Přehled
Polydaktylie je stav, kdy se člověk narodí s extra prsty na rukou nebo nohou. Termín pochází z řeckých slov pro „many“ („poly“) a „digits“ („dactylos“).
Existuje několik typů polydaktylie. Nejčastěji další číslice roste vedle pátého prstu nebo špičky.
Polydactyly má tendenci běžet v rodinách. Může to být také důsledkem genetických mutací nebo příčin prostředí.
Obvyklou léčbou je chirurgický zákrok k odstranění další číslice.
Rychlá fakta o polydaktylii
- Pravá ruka a levá noha jsou nejčastěji postiženy.
- Ruce jsou postiženy častěji než nohy.
- Polydaktylie je u mužů dvakrát častější.
- Vyskytuje se u 1 z 1 000 narozených v obecné populaci.
- Vyskytuje se častěji u afroamerické populace a vyskytuje se u 1 ze 150 porodů.
Příznaky polydaktylie
Polydactyly způsobuje, že člověk má na jedné nebo obou rukou nebo nohou další prsty nebo prsty.
Další číslice nebo číslice mohou být:
- kompletní a plně funkční
- částečně tvarovaný, s trochou kosti
- jen malá hmota měkké tkáně (nazývaná nubbin)
Druhy polydaktylie
Polydaktylie se nejčastěji vyskytuje bez dalších abnormalit. Tomu se říká izolovaná nebo nesyndromická polydaktylie.
Někdy je spojena s jiným genetickým stavem. Tomu se říká syndromická polydaktylie.
Izolované polydaktylie
Existují tři typy izolované polydaktylie klasifikované podle pozice extra číslice:
- Postaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnější straně ruky nebo nohy, kde je pátá číslice. V ruce se tomu říká ulnární strana. Toto je nejběžnější typ polydaktylie.
- Preaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnitřní straně ruky nebo nohy, kde je palec nebo palec. V ruce se tomu říká radiální strana.
- Centrální polydaktylie se vyskytuje ve středních číslicích ruky nebo nohy. Je to nejméně běžný typ.
Jak genetické technologie pokročily, vědci klasifikovali podtypy na základě variací malformace a příslušných genů.
Syndromická polydaktylie
Syndromická polydaktylie je mnohem méně častá než izolovaná polydaktylie. Studie z roku 1998 s 5927 lidmi s polydaktylií zjistila, že pouze 14,6 procent z nich se narodilo s přidruženou genetickou poruchou.
S polydaktylií je spojeno mnoho vzácných syndromů, včetně kognitivních a vývojových abnormalit a malformací hlavy a obličeje. Studie klasifikace polydaktylie z roku 2010 zjistila 290 souvisejících stavů.
Pokrok v genetických technikách umožnil identifikovat specifické geny a mutace, které přispívají k mnoha z těchto poruch. Studie z roku 2010 identifikovala mutace v 99 genech spojených s některými z těchto stavů.
Díky tomuto podrobnému pochopení genetiky doktoři dokážou lépe hledat a léčit další stavy u dětí narozených s polydaktylií.
Syndromy spojené s polydaktylií
Zde je několik genetických syndromů spojených s polydaktylií:
- Downův syndrom je silně spojen s dvojitými palci.
- Syndactyly zahrnuje číslice, které jsou fúzované nebo podobné webu. Studie z roku 2017 odhaduje, že k tomu dochází u 1 z 2 000 až 3 000 porodů.
- Acrocephalosyndactyly zahrnuje časnou fúzi kostí lebky a syndactyly.
- Greigův syndrom zahrnuje abnormální vývoj končetin, hlavy a obličeje. Rovněž se vyskytují fúzované číslice nebo další číslice nebo neobvykle široký palec nebo palec.
- Carpenterův syndrom zahrnuje špičatou hlavu s polydaktylií vyskytující se v pátém prstu nebo v prvním nebo druhém prstu.
- Saethre-Chotzenův syndrom zahrnuje dvojitý první prst a syndaktylie mezi druhým a třetím prstem.
- Bardet-Beidlův syndrom je spojován s polydaktylií a syndaktylií v prstech na rukou a nohou.
- McKusick-Kaufmanov syndrom zahrnuje srdeční vady, genitální abnormality a polydaktyliu.
- Syndrom Cornelia de Lange zahrnuje vývojové poruchy.
- Pallister-Hallův syndrom je spojován s vývojovými vadami a syndaktylií.
- Polydaktylie s krátkým žebrem zahrnuje úzký hrudník a preaxiální polydaktylie. Odrůdy tohoto syndromu zahrnují Jeuneův syndrom, Ellis van Creveldův syndrom, Saldino-Noonanův syndrom a Majewskiho syndrom.
- Syndrom trifalangeálního palce s polydaktylií zahrnuje malformace rukou a nohou s preaxiální i postaxiální polydaktylií.
Příčiny polydaktylie
Izolovaná nebo nesyndromická polydaktylie
Izolovaná polydaktylie se nejčastěji přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Toto je známé jako autozomálně dominantní dědičnost.
