Co je Tay-Sachsova choroba?
Tay-Sachs je onemocnění centrálního nervového systému. Jedná se o neurodegenerativní poruchu, která nejčastěji postihuje kojence. U kojenců je to progresivní onemocnění, které je vždy smrtelné.
Ačkoli je Tay-Sachs vzácný, může se vyskytovat také u dospívajících a dospělých, což způsobuje méně závažné příznaky.
Jaké jsou příznaky Tay-Sachs?
Příznaky infantilní Tay-Sachs
Většina kojenců s Tay-Sachsovou chorobou má poškození nervů počínaje in utero (před narozením), příznaky se obvykle objevují ve věku od 3 do 6 měsíců. Progrese je rychlá a dítě se může dožít 4 nebo 5 let.
Mezi příznaky Tay-Sachs u kojenců patří:
- hluchota
- progresivní slepota
- snížená svalová síla
- zvýšená odezva
- ochrnutí nebo ztráta svalové funkce
- záchvat
- svalová ztuhlost (spasticita)
- opožděný duševní a sociální vývoj
- pomalý růst
- červená skvrna na makule (oválná oblast blízko středu sítnice v oku)
Nouzové příznaky
Pokud má vaše dítě záchvat nebo potíže s dýcháním, okamžitě jděte na pohotovost nebo volejte 911.
Příznaky jiných forem Tay-Sachs
Existují také juvenilní a dospělé formy onemocnění, které se vyskytují méně často.
Lidé s juvenilní formou obvykle vykazují příznaky ve věku od 2 do 5 let a mohou se dožít věku 15 let. Mezi příznaky patří svalová slabost, záchvaty a opakující se infekce dýchacích cest.
Dospělý Tay-Sachs, někdy známý jako Tay-Sachs s chronickým nebo pozdním nástupem, je nejmírnější formou. Příznaky se objevují během dospívání nebo dospělosti. Lidé s dospělou formou Tay-Sachsovy choroby mají obvykle tyto příznaky:
- svalová slabost
- nezřetelná řeč
- nestabilní chůze
- problémy s pamětí
- třes
Závažnost příznaků a délka života se liší.
Co způsobuje Tay-Sachs?
Defektní gen na chromozomu 15 způsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Tento vadný gen vede k tomu, že tělo nevytváří protein zvaný hexosaminidáza A (HEX-A).
Bez tohoto proteinu se v nervových buňkách v mozku hromadí molekula zvaná GM2 gangliozid, která tyto buňky ničí.
Tay-Sachsova choroba je dědičná, což znamená, že se dědí prostřednictvím rodin. Abyste zdědili onemocnění, musíte dostat dvě kopie defektního genu - jednu od každého rodiče.
Pokud pouze jeden z rodičů předá defektní gen, dítě se stane nosičem. Nemohou zdědit nemoc, ale mohou ji předat svým vlastním dětem.
Jaké jsou rizikové faktory pro Tay-Sachs?
Toto onemocnění je nejčastější u aškenázských Židů, jejichž rodiny pocházejí z židovských komunit ve střední nebo východní Evropě.
Podle Centra pro židovskou genetiku je přibližně 1 z 30 lidí v aškenázské židovské populaci nositelem Tay-Sachs.
Neexistuje žádný způsob, jak této nemoci zabránit, ale můžete podstoupit genetické testování, abyste zjistili, zda jste přenašečem nebo zda nemoc trpí plodem.
Pokud jste vy nebo váš manžel přepravcem, genetické testování vám může pomoci při rozhodování, zda mít děti či nikoli.
Jak je diagnostikována Tay-Sachsová?
Prenatální testy, jako je vzorkování choriových klků (CVS) a amniocentéza, mohou diagnostikovat Tay-Sachsovu chorobu. Genetické testování se obvykle provádí, když jeden nebo oba členové páru jsou nositeli nemoci.
CVS se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství a zahrnuje odběr vzorku buněk z placenty vaginou nebo břichem.
Amniocentéza se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Zahrnuje extrakci vzorku tekutiny obklopující plod pomocí jehly přes matčino břicho.
Pokud dítě vykazuje příznaky Tay-Sachsovy choroby, může lékař provést fyzikální vyšetření a odebrat rodinnou anamnézu.
Enzymatickou analýzu lze provést pomocí vzorků krve nebo tkáně dítěte a oční vyšetření může odhalit červenou skvrnu na její makule (malá oblast blízko středu sítnice jeho oka).
Jak se léčí Tay-Sachs?
V současné době neexistuje lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba je obvykle podpůrná, zaměřená na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta a rodiny. Toto je také známé jako paliativní péče.
Paliativní péče může zahrnovat:
- léky na bolest
- antiepileptické léky na kontrolu záchvatů
- fyzikální terapie
- nutriční podpora
- respirační ošetření ke snížení hromadění hlenu v plicích
Důležitá je také emoční podpora rodiny. Hledání skupin podpory vám pomůže zvládnout to.
Péče o nemocné dítě je emocionálně náročná a rozhovor s ostatními rodinami, které zvládají stejnou nemoc, může být příjemné.
Probíhá výzkum účinnější léčby Tay-Sachsovy choroby. Několik možností ukázalo některé výhody u zvířat, ale u lidí mělo omezené výsledky. Potenciální léčba zahrnuje:
- Enzymová substituční terapie. Protože Tay-Sachs je způsoben nedostatkem enzymu HEX-A, snaží se tato léčba enzym nahradit. Dosud několik komplikací bránilo tomu, aby to bylo pro Tay-Sachs účinné.
- Terapie zvyšující enzym. Tato terapie využívá molekuly ke stabilizaci enzymů a zvýšení jejich aktivity. Je zapotřebí dalšího výzkumu této léčby.
- Terapie redukcí substrátu. Místo toho, aby se pokusil zvýšit enzym HEX-A, využívá to malé molekuly ke snížení hromadění gangliozidu GM2, což poškozuje nervové buňky u lidí s Tay-Sachs.
- Genová terapie. Přinášení nových genetických informací do buněk může napravit defekt enzymu, který má za následek Tay-Sachs. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) nedávno schválil klinické studie ke studiu bezpečnosti a účinnosti genové terapie.
- Transplantace buněk. Tato terapie využívá transplantace kostní dřeně k poskytnutí chybějícího enzymu. Studie zjistily výhody pro zvířata, ale je zapotřebí dalšího výzkumu u lidí.
Screening na pomoc Tay-Sachsově nemoci
Vzhledem k tomu, že Tay-Sachs je zděděn, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit, kromě skríningu. Před založením rodiny mohou oba rodiče podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jsou nositeli této nemoci.
Screening dopravců Tay-Sachs byl zahájen v 70. letech a snížil počet aškenázských Židů narozených s Tay-Sachs ve Spojených státech a Kanadě o více než 90 procent.
Promluvte si s genetickým poradcem, pokud uvažujete o založení rodiny a vy nebo váš partner věříte, že byste mohli být nositeli Tay-Sachsovy choroby.
.jpg)
