Transthyretinová amyloidová kardiomyopatie (ATTR-CM): příznaky, léčba a další

Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je stav, při kterém se protein nazývaný amyloid ukládá ve vašem srdci, stejně jako v nervech a dalších orgánech. Může vést k onemocnění srdce nazývanému transthyretinová amyloidová kardiomyopatie (ATTR-CM).

Transthyretin je specifický typ amyloidového proteinu, který se ukládá ve vašem srdci, pokud máte ATTR-CM. Normálně přenáší vitamin A a hormon štítné žlázy do celého těla.

Existují dva typy transtyretinové amyloidózy: divoký typ a dědičná.

Divoký typ ATTR (také známý jako senilní amyloidóza) není způsoben genetickou mutací. Uložený protein je ve své nemutované formě.

V dědičném ATTR se protein vytváří nesprávně (špatně složený). Pak se shlukuje a je větší pravděpodobnost, že skončí v tkáních vašeho těla.

Jaké jsou příznaky ATTR-CM?

Levá komora vašeho srdce pumpuje krev do vašeho těla. ATTR-CM může ovlivnit stěny této srdeční komory.

Amyloidní usazeniny ztuhnou stěny, takže se nemohou uvolnit nebo normálně stlačit.

To znamená, že vaše srdce nemůže účinně plnit (snížená diastolická funkce) krví nebo pumpovat krev do těla (snížená systolická funkce). Toto se nazývá restriktivní kardiomyopatie, což je typ srdečního selhání.

Mezi příznaky tohoto typu srdečního selhání patří:

• dušnost (dušnost), zejména při ležení nebo při námaze
• otoky nohou (periferní edém)
• bolest na hrudi
• nepravidelný puls (arytmie)
• bušení srdce
• únava
• zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
• tekutina v břiše (ascites)
• nechutenství
• závratě, zvláště při stání
• mdloby (synkopa)

Jedinečným příznakem, který se někdy objeví, je vysoký krevní tlak, který se pomalu zlepšuje. Stává se to proto, že když se vaše srdce stane méně výkonným, nemůže dostatečně pumpovat, aby zvýšil váš krevní tlak.

Mezi další příznaky, které můžete mít z amyloidových depozit v jiných částech těla kromě vašeho srdce, patří:

• syndrom karpálního tunelu
• pálení a necitlivost paží a nohou (periferní neuropatie)
• bolesti zad ze spinální stenózy

Kdy navštívit lékaře

Pokud máte bolesti na hrudi, okamžitě volejte 911.

Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví tyto příznaky:

• zvýšení dušnosti
• silné otoky nohou nebo rychlé přibývání na váze
• rychlá nebo nepravidelná srdeční frekvence
• pauzy nebo pomalý srdeční rytmus
• závrať
• mdloby

Co způsobuje ATTR-CM?

Existují dva typy ATTR a každý z nich má jedinečnou příčinu.

Dědičná (familiární) ATTR

U tohoto typu se transthyretin špatně rozkládá kvůli genetické mutaci. Může být přenášen z rodiče na dítě prostřednictvím genů.

Příznaky obvykle začínají ve 50. letech, ale mohou začít již ve 20. letech.

ATTR divokého typu

Špatné skládání bílkovin je běžným jevem. Vaše tělo má mechanismy k odstranění těchto proteinů dříve, než způsobí problém.

Jak stárnete, tyto mechanismy se stávají méně efektivními a špatně složené proteiny se mohou shlukovat a vytvářet usazeniny. To se děje v ATTR divokého typu.

ATTR divokého typu není genetická mutace, takže ji nelze předat prostřednictvím genů.

Příznaky obvykle začínají kolem 60. nebo 70. let.

Jak je diagnostikována ATTR-CM?

Diagnóza může být obtížná, protože příznaky jsou stejné jako u jiných typů srdečního selhání. Testy běžně používané pro diagnostiku zahrnují:

• elektrokardiogram k určení, zda jsou stěny srdce silné z usazenin (obvykle je elektrické napětí nižší)
• echokardiogram hledat silné stěny a hodnotit funkci srdce a hledat abnormální relaxační vzorce nebo známky zvýšeného tlaku v srdci
• srdeční MRI a hledat amyloid ve stěně srdce
• biopsie srdečního svalu k hledání usazenin amyloidu pod mikroskopem
• genetické studie hledající dědičnou ATTR

Jak se léčí ATTR-CM?

Transthyretin je produkován hlavně v játrech. Z tohoto důvodu je dědičná ATTR-CM léčena pokud možno transplantací jater. Protože srdce je často nevratně poškozeno, když je diagnostikován stav, transplantace srdce se obvykle provádí současně.

V roce 2019 schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) dva léky k léčbě ATTR_CM: tobolky tafamidis meglumine (Vyndaqel) a tafamidis (Vyndamax).

Některé příznaky kardiomyopatie lze léčit diuretiky k odstranění přebytečné tekutiny.

Jiné léky obvykle používané k léčbě srdečního selhání, jako jsou beta-blokátory a digoxin (Lanoxin), mohou být v tomto stavu škodlivé a neměly by se běžně používat.

Jaké jsou rizikové faktory?

Mezi rizikové faktory dědičného ATTR-CM patří:

• rodinná anamnéza stavu
• mužské pohlaví
• věk nad 50 let
• Africký původ

Mezi rizikové faktory divokého typu ATTR-CM patří:

• věk nad 65 let
• mužské pohlaví

Jaký je výhled, pokud máte ATTR-CM?

Bez transplantace jater a srdce se ATTR-CM časem zhorší. V průměru lidé s ATTR-CM žijí 2,5 až 4 roky po stanovení diagnózy.

Tento stav může mít rostoucí vliv na kvalitu vašeho života, ale léčba vašich příznaků léky může významně pomoci.

Sečteno a podtrženo

ATTR-CM je způsoben genetickou mutací nebo souvisí s věkem. Vede k příznakům srdečního selhání.

Diagnóza je obtížná kvůli své podobnosti s jinými typy srdečního selhání. Postupem času se zhoršuje, ale lze jej léčit transplantací jater a srdce a léky, které pomáhají kontrolovat příznaky.

Pokud se u Vás objeví některý z výše uvedených příznaků ATTR-CM, kontaktujte svého lékaře.