Přehled
Termín Myelodysplastické syndromy (MDS) označuje skupinu souvisejících stavů, které narušují schopnost vašeho těla vytvářet zdravé krvinky. Je to druh rakoviny krve.
Ve většině vašich větších kostí je mastná houbovitá tkáň zvaná kostní dřeň. Tady se „prázdné“ kmenové buňky transformují na nezralé krvinky (zvané blasty).
Jsou předurčeni stát se dospělými:
- červené krvinky (RBC)
- destička
- bílé krvinky (WBC)
Tento proces se nazývá hematopoéza.
Pokud máte MDS, může vaše kostní dřeň stále produkovat kmenové buňky, které se stávají nezralými krevními buňkami. Mnohé z těchto buněk se však nevyvinou ve zdravé a zralé krvinky.
Někteří zemřou, než opustí vaši kostní dřeň. Ostatní, kteří se dostanou do krevního oběhu, nemusí fungovat normálně.
Výsledkem je nízký počet jednoho nebo více typů krvinek (cytopenie), které jsou abnormálně tvarované (dysplastické).
Příznaky MDS
Příznaky MDS závisí na stadiu onemocnění a ovlivněných typech krevních buněk.
MDS je progresivní onemocnění. V raných fázích obvykle nejsou žádné příznaky. Ve skutečnosti se často objevuje náhodně, když se zjistí nízký počet krevních buněk, když se krevní testy provádějí z jiného důvodu.
V pozdějších stadiích způsobuje nízká hladina krvinek různé příznaky v závislosti na typu použité buňky. Pokud je ovlivněn více než jeden typ buňky, můžete mít několik typů příznaků.
Červené krvinky (RBC)
RBC transportují kyslík do celého těla. Nízký počet červených krvinek se nazývá anémie. Je to nejčastější příčina příznaků MDS, které mohou zahrnovat:
- únava / pocit únavy
- slabost
- bledá kůže
- dušnost
- bolest na hrudi
- závrať
Bílé krvinky (WBC)
WBC pomáhají vašemu tělu bojovat s infekcemi. Nízký počet WBC (neutropenie) je spojen s příznaky bakteriálních infekcí, které se liší v závislosti na tom, kde k infekci dochází. Často budete mít horečku.
Mezi běžná místa infekce patří:
- plíce (zápal plic): kašel a dušnost
- močové cesty: bolestivé močení a krev v moči
- dutiny: ucpaný nos a bolest nad dutinami ve tváři
- kůže (celulitida): červené teplé oblasti, které mohou odvádět hnis
Trombocyty
Trombocyty pomáhají tělu vytvářet sraženiny a krvácet. Mezi příznaky nízkého počtu krevních destiček (trombocytopenie) patří:
- snadné podlitiny nebo krvácení, které je těžké zastavit
- petechie (ploché přesné body pod kůží způsobené krvácením)
Komplikace myelodysplastických syndromů
Když je počet krevních buněk velmi nízký, mohou se objevit komplikace. Liší se pro každý typ krvinek. Některé příklady jsou:
- těžká anémie: vyčerpávající únava, potíže se soustředěním, zmatenost, neschopnost stát kvůli závratě
- těžká neutropenie: opakující se a ohromující život ohrožující infekce
- těžká trombocytopenie: krvácení z nosu, které se nezastaví, krvácení z dásní, život ohrožující vnitřní krvácení, například z vředu, který je obtížné zastavit
V průběhu času se MDS může přeměnit na další rakovinu krve zvanou akutní myeloidní leukémie (AML). Podle Americké rakovinové společnosti k tomu dochází přibližně u třetiny lidí, kteří mají MDS.
Příčiny nebo rizikové faktory
Příčina MDS často není známa. Některé věci vás však vystavují vyššímu riziku, včetně:
- starší věk: podle Nadace MDS jsou tři čtvrtiny lidí, kteří mají MDS, 60 a více let
- předchozí léčba chemoterapií
- předchozí léčba radiační terapií
Dlouhodobé vystavení určitým chemikáliím a látkám může také zvýšit vaše riziko. Některé z těchto látek jsou:
- tabákový kouř
- pesticidy
- hnojiva
- rozpouštědla, jako je benzen
- těžké kovy, jako je rtuť a olovo
Typy myelodysplastických syndromů
Klasifikace myelodysplastických syndromů podle Světové zdravotnické organizace je založena na:
- druh postižených krvinek
- procento nezralých buněk (výbuchy)
- počet dysplastických (abnormálně tvarovaných) buněk
- přítomnost prstencových sideroblastů (RBC, která má v prstenci ve svém středu shromážděné další železo)
- změny chromozomů pozorované v buňkách kostní dřeně
MDS s unilineární dysplazií (MDS-UD)
- nízký počet jednoho typu krvinek v krvi
- dysplastické buňky tohoto typu krvinek v kostní dřeni
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů
MDS s prstencovými sideroblasty (MDS-RS)
- nízký počet červených krvinek v krvi
- dysplastické RBC a 15% nebo více prstenových sideroblastů v kostní dřeni
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů
- Počet bílých krvinek a krevních destiček jsou normální co do počtu a tvaru
MDS s víceřádkovou dysplazií (MDS-MD)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krvi
- nejméně 10 procent ze dvou nebo více typů krvinek je v kostní dřeni dysplastických
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů
MDS s přebytkem výbuchů-1 (MDS-EB1)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krvi
- dysplastické buňky těchto typů krevních buněk v kostní dřeni
- kostní dřeň obsahuje 5 až 9 procent výbuchů
MDS s přebytkem výbuchů-2 (MDS-EB2)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krvi
- dysplastické buňky těchto typů krevních buněk a 10 až 19 procent výbuchů v kostní dřeni
- krevní oběh obsahuje 5 až 19 procent výbuchů
MDS, nezařazeno (MDS-U)
- nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krvi
- méně než 10 procent těchto typů buněk je dysplastických v kostní dřeni
MDS spojený s izolovaným del (5q)
- buňky kostní dřeně mají změnu chromozomu zvanou del (5q), což znamená, že část chromozomu 5 je odstraněna
- nízký počet červených krvinek v krvi
- počty krevních destiček jsou normální nebo vysoké v krevním řečišti
- kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů
Když má kostní dřeň 20 nebo více procent blastů, diagnóza se změní na AML. Normálně je to méně než 5 procent.