Bylo identifikováno šest konkrétních zapojených genů:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Byly také identifikovány chromozomové polohy těchto genů.
Přehled literatury z roku 2018 týkající se polydaktylie genetiky naznačuje, že zděděné mutace v těchto genech a jejich signální dráhy ovlivňují rostoucí končetiny embrya během 4. až 8. týdne.
Nefamiliální případy izolované polydaktylie
Existují určité důkazy, že faktory prostředí hrají roli v ojedinělých polydaktylových případech, které nejsou familiární. Studie z roku 2013 se 459 dětmi v Polsku s izolovanou preaxiální polydaktylií, která nebyla familiární, zjistila, že se vyskytovala častěji u:
- děti žen s diabetem
- děti s nižší porodní hmotností
- děti s nižším porodním řádem (např. prvorozené nebo druhorozené)
- děti, jejichž otcové měli nižší vzdělání
- děti, jejichž matky měly infekce horních cest dýchacích v prvních třech měsících těhotenství
- děti, jejichž matky měly epilepsii v anamnéze
- děti, které byly v embryu vystaveny thalidomidu
Syndromická polydaktylie
Jak genetické technologie pokročily, vědci identifikovali více genů a mechanismů zapojených do polydaktylie a souvisejících syndromů.
Předpokládá se, že syndromy jsou způsobeny genetickými mutacemi, které ovlivňují signální dráhy během vývoje embrya. Malformace končetin jsou často spojeny s problémy v jiných orgánech.
Když se vědci dozví více o těchto genech, doufají, že osvětlí mechanismy podílející se na vývoji končetin.
Léčba polydaktylie
Léčba polydaktylie závisí na tom, jak a kde je další číslice spojena s rukou nebo nohou. Ve většině případů je další číslice odstraněna v prvních dvou letech dítěte. To dává dítěti typické použití jeho ruky a umožňuje jeho nohám zapadnout do bot.
Někdy dospělí podstoupí chirurgický zákrok ke zlepšení vzhledu nebo funkce ruky nebo nohy.
Chirurgie je obvykle ambulantní s lokální nebo lokální anestezií. Různé chirurgické techniky jsou předmětem probíhajícího výzkumu.
Pátá číslice
Odstranění malíčku nebo špičky je obvykle jednoduchý postup.
V minulosti byly nubiny obvykle jen svázané, ale to často zanechalo bouli. Nyní se dává přednost chirurgickému zákroku.
Dítě dostane stehy k uzavření rány. Stehy se rozpustí během dvou až čtyř týdnů.
Palec nebo palec
Odstranění dalšího palce může být složité. Zbývající palec musí mít optimální úhel a tvar, aby byl funkční. To může vyžadovat určitou přestavbu palce zahrnující měkké tkáně, šlachy, klouby a vazy.
Centrální prsty nebo prsty
Tato operace je obvykle složitější a vyžaduje přestavbu ruky, aby byla zajištěna její plná funkčnost. Může to vyžadovat více než jeden chirurgický zákrok a dítě možná bude muset nosit sádru několik týdnů po operaci.
Někdy se vloží špendlík, který drží kosti pohromadě, zatímco se uzdravují.
Lékař může předepsat fyzikální terapii ke snížení jizev a zlepšení funkce.
Diagnóza polydaktylie
Ultrazvukové sonografy se mohou v embryu projevit polydaktýlii v prvních třech měsících vývoje. Polydaktylie může být izolována nebo může být spojena s jiným genetickým syndromem.
Lékař se zeptá, zda existuje rodinná anamnéza polydaktylie. Mohou také provádět genetické testování ke kontrole anomálií v chromozomech, které by mohly indikovat další podmínky.
Pokud se jedná o další genetické podmínky, bude lékař a případně lékařský genetik diskutovat o výhledu dítěte.
Jakmile se dítě narodí, může být polydaktylie diagnostikována na první pohled. Pokud má lékař podezření, že dítě má jiné genetické podmínky, provede další testování na chromozomech dítěte.
Lékař může také nařídit rentgen dotyčné číslice nebo číslic, aby zjistil, jak jsou spojeny s ostatními číslicemi a zda mají kosti.
Výhled pro polydactyly
Polydaktylie je docela běžný stav. Je zobrazen ve starověkém umění sahajícím téměř 10 000 let zpět a předával se po generace.
Pokud polydaktylie není spojena s jinými genetickými syndromy, lze další číslici obvykle odstranit rutinním chirurgickým zákrokem. Většina případů je v této kategorii. Dětský lékař může i nadále sledovat fungování dotyčné ruky nebo nohy.
Chirurgie je také možná u dospělých, aby se zlepšil vzhled nebo funkčnost ruky nebo nohy.
Syndromická polydaktylie může způsobit poškození jiných částí těla. Může to také zahrnovat zhoršený vývoj a kognitivní postižení, takže výhled bude záviset na základním syndromu.
