Co je to Wilsonova nemoc?
Wilsonova choroba, známá také jako hepatolentikulární degenerace a progresivní lentikulární degenerace, je vzácná genetická porucha, která způsobuje otravu mědí v těle. Postihuje asi 1 z 30 000 lidí na celém světě.
Ve zdravém těle játra filtrují přebytečnou měď a uvolňují ji močí. U Wilsonovy choroby nemůže játra extra měď správně odstranit. Přebytečná měď se poté hromadí v orgánech, jako je mozek, játra a oči.
Včasná diagnóza je zásadní pro zastavení progrese Wilsonovy choroby. Léčba může zahrnovat užívání léků nebo transplantaci jater. Zpoždění nebo nepřijetí léčby může způsobit selhání jater, poškození mozku nebo jiné život ohrožující stavy.
Poraďte se s lékařem, pokud má vaše rodina v minulosti Wilsonovu chorobu. Mnoho lidí s tímto stavem žije normální a zdravý život.
Známky a příznaky Wilsonovy choroby
Známky a příznaky Wilsonovy nemoci se velmi liší podle toho, který orgán je ovlivněn. Mohou být zaměněny za jiné nemoci nebo stavy. Wilsonovu chorobu může detekovat pouze lékař a diagnostické testy.
Jaterní
Následující příznaky mohou naznačovat akumulaci mědi v játrech:
- slabost
- cítit se unaveně
- ztráta váhy
- nevolnost
- zvracení
- ztráta chuti k jídlu
- svědění
- žloutenka nebo zežloutnutí kůže
- otoky nebo otoky nohou a břicha
- bolest nebo nadýmání v břiše
- pavoučí angiómy nebo viditelné větvovité krevní cévy na kůži
- svalové křeče
Mnoho z těchto příznaků, jako je žloutenka a otoky, je stejné pro jiné stavy, jako je selhání jater a ledvin. Váš lékař provede několik testů, než potvrdí diagnózu Wilsonovy choroby.
Neurologický
Akumulace mědi v mozku může způsobit příznaky, jako jsou:
- poruchy paměti, řeči nebo zraku
- abnormální chůze
- migrény
- slintat
- nespavost
- neohrabanost rukama
- změny osobnosti
- změny nálady
- Deprese
- problémy ve škole
V pokročilých stádiích mohou tyto příznaky zahrnovat svalové křeče, záchvaty a bolesti svalů během pohybu.
Kayser-Fleischerovy prsteny a slunečnicový šedý zákal
Lékař také zkontroluje, zda v očích nejsou kroužky Kayser-Fleischer (K-F) a slunečnicový katarakta. K-F kroužky jsou abnormální zlatohnědé zabarvení očí, které je způsobeno usazeninami přebytečné mědi. K-F prsteny se objevují asi u 97 procent lidí s Wilsonovou chorobou.
Slunečnicový šedý zákal se objeví u 1 z 5 lidí s Wilsonovou chorobou. Jedná se o výrazné vícebarevné centrum s paprsky, které vyzařují ven.
Další příznaky
Nahromadění mědi v jiných orgánech může způsobit:
- namodralé zbarvení nehtů
- ledvinové kameny
- předčasná osteoporóza nebo nedostatek kostní denzity
- artritida
- menstruační nepravidelnosti
- nízký krevní tlak
Jaká je příčina a komu hrozí Wilsonova choroba?
Mutace v ATP7B gen, který kóduje transport mědi, způsobuje Wilsonovu chorobu. Abyste měli Wilsonovu chorobu, musíte gen zdědit po obou rodičích. To může znamenat, že jeden z vašich rodičů má tento stav nebo je nositelem genu.
Gen může přeskočit generaci, takže možná budete chtít hledat dále než vaši rodiče nebo podstoupit genetický test.
Jak je diagnostikována Wilsonova nemoc?
Pro lékaře může být zpočátku obtížné diagnostikovat Wilsonovu chorobu. Příznaky jsou podobné dalším zdravotním problémům, jako je otrava těžkými kovy, hepatitida C a dětská mozková obrna.
