Abnormality kosterních končetin

Abnormality kosterních končetin jsou problémy ve struktuře kostí vašich paží nebo nohou. Mohou ovlivnit část vaší končetiny nebo celou končetinu. Obvykle jsou tyto problémy přítomny při narození a někdy se děti rodí s abnormalitami více než jedné končetiny.

Některá onemocnění nebo poranění mohou narušit normální růst struktury kostí a vést také k abnormalitám skeletu.

Typy abnormalit kosterních končetin

Vrozené abnormality

Vrozená abnormalita skeletu je přítomna, když se narodíte. Abnormalita může znamenat, že jedna z vašich končetin je menší nebo větší než obvykle nebo že máte více prstů na rukou nebo nohou než obvykle. Může vám také chybět celá paže nebo noha, nebo vám může chybět část jedné z vašich končetin nebo máte prsty na rukou a nohou, které nejsou od sebe úplně oddělené.

Vrozené abnormality končetin jsou vzácné. K těmto abnormalitám může dojít v důsledku problému s chromozomy, nebo v některých případech mohou vrozené abnormality končetin vyplynout z toho, že matka během těhotenství užívala léky na předpis.

Ve Spojených státech se podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí narodí přibližně 1 500 dětí s kostními abnormalitami v pažích a asi polovina novorozenců má kostní abnormality v nohách.

Získané abnormality

Získaná abnormalita je ta, která se stane po narození. Takový stav nastává, pokud jste se narodili s normálními končetinami, ale v dětství jste měli zlomeninu kosti. Zlomená kost může růst pomaleji než obvykle, což vede k abnormálnímu vývoji postižené paže nebo nohy.

Některá onemocnění, jako je křivice a revmatoidní artritida, mohou negativně ovlivnit strukturu kostí a vést k abnormalitám nohou nebo paží.

Jaké jsou příznaky abnormalit kosterních končetin?

Pokud se narodíte s abnormalitou kosterní končetiny, mohou být zjevné vnější příznaky, například:

• končetina, která není zcela vytvarována nebo chybí součást
• jednu nohu nebo paži, která je kratší než druhá
• nohy nebo paže, které nejsou úměrné zbytku těla

V případě získaných abnormalit končetin nemusíte mít žádné vnější příznaky. Některé běžné příznaky získané abnormality končetiny jsou:

• jedna noha se zdá být kratší než druhá noha
• bolest kyčle, kolena, kotníku nebo zad
• jedno rameno vypadá ve srovnání s druhým zhroutené
• neobvyklá chůze, jako je kulhání, neobvyklé otáčení nohou nebo chůze po špičkách

Příčiny abnormalit kosterních končetin

V současné době nejsou příčiny vrozených abnormalit kosterních končetin zcela objasněny. Možné rizikové faktory zahrnují:

• vystavení virům, lékům nebo chemikáliím před narozením
• užívání tabáku matkou během těhotenství
• s jinými druhy abnormalit, včetně omfalokély, srdeční vady nebo gastroschisis
• syndrom vrozeného zúženého pásu, při kterém se pásy plodové vody zamotají do vašich paží nebo nohou před vaším narozením

Získané abnormality končetin mohou být způsobeny dětským zraněním. Některá z těchto poranění mají za následek pomalejší růst kostí. Mohou být také způsobeny řadou onemocnění, která ovlivňují strukturu kostí, včetně:

• křivice nebo nedostatek vitaminu D.
• Marfanův syndrom, porucha pojivové tkáně
• Downův syndrom, genetická porucha zahrnující další chromozomy

Jak lékaři diagnostikují abnormality kosterních končetin?

Pokud je abnormalita přítomna, když se narodíte, lze ji obvykle diagnostikovat okamžitě fyzickým vyšetřením.

Získaná kostní abnormalita vyžaduje poměrně rozsáhlé vyšetření. Tento postup zahrnuje prohlížení anamnézy, fyzickou prohlídku a měření končetin. K prohlížení základní struktury kostí a diagnostice abnormalit lze také použít rentgenové záření, CT snímky a další typy lékařského zobrazování.

Jaké léčby jsou k dispozici?

Existují tři hlavní cíle léčby vrozených abnormalit končetin, včetně:

• podpora rozvoje postižené končetiny
• zlepšení vzhledu postižené končetiny
• pomáhá vám přizpůsobit se každodenním problémům, které mohou být způsobeny abnormalitou

Lékař vám pomůže s výběrem nejlepšího typu léčby pro váš konkrétní stav.

Podpůrná zařízení

Lékař vám může předepsat umělou ruku nebo nohu, známou jako protetická končetina. Funguje místo normální končetiny.

V některých případech může být vaše postižená končetina přítomna, ale oslabená. Ortotickou ortézu nebo dlahu lze použít k podpoře postižené končetiny, aby mohla fungovat normálně.

Pracovní nebo fyzikální terapie

V některých případech může lékař doporučit pracovní terapii nebo fyzikální terapii, která pomůže cvičit a posílit postiženou končetinu.

Chirurgická operace

Někdy je nutný chirurgický zákrok k nápravě abnormality ve struktuře nohy. Dva typy operací jsou epifyziodéza a zkrácení femuru. Epiphysiodesis je pečlivě načasovaný postup k zastavení normálního růstu jedné nohy tak, aby kratší noha mohla dosáhnout stejné délky. Femorální zkrácení je postup, při kterém je odstraněna část stehenní kosti nebo stehenní kosti.

Prodloužení končetiny

Lékař vám může doporučit prodloužení krátké končetiny postupným procesem, který se nazývá prodloužení končetiny. Při tomto postupu vám lékař podřízne kost a pomocí externího zařízení postupně prodlužuje délku nohy v průběhu několika měsíců až roku. Tento postup může být bolestivý a má vyšší potenciál pro komplikace než jiná léčba.

Dlouhodobý výhled na abnormality kosterních končetin

Jako dítě s abnormalitami kosterních končetin můžete čelit různým fyzickým a emocionálním obtížím. Vaše zkušenost bude záviset na tom, kde se abnormalita nachází a jak závažná je. Možné problémy zahrnují:

• problémy s rozvojem motorických dovedností a dalších fyzických milníků
• omezení sportovní účasti nebo jiných aktivit
• škádlení nebo vyloučení z důvodu rozdílů ve vašem vzhledu
• potřebují pomoc při osobních činnostech, jako je jídlo nebo koupání

Pokračující lékařská léčba abnormalit kosterních končetin vám může pomoci při získávání optimálního fungování a nezávislosti. Mnoho lidí s určitým typem deformace končetin může žít produktivně a zdravě.

Prevence abnormalit kosterních končetin

Neexistuje jistý způsob, jak zabránit abnormalitám kosterních končetin. Místo toho se zaměřujeme na včasnou detekci a léčbu.

Těhotné ženy mohou snížit pravděpodobnost abnormalit končetin u svých dětí užíváním prenatálního vitaminu, který zahrnuje kyselinu listovou. Doporučuje se také, aby se těhotné ženy vyvarovaly užívání tabáku a alkoholu.