Infuzní léčba spinální svalové atrofie (SMA) zahrnuje použití léků dodávaných pomocí jehel nebo katetrů. Funguje tak, že pomáhá zvládat příznaky a předcházet progresivní slabosti a zhoršení vašich kosterních svalů.
Orální terapie, jako je risdiplam (Evrysdi), se užívají ústy. Infuzní terapie mohou být dodávány přímo do těla žilami jako intravenózní léčba.
Některé léky proti SMA se injikují jehlou do mozkomíšního moku (CSF) na nízké úrovni páteřního kanálu pod míchou.
Náklady
Při zvažování možností léčby je důležité mít na paměti, že infuze SMA mají obvykle vysokou cenu.
Krátce po schválení onasemnogenu abeparvovec-xioi (Zolgensma) v roce 2019 - jediné genové terapie schválené pro SMA s infantilním nástupem - se odhadovalo, že je to nejdražší lék na trhu, který stojí 2,125 milionu $ na pacienta.
I když kritici poukazují na vysokou cenu Zolgensmy, je důležité si uvědomit, že jde o jednorázovou léčbu. Jiné injekční terapie pro SMA mohou stát až stovky tisíc dolarů ročně a pacienti je obvykle musí užívat pravidelně, často po mnoho let.
Dobré zprávy? Některé pojišťovny dělat pokrýt náklady na terapie SMA. Přesné pokrytí závisí na vašich zásadách, proto je důležité před zahájením jakékoli léčby SMA zkontrolovat podrobnosti u vašeho přepravce.
V případě zájmu můžete také promluvit se svým lékařem o možnosti účastnit se klinických studií.
Ošetření
Níže jsou uvedeny typy infuzních terapií, které jsou v současné době k dispozici pro léčbu SMA.
Infuze genové terapie
Zolgensma je první infuze schválená Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro SMA s infantilním nástupem (nazývaná také SMA typu I). Jedná se o genovou terapii, která se používá u dětí ve věku do 2 let.
Během procedury se vstřikuje zdravý, funkční gen pro přežití lidského motorického neuronu (SMN), který nahradí chybějící nebo nefunkční verzi.
Na rozdíl od jiných typů infuzí dodávaných v klinických podmínkách se přípravek Zolgensma podává pouze jednou. Zatímco mnoho léků pomáhá pouze zmírnit příznaky, genové terapie provádějí přímé změny v těle, aby zlepšily celkové výsledky onemocnění.
Injekce do míchy
K dnešnímu dni existuje jedna injekce schválená FDA pro SMA u dětí i dospělých: nusinersen (Spinraza).
Tato léčba funguje tak, že zvyšuje produkci proteinů SMN - něco, co lidé s SMA sami nevyrábí dost - které jsou zásadní při prevenci slabosti a plýtvání kosterního svalstva.
Jiné typy infuzí pro SMA
Kromě modifikace onemocnění jsou k dispozici další typy infuzí, které pomáhají léčit příznaky a komplikace SMA.
Například studie z roku 2020 zjistila, že intravenózní bisfosfonáty (IV BP), infuze typicky používaná k léčbě osteoporózy, pomáhají předcházet zlomeninám kostí u dětí s SMA.
Infuze BP, prodávané pod značkami Aredia a Zometa, mohou pomoci posílit kosti.
Funguje to?
Infuzní terapie je účinnou léčbou SMA, zvláště když léčba začíná v mladém věku.
Dosud však není známo, zda infuzní terapie pomohou SMA u dospělých s nástupem infantilních nebo dětských podtypů této progresivní nemoci.
Například přípravek Zolgensma se používá pouze u dětí mladších 2 let, u nichž je diagnostikována SMA s infantilním nástupem. Dosud se ukázalo povzbudivé výsledky, které zvýšily míru přežití těchto pacientů.
Zatímco injekce přípravku Spinraza mohou být použity u dospělých, účinky nejsou u SMA typu IV dobře známy. Tento podtyp se vyvíjí po věku 21 let. Doposud se Spinraza nejvíce osvědčila u dětí ve věku od 2 do 12 let, ale také se ukázalo, že prospívá dospělým se SMA.
Rizika
Je také důležité prodiskutovat s lékařem možná rizika a vedlejší účinky infuzní terapie. Možné nežádoucí účinky mohou zahrnovat poškození jater, slabost a bolest v místě vpichu.
Zatímco infuze BP mohou snížit riziko zlomenin kostí, byly hlášeny zlomeniny stehenní kosti a nekróza čelistních kostí. Tyto nežádoucí účinky se však považují za vzácné.
Váš lékař vám pomůže zvážit výhody oproti možným rizikům infuze SMA.
Pamatujte, že účinnost jakékoli léčby SMA se bude u jednotlivců lišit. Pokud lékař doporučí infuzní terapii, přesný typ bude záviset na vašem věku, typu SMA a celkovém stavu.
Jídlo s sebou
I když na SMA neexistuje žádný lék, infuzní terapie vám může pomoci zvládnout příznaky a zabránit progresivní slabosti a zhoršení vašich kosterních svalů.
Zolgensma, která je schválena pouze pro děti mladší 2 let, je genová terapie používaná k léčbě SMA s infantilním nástupem.
K dispozici jsou také možnosti infuzní terapie pro dospívající a dospělé s SMA, včetně přípravku Spinraza, stejně jako další typy injekcí, které zabraňují komplikacím způsobeným SMA.