Někdy bude váš lékař schopen vyloučit Wilsonovu chorobu, jakmile se vyskytnou neurologické příznaky a není viditelný žádný kroužek K-F. Ale to není vždy případ lidí se specifickými jaterními příznaky nebo bez jiných příznaků.
Lékař se zeptá na vaše příznaky a požádá o anamnézu vaší rodiny. Pomocí různých testů budou hledat poškození způsobená akumulací mědi.
Fyzikální zkouška
Během fyzické léčby lékař:
- prozkoumejte své tělo
- poslouchejte zvuky v břiše
- zkontrolujte své oči pod jasným světlem, zda neobsahují kroužky K-F nebo slunečnicový šedý zákal
- otestuje vaše motorické a paměťové schopnosti
Laboratorní testy
U krevních testů vám lékař odebere vzorky a nechá je analyzovat v laboratoři, aby zkontroloval:
- abnormality jaterních enzymů
- hladiny mědi v krvi
- nižší hladiny ceruloplazminu, proteinu, který přenáší měď krví
- mutovaný gen, nazývaný také genetické testování
- nízká hladina cukru v krvi
Lékař vás také může požádat, abyste si 24 hodin odebírali moč, abyste zjistili akumulaci mědi.
Co je to test na ceruloplazminy? »
Zobrazovací testy
Snímky magnetické rezonance (MRI) a počítačové tomografie (CT) mohou pomoci ukázat jakékoli mozkové abnormality, zvláště pokud máte neurologické příznaky. Tyto nálezy nemohou diagnostikovat stav, ale mohou pomoci určit diagnózu nebo jak pokročilý je stav.
Váš lékař bude hledat slabé signály mozkových kmenů a poškození mozku a jater.
Biopsie jater
Lékař může navrhnout biopsii jater, aby vyhledal známky poškození a vysoké hladiny mědi. Pokud s tímto postupem souhlasíte, možná budete muset přestat užívat určité léky a postit se osm hodin předem.
Lékař vám před zavedením jehly odebere vzorek tkáně lokálním anestetikem. V případě potřeby můžete požádat o sedativa a léky proti bolesti. Před odjezdem domů budete muset ležet dvě hodiny na boku a čekat další dvě až čtyři hodiny.
Pokud váš lékař zjistí přítomnost Wilsonovy choroby, může doporučit vašim sourozencům provést také genetický test. Pomůže zjistit, zda jste vy nebo vaši další členové rodiny vystaveni riziku přenosu Wilsonovy choroby.
Můžete také zvážit budoucí screening vašeho novorozence, pokud jste těhotná a máte Wilsonovu chorobu.
Jak se léčí Wilsonova nemoc?
Úspěšná léčba Wilsonovy choroby závisí na načasování více než na léčbě. Léčba často probíhá ve třech fázích a měla by trvat celý život. Pokud osoba přestane užívat léky, může se měď znovu vybudovat.
První etapa
První léčba spočívá v odstranění přebytečné mědi z těla pomocí chelatační terapie. Chelatační činidla zahrnují léky jako d-penicilamin a trientin nebo Syprin. Tyto léky odstraní přebytečnou měď z vašich orgánů a uvolní ji do krevního řečiště. Vaše ledviny poté přefiltrují měď do moči.
Trientin má méně hlášených vedlejších účinků než d-penicilamin. Možné nežádoucí účinky d-penicilamin zahrnují:
- horečka
- vyrážka
- problémy s ledvinami
- problémy s kostní dřeně
Váš lékař poskytne nižší dávky chelatačních léků, pokud jste těhotná, protože mohou způsobit vrozené vady.
Druhá fáze
Cílem druhého stupně je udržovat normální hladinu mědi po odstranění. Lékař vám předepíše zinek nebo tetrathiomolybdenan, pokud jste ukončili první léčbu nebo pokud nevykazujete žádné příznaky, ale trpíte Wilsonovou chorobou.
