Hallervorden-Spatzova choroba

Co je Hallervorden-Spatzova choroba?

Hallervorden-Spatzova choroba (HSD) je také známá jako:

• neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
• neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN)

Je to zděděná neurologická porucha. Způsobuje to problémy s pohybem. HSD je velmi vzácný, ale závažný stav, který se časem zhoršuje a může být smrtelný.

Jaké jsou příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby?

HSD způsobuje širokou škálu příznaků, které se liší v závislosti na závažnosti onemocnění a délce jeho trvání.

Zkreslené svalové kontrakce jsou běžným příznakem HSD. Mohou se objevit ve tváři, trupu a končetinách. Dalším příznakem jsou neúmyslné trhané pohyby svalů.

Můžete také zaznamenat mimovolní svalové kontrakce, které způsobují abnormální držení těla nebo pomalé opakující se pohyby. Toto se nazývá dystonie.

HSD může také ztěžovat koordinaci vašich pohybů. Toto je známé jako ataxie. Nakonec to může způsobit neschopnost chodit po 10 nebo více letech počátečních příznaků.

Mezi další příznaky HSD patří:

• tuhé svaly
• svíjející se pohyby
• třes
• záchvaty
• zmatek
• dezorientace
• otupělost
• demence
• slabost
• slintat
• potíže s polykáním nebo dysfagie

Méně časté příznaky zahrnují:

• změny vidění
• špatně artikulovaná řeč
• grimasy obličeje
• bolestivé svalové křeče

Co způsobuje Hallervorden-Spatzovu chorobu?

HSD je genetické onemocnění. Obvykle je to způsobeno zděděnou vadou v genu pro pantothenátkinázu 2 (PANK2).

Protein PANK2 řídí tvorbu koenzymu A v těle. Tato molekula pomáhá tělu přeměnit tuky, některé aminokyseliny a sacharidy na energii.

V některých případech není HSD způsobena mutacemi PANK2. Bylo identifikováno několik dalších genových mutací ve spojení s Hallervorden-Spatzovou chorobou, ale jsou méně časté než genová mutace PANK2.

U HSD dochází také k hromadění železa v určitých částech mozku. Toto hromadění způsobuje příznaky onemocnění a časem se zhoršuje.

Jaké jsou rizikové faktory pro Hallervorden-Spatzovu chorobu?

HSD se dědí, když oba rodiče mají gen způsobující onemocnění a přenášejí jej na své dítě. Kdyby gen měl jen jeden z rodičů, byl byste nosičem, který by jej mohl přenést na vaše děti, ale neměli byste žádné příznaky nemoci.

HSD se obecně vyvíjí v dětství. HSD s pozdním nástupem se nemusí projevit až do dospělosti.

Jak je diagnostikována Hallervorden-Spatzova choroba?

Pokud máte podezření, že máte HSD, poraďte se o tom se svým lékařem. Zeptají se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Rovněž provedou fyzickou zkoušku.

Možná budete potřebovat neurologické vyšetření, abyste zkontrolovali:

• třes
• svalová rigidita
• slabost
• abnormální pohyb nebo držení těla

Lékař může objednat vyšetření magnetickou rezonancí, aby se vyloučily další neurologické nebo pohybové poruchy.

Screening na HSD není typický, ale lze jej získat, pokud máte příznaky. Pokud máte rodinné riziko onemocnění, můžete nechat své dítě geneticky otestovat amniocentézou v děloze.

Jak se léčí Hallervorden-Spatzova choroba?

V současné době neexistuje žádný lék na HSD. Váš lékař bude místo toho léčit vaše příznaky.

Léčba se liší v závislosti na osobě. Může to však zahrnovat terapii, léky nebo obojí.

Terapie

Fyzikální terapie může pomoci předcházet a snižovat svalovou rigiditu. Může také pomoci snížit svalové křeče a další svalové problémy.

Pracovní terapie vám může pomoci rozvíjet dovednosti pro každodenní život. Může vám také pomoci udržet si své současné schopnosti.

Řečová terapie vám může pomoci zvládnout dysfagii nebo poruchu řeči.

Léky

Lékař může předepsat jeden nebo více druhů léků. Váš lékař může například předepsat:

• methscopolamine bromide pro slintání
• baklofen pro dystonii
• benztropin, což je anticholinergní lék používaný k léčbě svalové ztuhlosti a třesu
• memantin, rivastigmin nebo donepezil (Aricept) k léčbě příznaků demence
• bromokriptin, pramipexol nebo levodopa k léčbě dystonie a symptomů podobných Parkinsonově chorobě

Komplikace Hallervorden-Spatzovy choroby

Pokud se nemůžete pohybovat, může to způsobit zdravotní problémy. Tyto zahrnují:

• rozpad kůže
• proleženiny
• krevní sraženiny
• respirační infekce

Některé léky na HSD mohou mít také vedlejší účinky.

Jaký je výhled pro lidi s Hallervorden-Spatzovou chorobou?

HSD se časem zhoršuje. U dětí s tímto stavem má tendenci postupovat rychleji než u lidí, u kterých se HSD vyvine později v životě.

Lékařský pokrok však zvýšil průměrnou délku života. Lidé s HSD s pozdním nástupem se mohou dožít dospělosti.

Prevence Hallervorden-Spatzovy choroby

Neexistuje žádný známý způsob prevence HSD. Genetické poradenství se doporučuje rodinám s anamnézou onemocnění.

Poraďte se svým lékařem o doporučení genetickému poradci, pokud uvažujete o založení rodiny a vy nebo váš partner máte rodinnou anamnézu HSD.