Co je Gamstorpova nemoc?
Gamstorpova choroba je extrémně vzácný genetický stav, který způsobuje, že máte epizody svalové slabosti nebo dočasné paralýzy. Toto onemocnění je známé pod mnoha jmény, včetně hyperkalemické periodické paralýzy.
Je to dědičné onemocnění a je možné, že lidé budou gen přenášet a přenášet, aniž by se u nich vyskytly příznaky. Jeden z 250 000 lidí má tento stav.
Ačkoli na Gamstorpovu chorobu neexistuje žádný lék, většina lidí, kteří ji mají, může žít celkem normální a aktivní život.
Lékaři znají mnoho příčin paralytických epizod a obvykle mohou pomoci omezit účinky onemocnění tím, že budou lidi s tímto onemocněním vést tak, aby se vyhnuli určitým zjištěným spouštěčům.
Jaké jsou příznaky Gamstorpovy choroby?
Gamstorpova choroba způsobuje jedinečné příznaky, včetně:
- těžká slabost končetiny
- částečná paralýza
- nepravidelné srdeční rytmy
- vynechané srdeční rytmy
- svalová ztuhlost
- trvalá slabost
- nehybnost
Ochrnutí
Paralytické epizody jsou krátké a mohou skončit po několika minutách. I když máte delší epizodu, měli byste se obvykle plně uzdravit do 2 hodin od začátku příznaků.
Epizody se však často vyskytují náhle. Možná zjistíte, že nemáte dostatečné varování, abyste našli bezpečné místo pro vyčkávání epizody. Z tohoto důvodu jsou zranění při pádech běžná.
Epizody obvykle začínají v dětství nebo v raném dětství. U většiny lidí se frekvence epizod zvyšuje v období dospívání až do poloviny 20. let.
Jak se blížíte k 30. letům, útoky budou méně časté. U některých lidí zmizí úplně.
Myotonie
Jedním z příznaků Gamstorpovy choroby je myotonie.
Pokud máte tento příznak, některé vaše svalové skupiny mohou být dočasně ztuhlé a obtížné se pohybovat. To může být velmi bolestivé. Někteří lidé však během epizody nepociťují žádné nepohodlí.
Kvůli neustálým kontrakcím vypadají svaly ovlivněné myotonií dobře definované a silné, ale možná zjistíte, že pomocí těchto svalů můžete vyvinout jen malou nebo žádnou sílu.
Myotonie způsobuje v mnoha případech trvalé poškození. Někteří lidé s Gamstorpovou chorobou nakonec používají invalidní vozíky kvůli zhoršení svalů nohou.
Léčba může často zabránit nebo zvrátit progresivní svalovou slabost.
Jaké jsou příčiny Gamstorpovy choroby?
Gamstorpova choroba je výsledkem mutace nebo změny v genu zvaném SCN4A. Tento gen pomáhá produkovat sodíkové kanály nebo mikroskopické otvory, kterými se sodík pohybuje ve vašich buňkách.
Pohyb svalů řídí elektrické proudy produkované různými molekulami sodíku a draslíku procházejícími buněčnými membránami.
U Gamstorpovy choroby mají tyto kanály fyzické abnormality, které způsobují hromadění draslíku na jedné straně buněčné membrány a hromadění v krvi.
Tím se zabrání tvorbě potřebného elektrického proudu a způsobíte, že nebudete schopni pohnout postiženým svalem.
Kdo je vystaven riziku Gamstorpovy choroby?
Gamstorpova choroba je dědičné onemocnění a je autozomálně dominantní. To znamená, že k rozvoji onemocnění potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu.
Existuje 50 procentní šance, že máte gen, pokud je jeden z vašich rodičů nositelem. U některých lidí, kteří mají tento gen, se však nikdy neobjeví příznaky.
Jak je diagnostikována Gamstorpova nemoc?
