Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je chronický stav, který způsobuje růst cyst v ledvinách.
Národní institut pro diabetes a choroby trávicího ústrojí a ledvin uvádí, že postihuje přibližně 1 ze 400 až 1 000 lidí.
Čtěte dále a dozvíte se více o jeho:
- příznaky
- příčiny
- ošetření
Příznaky ADPKD
ADPKD může způsobit řadu příznaků, včetně:
- bolest hlavy
- bolest v zádech
- bolest v bocích
- krev v moči
- zvýšená velikost žaludku
- pocit plnosti v žaludku
Příznaky se často objevují v dospělosti ve věku 30 až 40 let, i když se mohou objevit i v pokročilejším věku. V některých případech se příznaky objevují v dětství nebo dospívání.
Příznaky tohoto stavu se časem zhoršují.
Léčba ADPKD
Neexistuje žádný známý lék na ADPKD. K dispozici jsou však léčby, které pomáhají zvládat onemocnění a jeho potenciální komplikace.
Aby se zpomalil vývoj ADPKD, může lékař předepsat tolvaptan (Jynarque).
Je to jediný lék, který Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil konkrétně k léčbě ADPKD. Tento lék může pomoci oddálit nebo zabránit selhání ledvin.
V závislosti na vašem konkrétním stavu a potřebách léčby může váš lékař do vašeho léčebného plánu přidat také jednu nebo více z následujících možností:
- změny životního stylu, které pomáhají snižovat krevní tlak a podporují zdraví ledvin
- léky, které pomáhají snižovat krevní tlak, zmírňovat bolest nebo léčit infekce, které se mohou objevit v ledvinách, močových cestách nebo v jiných oblastech
- chirurgický zákrok k odstranění cyst, které způsobují vážnou bolest
- pití vody po celý den a vyhýbání se kofeinu ke zpomalení růstu cyst (vědci studují, jak hydratace ovlivňuje ADPKD)
- jíst menší porce vysoce kvalitních bílkovin
- omezující sůl nebo sodík ve vaší stravě
- vyhýbejte se příliš velkému množství draslíku a fosforu ve vaší stravě
- omezení konzumace alkoholu
Správa ADPKD a dodržování léčebného plánu může být náročné, ale je to zásadní pro zpomalení progrese onemocnění.
Pokud vám lékař předepíše tolvaptan (Jynarque), budete muset podstoupit pravidelné testy k posouzení zdraví jater, protože léčba může způsobit poškození jater.
Lékař bude také pečlivě sledovat zdraví vašich ledvin, aby zjistil, zda je stav stabilní nebo postupuje.
Pokud se u vás objeví selhání ledvin, budete muset podstoupit dialýzu nebo transplantaci ledviny, abyste kompenzovali ztrátu funkce ledvin.
Poraďte se s lékařem a dozvíte se více o svých možnostech léčby, včetně potenciálních výhod, rizik a nákladů různých přístupů k léčbě.
Nežádoucí účinky léčby ADPKD
Většina léků, které může váš lékař zvážit jako pomoc při léčbě nebo léčbě ADPKD, nese určité riziko nežádoucích účinků.
Například Jynarque může způsobit nadměrnou žízeň, časté močení a v některých případech vážné poškození jater. U osob užívajících přípravek Jynarque byly hlášeny akutní selhání jater vyžadující transplantaci jater.
Jiné léčby, které se zaměřují na specifické příznaky ADPKD, mohou také způsobit vedlejší účinky. Chcete-li se dozvědět více o možných vedlejších účincích různých způsobů léčby, poraďte se s lékařem.
Pokud si myslíte, že se u vás mohly vyvinout nežádoucí účinky léčby, sdělte to ihned svému lékaři. Mohou doporučit změny ve vašem léčebném plánu.
Je pravděpodobné, že váš lékař nařídí rutinní testy, když podstupujete určitou léčbu, abyste zkontroloval známky poškození jater nebo jiných vedlejších účinků.
Screening pro ADPKD
Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetická porucha.
K dispozici je testování DNA a existují dva různé typy testů:
- Testování genové vazby. Tento test analyzuje určité markery v DNA členů rodiny, kteří mají PKD. Vyžaduje vzorky krve od vás i od několika členů rodiny, kteří jsou ovlivněni a neovlivněni PKD.
- Analýza přímých mutací / sekvenování DNA. Tento test vyžaduje pouze jeden vzorek od vás. Přímo analyzuje DNA genů PKD.
Diagnóza ADPKD
Při diagnostice ADPKD se vás lékař zeptá na:
- vaše příznaky
- osobní anamnéza
- rodinná anamnéza
Mohou si objednat ultrazvuk nebo jiné zobrazovací testy, aby zkontrolovali cysty a další potenciální příčiny vašich příznaků.
Mohou také objednat genetické testování, aby se naučili, zda máte genetickou mutaci, která způsobuje ADPKD. Pokud máte postižený gen a máte také děti, mohou je povzbudit, aby také podstoupili genetické testování.
Příčiny ADPKD
ADPKD je dědičná genetická podmínka.
Ve většině případů je výsledkem mutace genu PKD1 nebo genu PKD2.
K vývoji ADPKD musí mít člověk jednu kopii postiženého genu. Obvykle zdědí postižený gen od jednoho z rodičů, ale ve vzácných případech může dojít ke spontánní genetické mutaci.
Pokud máte ADPKD a váš partner ho nemá a vy se rozhodnete založit rodinu společně, vaše děti budou mít 50% šanci na rozvoj onemocnění.
Komplikace
Tento stav vás také vystavuje riziku komplikací, například:
- vysoký krevní tlak
- infekce močového ústrojí
- cysty na játrech nebo slinivce břišní
- abnormální srdeční chlopně
- mozkové aneurysma
- selhání ledvin
Očekávaná délka života a výhled
Očekávaná délka života a výhled s ADPKD závisí na několika faktorech, včetně:
- specifická genetická mutace, která způsobuje ADPKD
- jakékoli komplikace, které se u vás objeví
- léčby, které dostáváte a jak přesně se držíte svého léčebného plánu
- vaše celkové zdraví a životní styl
Poraďte se s lékařem, abyste se dozvěděli více o svém stavu a výhledu. Pokud je ADPKD diagnostikována včas a je účinně řízena, je pravděpodobnější, že si lidé budou moci udržet plný a aktivní život.
Například mnoho lidí s ADPKD, kteří stále pracují, když jsou diagnostikováni, může pokračovat ve své kariéře.
Procvičování zdravých návyků a dodržování plánu léčby doporučeného lékařem může pomoci předcházet komplikacím a udržet vaše ledviny zdravější po delší dobu.
