Vše, co byste měli vědět o vrozených vadách mozku

Co to znamená mít vrozenou vadu mozku?

Vrozené vady mozku jsou abnormality v mozku, které jsou přítomny při narození. Existuje mnoho různých typů těchto vad. Mohou se velmi lišit od mírných až po těžké podmínky.

Mozek se začíná formovat v prvním měsíci po početí a během těhotenství se bude nadále formovat a rozvíjet. Vývoj mozku začíná z malé speciální desky buněk na povrchu embrya. Tyto buňky rostou a tvoří různé oblasti mozku.

Pokud je tento proces narušen nebo přerušen, může způsobit strukturální vady v mozku a lebce. Normální funkce mozku může být narušena, i když je narušen pouze růst lebky.

Pokračujte v čtení a dozvíte se více o vrozených vadách mozku.

Jaké jsou příznaky vrozených vad mozku?

Příznaky vrozených vad mozku se liší. Každá vada má odlišnou sadu příznaků a poškození.

Některé z těchto příznaků se nemusí projevit až po narození, kdy vaše dítě vykazuje zpoždění vývoje nebo růstu. Některé vrozené vady mozku nemají příznaky až do dospělosti. Někteří nikdy nemají vůbec žádné příznaky.

Děti narozené s vrozenými vadami mozku také mohou mít:

• kardiovaskulární poruchy
• gastrointestinální vady
• rozštěp rtu a patra
• záchvaty
• bolest hlavy
• svalová slabost
• snížené vidění
• problémy s močovým měchýřem a střevem

Jaké jsou typy vrozených vad mozku?

Několik typů vrozených vad mozku je způsobeno vadami neurální trubice.

Na začátku vývoje plodu se plochý proužek tkáně podél zadní části plodu stočí a vytvoří neurální trubici. Tato trubice probíhá po většinu délky embrya.

Další informace: Vrozené vady »

Nervová trubice se obvykle uzavírá mezi třetím a čtvrtým týdnem po početí. Vyvíjí se do míchy s mozkem nahoře. Pokud se trubice nezavírá správně, tkáň v trubici se nemůže správně vyvinout. Poruchy neurální trubice, které se mohou objevit jako výsledek, zahrnují:

Anencefálie: Hlavový konec neurální trubice se neuzavře a chybí hlavní část lebky a mozku. Chybějící část lebky znamená, že je odhalena mozková tkáň.

Encefalokéla: Část mozku vyboulí otvorem v lebce. Vydutí je často umístěno podél středové linie zepředu dozadu v zadní části lebky.

Arnold-Chiari nebo Chiari II: Část mozečku, oblast mozku, která ovlivňuje motorické ovládání, je posunuta dolů do horního páteře. To způsobí, že se mozek nebo mícha stlačí.

Ve struktuře mozku se vyvíjejí další typy vrozených vad mozku:

Hydrocefalus: Nazývá se také tekutina v mozku, jedná se o nadměrné hromadění mozkomíšního moku (CSF) způsobené zhoršenou cirkulací mozkomíšního moku. Když je nadbytečné tekutiny, může vyvíjet příliš velký tlak na mozek.

Dandy-Walkerův syndrom: Jedná se o nepřítomnost nebo vadný růst centrální části mozečku.

Holoprosencephaly: Mozek se nerozděluje na dvě poloviny nebo hemisféry.

Megalencephaly: Tento stav způsobuje, že mozek člověka je abnormálně velký nebo těžký.

Mikrocefalie: K tomu dochází, když se mozek nevyvíjí do plné velikosti. Virus Zika může způsobit mikrocefalii.

Co způsobuje vrozené vady mozku?

Většinu vrozených mozkových vad nelze připsat konkrétní příčině. S vývojem vrozených vad mozku jsou spojeny různé genetické a environmentální faktory. Tyto faktory mohou souviset s:

• genové vady
• infekce
• užívání drog
• další trauma nenarozeného plodu

Některé mozkové vady jsou příznaky trizomie. Trizomie nastává, když je přítomen třetí chromozom, kde jsou obvykle pouze dva chromozomy.

Dandy-Walkerův syndrom a defekty Chiari II jsou spojeny s trizomií chromozomu 9. Trizomie chromozomu 13 může způsobit holoprosencefalii a mikrocefalii. Mezi příznaky trizomie chromozomů 13 a 18 patří defekty neurální trubice.

Komu hrozí vrozené vady mozku?