Při diagnostice Gamstorpovy choroby váš lékař nejprve vyloučí poruchy nadledvin, jako je Addisonova choroba, ke které dochází, když vaše nadledviny neprodukují dostatek hormonů kortizolu a aldosteronu.
Pokusí se také vyloučit genetická onemocnění ledvin, která mohou způsobit abnormální hladinu draslíku.
Jakmile tyto poruchy nadledvin a zděděná onemocnění ledvin vyloučí, může lékař potvrdit, zda se jedná o Gamstorpovu chorobu, pomocí krevních testů, analýzy DNA nebo hodnocením hladin elektrolytu a draslíku v séru.
K vyhodnocení těchto hladin vám lékař může nechat udělat testy zahrnující mírné cvičení s následným odpočinkem, aby zjistil, jak se vaše hladiny draslíku mění.
Příprava na návštěvu lékaře
Pokud si myslíte, že byste mohli mít Gamstorpovu chorobu, mohlo by vám pomoci vést si deník, který sleduje vaše úrovně síly po celý den. Měli byste si dělat poznámky o svých aktivitách a stravě v těchto dnech, abyste mohli určit své spouštěče.
Měli byste také přinést jakékoli informace, které můžete shromáždit o tom, zda máte rodinnou anamnézu onemocnění.
Jaká je léčba Gamstorpovy choroby?
Léčba je založena na závažnosti a frekvenci vašich epizod. Léky a doplňky dobře fungují u mnoha lidí, kteří mají toto onemocnění. Vyhýbání se určitým spouštěčům funguje dobře pro ostatní.
Léky
Většina lidí se při léčbě paralytických útoků musí spoléhat na léky. Jedním z nejčastěji předepisovaných léků je acetazolamid (Diamox), který se běžně používá k léčbě záchvatů.
Lékař může předepsat diuretika ke snížení hladiny draslíku v krvi.
Lidé s myotonií v důsledku onemocnění mohou být léčeni nízkými dávkami léků, jako je mexiletin (Mexitil) nebo paroxetin (Paxil), které pomáhají stabilizovat silné svalové křeče.
Domácí prostředky
Lidé, kteří mají mírné nebo občasné epizody, mohou někdy paralytický záchvat potlačit bez použití léků.
Můžete přidat minerální doplňky, jako je glukonát vápenatý, do sladkého nápoje, abyste zastavili mírnou epizodu.
Vypít sklenici tonikové vody nebo nasát kousek tvrdého cukroví při prvních známkách paralytické epizody může také pomoci.
Jak se vyrovnat s Gamstorpovou chorobou
Epizody mohou vyvolat potraviny bohaté na draslík nebo dokonce určité chování. Příliš mnoho draslíku v krvi způsobí svalovou slabost iu lidí, kteří nemají Gamstorpovu chorobu.
Osoby s tímto onemocněním však mohou reagovat na velmi malé změny v hladinách draslíku, které by neměly vliv na někoho, kdo nemá Gamstorpovu chorobu.
Mezi běžné spouštěče patří:
- ovoce s vysokým obsahem draslíku, jako jsou banány, meruňky a rozinky
- zelenina bohatá na draslík, jako je špenát, brambory, brokolice a květák
- čočka, fazole a ořechy
- alkohol
- dlouhé doby odpočinku nebo nečinnosti
- jít příliš dlouho bez jídla
- extrémní chlad
- extrémní teplo
Ne každý s Gamstorpovou chorobou bude mít stejné spouštěče. Promluvte si se svým lékařem a zkuste si zaznamenat své aktivity a stravu do deníku, abyste mohli určit konkrétní spouštěče.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Protože Gamstorpova choroba je dědičná, nemůžete tomu zabránit. Účinky onemocnění však můžete zmírnit pečlivým řízením rizikových faktorů. Stárnutí snižuje frekvenci epizod.
Je důležité promluvit se svým lékařem o jídlech a činnostech, které mohou být příčinou vašich epizod. Vyvarování se spouštěčů, které způsobují paralytické epizody, může omezit účinky onemocnění.