Zinek užívaný orálně jako soli nebo octan (Galzin) brání tělu vstřebávat měď z potravin. Můžete mít mírné žaludeční nevolnosti z užívání zinku. Děti s Wilsonovou chorobou, ale bez příznaků, mohou chtít užívat zinek, aby se zabránilo zhoršení stavu nebo zpomalení jeho postupu.
Třetí fáze
Poté, co se příznaky zlepší a vaše hladina mědi bude normální, budete se chtít zaměřit na dlouhodobou udržovací terapii. To zahrnuje pokračování terapie zinkem nebo chelatací a pravidelné sledování hladiny mědi.
Můžete také spravovat hladinu mědi tím, že se vyhnete potravinám s vysokou úrovní, například:
- sušené ovoce
- játra
- houby
- ořechy
- měkkýši
- čokoláda
- multivitamíny
Možná budete chtít zkontrolovat hladinu vody také doma. Pokud má váš dům měděné trubky, ve vaší vodě může být další měď.
Léky mohou trvat kdekoli od čtyř do šesti měsíců, než budou pracovat u osoby, která má příznaky. Pokud osoba na tyto léčby nereaguje, může vyžadovat transplantaci jater. Úspěšná transplantace jater může vyléčit Wilsonovu chorobu. Úspěšnost transplantací jater je po jednom roce 85 procent.
Jak se připravit na biopsii jater »
Klinické testy
Několik lékařských středisek má klinické zkoušky pro nový lék s názvem WTX101. Společnost Wilson Theraputics vyvinula tento lék pro léčbu Wilsonovy choroby. Nese chemickou látku s názvem tetrathiomolybdenan, který brání tělu absorbovat měď. Ukázalo se, že je účinný u lidí v raných stádiích Wilsonovy choroby, zejména u lidí s neurologickými příznaky. Kliknutím sem získáte další informace o středisku ve vaší oblasti.
Jaký je výhled na Wilsonovu chorobu?
Čím dříve zjistíte, zda máte gen pro Wilsonovu chorobu, tím lepší je vaše prognóza. Pokud se Wilsonova nemoc neléčí, může se vyvinout v selhání jater a poškození mozku.
Včasná léčba může pomoci zvrátit neurologické problémy a poškození jater. Léčba v pozdější fázi může zabránit dalšímu rozvoji onemocnění, ale ne vždy obnoví poškození. Lidé v pokročilých stádiích se možná budou muset naučit, jak zvládat své příznaky v průběhu svého života.
Dokážete zabránit Wilsonově nemoci?
Wilsonova choroba je zděděný gen, který se přenáší z rodičů na jejich děti. Pokud mají rodiče dítě s Wilsonovou chorobou, mohou mít potenciálně i další děti s tímto onemocněním.
Ačkoli nemůžete zabránit Wilsonově nemoci, můžete oddálit nebo zpomalit nástup stavu. Pokud zjistíte, že máte Wilsonovu chorobu brzy, můžete zabránit tomu, aby se příznaky projevily užíváním léků, jako je zinek. Genetický specialista může rodičům pomoci určit jejich potenciální riziko přenosu Wilsonovy choroby na jejich děti.
Další kroky
Dohodněte se se svým lékařem, pokud vy nebo někdo, koho znáte, může mít Wilsonovu chorobu nebo se u něj projevují příznaky selhání jater. Největším indikátorem tohoto stavu je rodinná anamnéza, ale mutovaný gen může přeskočit generaci. Možná budete chtít požádat o genetický test spolu s dalšími testy, které váš lékař naplánuje.
Pokud dostanete diagnózu pro Wilsonovu chorobu, měli byste okamžitě zahájit léčbu. Včasná léčba může pomoci předcházet nebo oddálit stav, zvláště pokud ještě nejevíte příznaky. Léčba zahrnuje chelatační látky a zinek a může trvat až šest měsíců. I poté, co se hladina mědi vrátí k normálu, měli byste pokračovat v užívání léků, protože Wilsonova choroba je celoživotní onemocnění.
