Robertsonská translokace vysvětlena v prostém jazyce

Co je Robertsonova translokace?

Uvnitř každé z vašich buněk jsou nitkovité struktury složené z částí zvaných chromozomy. Tato pevně navinutá vlákna jsou tím, čím lidé myslí, když se zmiňují o vaší DNA. Jedná se o plán buněčného růstu, díky kterému je každá buňka ve vašem těle jedinečná.

Představte si skládačku, která se spojí a vytvoří točité schodiště. Takto je strukturována vaše DNA. Každý kousek vašeho řetězce DNA patří na konkrétní místo, což zajišťuje, že se vaše buňky mohou rozdělit a množit s vaší DNA vtištěnou uvnitř každého z nich.

„Chromozomální translokace“ je termín používaný k popisu, když se dvě části vlákna skládačky spojí způsobem, který nesedí. Robertsonova translokace je nejběžnějším druhem translokace lidských chromozomů. Přibližně 1 z 1 000 narozených dětí bude mít tuto translokaci ve své DNA. Nemusí to nutně způsobovat žádné problémy.

Chromozomy ovlivněné Robertsonovou translokací

Robertsonova translokace působí na akrocentrické chromozomy. V akrocentrickém chromozomu je úzká oblast, kde se obě poloviny chromozomu spojují, blízko samého konce chromozomu. Při Robertsonově translokaci dochází k fúzi akrocentrických chromozomů. Tato fúze spojuje dvě „dlouhá ramena“ DNA do jedné.

Aby vědci usnadnili studium genů a jejich mutací, přiřadili každému chromozomu v řetězci lidské DNA číslo. Akrocentrické chromozomy v tomto řetězci DNA jsou chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22. Mezi běžné translokační formace patří:

• chromozom 13 s chromozomem 14 (nejčastější Robertsonova translokace a nejčastější přeskupení chromozomů u lidí)
• chromozom 13 s chromozomem 21
• chromozom 14 s chromozomem 21
• chromozom 15 s chromozomem 21
• chromozom 21 s chromozomem 22

Robertsonské translokace zahrnují dlouhá ramena DNA řetězců fúzujících dohromady. Jak se buňky množí, tato chyba DNA je kopírována znovu a znovu a obvykle jsou ztracena krátká ramena řetězce DNA. Ztracená informace může vést k tomu, že se vaše DNA objeví o jeden plný chromozom, což je méně než normální počet 46.

Vzhledem k tomu, že DNA chromozomy jsou spojeny dohromady do 23 párů, může mít lichý počet chromozomů někdy znamenat, že ve vaší DNA chybí základní genetická informace. Robertsonova translokace může také vést k tomu, že do vaší DNA bude zahrnuta další kopie jednoho chromozomu. Řetězec DNA s chybějící nebo extra genetickou informací se označuje jako nevyvážený.

Příznaky Robertsonovy translokace

Ve většině případů neexistují žádné příznaky ani viditelné známky Robertsonovy translokace. V závislosti na tom, kde ve vaší DNA dochází k translokaci, je velmi pravděpodobné, že se u vás neobjeví žádné vedlejší účinky atypického řetězce DNA.

Vzhledem k tomu, že chromozomy přicházejí v párech, můžete mít Robertsonovu translokaci, která naruší vaše vlákno DNA, ale ponechá vám veškerou genetickou informaci, kterou potřebujete pro správné množení vašich buněk. Proto mnoho lidí s tímto stavem prochází životem, aniž by věděli, že ho mají.

Ale i když Robertsonova translokace ve vaší DNA nepředstavuje problém, můžete se stát „nositelem“ translokace. To znamená, že je možné předat chybějící nebo extra DNA vašim dětem. Tam se věci komplikují.

Několikanásobné potraty, potíže s otěhotněním a těhotenství, při nichž se u plodu vyvine trizomie nebo jiná genetická abnormalita, mohou být známkou toho, že tuto translokaci máte vy nebo váš partner.

Vliv na plodnost

Pokud vy nebo váš partner provádíte Robertsonovu translokaci, může vám hrozit vyšší riziko neplodnosti nebo potratu. A když lidé s touto translokací nosí dítě k termínu, může mít dítě vyšší riziko chromozomální nerovnováhy.

Pokud jste potratili vícekrát nebo víte, že jste těhotná s plodem, který nese chromozomální nerovnováhu, může vám lékař doporučit genetické testování na Robertsonovu translokaci. Pokud máte tuto translokaci buď vy, nebo váš partner, může být pro budoucí těhotenství nutné zvážit posouzení rizik, které analyzuje DNA, kterou nosíte, a genetické poradenství.

Monosomie je genetická alterace, při které chybí jedna polovina chromozomového páru. Robertsonské translokace mohou mít za následek těhotenství, u nichž dojde k monosomii 14 a monosomii 21. Obě jsou považovány za neživotaschopné.

Trizomie je genetická změna, při které dochází k další kopii chromozomu ve vlákně DNA, čímž se řetěz vyváží. Robertsonova translokace může vést k trizomii 14 nebo trizomii 21. Trizomie 21 je také známá jako Downův syndrom.

Downův syndrom a další

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha na světě. Pokud vaše Robertsonova translokace spojí jiný chromozom s chromozomem 21, můžete mít geneticky větší predispozici mít dítě s Downovým syndromem.

Syndrom Patau je vzácný genetický stav, který může způsobit srdeční vady a abnormality mozku a míchy. Patauův syndrom je výsledkem extra kopie chromozomu 13 ve vyvíjející se DNA plodu.

Pokud vaše Robertsonova translokace spojuje chromozom 13 s jiným chromozomem, můžete být nositelem Patauova syndromu. Většina případů této trizomie není zděděna, ale je to možné. U asi 20 procent případů Patauova syndromu hraje na jeho výskytu roli translokace.

Děti narozené s Patauovým syndromem zřídka žijí déle než jeden rok. Jiné monosomie a trizomie, které se mohou vyskytnout při Robertsonových translokacích, jsou neživotaschopné. Proto má Robertsonova translokace vyšší riziko potratu.

Výhled

Lidé narození s Robertsonovou translokací jsou obvykle zdraví a mají průměrnou délku života. Ale zjištění, že máte tuto genetickou abnormalitu a možnost, že by to ovlivnilo vaše těhotenství nebo vaše děti, může být matoucí a stresující.

Výsledky životaschopnosti za určitých genetických podmínek se značně liší. Faktory jako věk matky a zdravotní anamnéza hrají do statistik o translokačních přenašečích a jejich těhotenstvích.

Některé nerovnováhy chromozomů, jako jsou monosomie 14 a 21 a trizomie 14, nemají dobrý výhled. Trizomie 13 a trizomie 21 vedou k genetickým podmínkám, které jsou životaschopné, ale mohou mít vážné účinky. Pak existují výsledky translokace, které nemají vůbec žádné genetické důsledky.

Promluvte si se svým lékařem, pokud máte podezření nebo víte, že máte Robertsonovu translokaci. Genetické poradenství, průlomy ve výzkumu a klinické studie mohou všechny zvýšit vaše šance na úspěšné těhotenství.