Některé rizikové faktory, jako je genetika, jsou nevyhnutelné. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, můžete snížit riziko vrozených mozkových vad vašeho dítěte několika způsoby:

• Vyvarujte se alkoholu, rekreačních drog a kouření. Protože mozek dítěte se začíná rozvíjet během prvního měsíce početí, je důležité se mu vyhnout, pokud se snažíte otěhotnět.
• Užívání určitých léků na předpis, jako jsou antikonvulziva, warfarin (Coumadin) a kyselina retinová, může zvýšit riziko mozkových vad. Poraďte se svým lékařem o lécích, které užíváte, pokud se snažíte otěhotnět nebo jste těhotná.
• Nevystavujte se rentgenovým paprskům ani radiační terapii. To zahrnuje rentgenové záření v ordinaci vašeho zubaře. Vždy informujte všechny své lékaře, pokud jste těhotná nebo byste mohla být těhotná.
• Výživové nedostatky mohou ovlivnit mozek vašeho dítěte, proto během těhotenství udržujte zdravou a vyváženou stravu. Lékaři také doporučují užívat prenatální vitamin před otěhotněním a během celého těhotenství.

Infekce, jako je zarděnka, herpes simplex a varicella zoster, mohou také zvýšit riziko vrozených vad vašeho dítěte u dítěte. I když se infekcím nemůžete vždy vyhnout, můžete snížit riziko infekce pomocí několika věcí:

• Poraďte se s lékařem o vakcínách, které byste měli dostat. Mohou doporučit vakcíny, které možná budete potřebovat před otěhotněním, a ty, které byste měli mít, jakmile otěhotníte.
• Pokud je to možné, vyhýbejte se nemocným. Mohou na vás šířit infekci.
• Vyvarujte se cestování do oblastí se známými ohnisky. To zahrnuje oblasti s komáry, o nichž je známo, že jsou nositeli viru Zika.

Diabetes mellitus nebo fenylketonurie, vzácné genetické onemocnění, během těhotenství také zvyšuje vaše riziko, že budete mít dítě s vrozenými vadami mozku.

Jakýkoli druh traumatu nenarozeného dítěte, například pád na břicho během těhotenství, může také ovlivnit vývoj mozku.

Jak jsou diagnostikovány vrozené vady mozku?

Lékař může být schopen identifikovat vrozenou vadu mozku podrobným ultrazvukem. Pokud je zapotřebí dalšího vyšetřování, může být použito MRI vyšetření k zobrazení podrobností o mozku a páteři plodu.

Je možné identifikovat vrozenou mozkovou vadu jako součást prenatálního screeningu. Toho lze dosáhnout pomocí vzorkování choriových klků (CVS), když jste mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. CVS se používá k identifikaci různých genetických stavů. Ne všechny vrozené vady mozku jsou genetické, takže CVS ne vždy identifikuje vrozenou vadu mozku. Poraďte se se svým lékařem a dozvíte se více o CVS.

V některých případech nemusí být přesná diagnóza možná až po narození, kdy mohou být patrnější příznaky, jako jsou mentální postižení, opožděné chování nebo záchvaty.

Jak se léčí vrozené vady mozku?

Léčba se liší v závislosti na typu a závažnosti stavu. Mnoho léčby se zaměří na léčbu příznaků. Například antikonvulzivní léky mohou pomoci snížit epizody záchvatů.

Některé stavy lze léčit chirurgicky. Dekompresní chirurgie může v případě potřeby vytvořit více prostoru pro mozek a mozkomíšní mok. Chirurgie k opravě vadných lebek může mozku poskytnout prostor pro normální růst. Lze zavést bočníky, které odvádějí mozkomíšní mok, který se hromadí s hydrocefalem.

Jaký je výhled na vrozené vady mozku?

Účinky vrozené mozkové vady se velmi liší. K výhledu mohou přispět typ a závažnost stavu, přítomnost dalších fyzických nebo duševních poruch a faktory prostředí.

Mnoho vrozených vad mozku způsobuje menší neurologické poškození.Lidé s těmito typy vrozených vad mozku mohou růst, aby fungovali samostatně. Jiné vady jsou tak závažné, že jsou smrtelné před narozením nebo krátce po něm. Některé způsobují významná postižení. Jiní částečně zakazují lidi a omezují jejich mentální fungování na úroveň, která je pod normální kapacitou.

Existují způsoby, jak zabránit vrozeným vadám mozku?

Výzkum a sledování výskytu vrozených vad pomohlo lékařským odborníkům identifikovat konkrétní způsoby, jak snížit vrozené vady mozku.

Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí doporučuje, aby ženy, které jsou těhotné nebo uvažují o těhotenství, učinily následující:

• Užívejte doplňky obsahující 400 mikrogramů kyseliny listové denně. Začněte nejméně jeden měsíc před otěhotněním. Užívání těchto doplňků snižuje riziko porodu dítěte s defekty neurální trubice.
• Nikdy se nepijte alkoholu.
• Přestaňte kouřit před otěhotněním nebo co nejdříve do těhotenství.
• Udržujte hladinu cukru v krvi pod kontrolou před a během těhotenství, zvláště pokud máte cukrovku.
• Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče dříve, než začnete užívat jakékoli léky nebo bylinné přípravky během těhotenství. Mohou vám poradit, které léky a doplňky jsou během těhotenství bezpečné.