Jak se léčí MDS
Z různých důvodů se používají tři typy léčby.
Podpůrná péče
Slouží k tomu, abyste se cítili lépe, zlepšili vaše příznaky a vyhnuli se komplikacím z MDS.
- transfúze: Cévami se podávají červené krvinky nebo krevní destičky, aby se zlepšil velmi nízký počet červených krvinek nebo krevních destiček
- antibiotika: používají se k léčbě nebo ke snížení rizika infekcí, které se mohou objevit v důsledku nízkého počtu WBC
- růstové faktory: mohou být podány různé růstové faktory, které pomohou vaší kostní dřeni rychleji vytvářet WBC, RBC a krevní destičky, aby dosáhly nízkého krevního obrazu
Léčba ke zpomalení progrese MDS
Chemoterapie nízké intenzity
Jedná se o slabší léky podávané v nižších dávkách, což snižuje pravděpodobnost, že způsobí závažné nežádoucí účinky.
- azacytidin
- decitabin
Vysoce intenzivní chemoterapie
Jedná se o silné léky podávané ve vysokých dávkách, takže jsou toxičtější. Existuje velká šance, že způsobí závažné vedlejší účinky. Tyto léky se používají k léčbě MDS, které se transformují na AML nebo před transplantací kmenových buněk.
- cytarabin
- daunorubicin
- idarubicin
Imunoterapie
Imunoterapie, která se také nazývá biologická terapie, pomáhá obranným systémům vašeho těla bojovat s chorobami. Existuje celá řada různých typů.
Léčba dlouhodobé remise
Transplantace kmenových buněk (dříve nazývaná transplantace kostní dřeně) je jedinou dostupnou možností, která může způsobit dlouhodobou remisi MDS.
Nejprve se podává vysokodávková chemoterapie, která ničí kmenové buňky v kostní dřeni. Poté jsou nahrazeny zdravými dárcovskými kmenovými buňkami.
Prognóza
Komplikované skórovací systémy se používají ke klasifikaci někoho s MDS do skupiny s nižším rizikem nebo vyšším rizikem na základě:
- Podtyp MDS
- počet typů krevních buněk s nízkým počtem a jejich závažnost
- procento výbuchů v kostní dřeni
- přítomnost změn chromozomů
Skupiny označují, jak může MDS u této osoby postupovat, pokud nebude léčena. Neřeknou vám, jak by to mohlo reagovat na léčbu.
MDS s nižším rizikem má tendenci postupovat pomalu. Může to trvat roky, než způsobí závažné příznaky, takže se s ní nebude zacházet agresivně.
Vyšší riziko MDS má tendenci rychle postupovat a dříve způsobit závažné příznaky. Je také pravděpodobnější, že se transformuje na AML, takže se s ní zachází agresivněji.
Váš poskytovatel zdravotní péče se bude zabývat vaší rizikovou skupinou a řadou dalších faktorů specifických pro vás a váš MDS, aby určil možnosti léčby, které jsou pro vás nejlepší.
Jak je diagnostikována MDS
K diagnostice a určení podtypu MDS se používá několik testů.
- Kompletní krevní obraz (CBC). Tento krevní test ukazuje počet jednotlivých typů krevních buněk. Jeden nebo více typů bude nízkých, pokud máte MDS.
- Roztěr z periferní krve. U tohoto testu se kapka krve umístí na sklíčko a vyšetří se pod mikroskopem. Zkontroluje se, aby se určilo procento každého typu krvinek a zda jsou nějaké buňky dysplastické.
- Aspirace a biopsie kostní dřeně. Tento test zahrnuje zavedení duté jehly do středu kyčle nebo hrudní kosti. Kapalina v kostní dřeni je odsávána (odsávána) a je odebrán vzorek tkáně. Tkáň vzorku se analyzuje, aby se určilo procento každého typu krvinek, procento výbuchů a aby se zjistilo, zda vaše kostní dřeň obsahuje abnormálně vysoký počet buněk. K potvrzení diagnózy MDS je nutná biopsie kostní dřeně.
- Cytogenetická analýza. Tyto testy používají vzorky krve nebo kostní dřeně k hledání změn nebo delecí ve vašich chromozomech.
Jídlo s sebou
MDS je typ rakoviny krve, při kterém vaše kostní dřeň neprodukuje dostatečný počet funkčních krevních buněk. Existuje několik různých podtypů a stav může postupovat rychle nebo pomalu.
Chemoterapii lze použít ke zpomalení progrese MDS, ale k dosažení dlouhodobé remise je nutná transplantace kmenových buněk.
Pro podpůrnou péči je k dispozici řada způsobů léčby, když se objeví příznaky jako anémie, krvácení a opakované infekce.
