Cystinurie

Co je cystinurie?

Cystinurie je dědičné onemocnění, které způsobuje tvorbu kamenů z aminokyselin cystinu v ledvinách, močovém měchýři a močovodech. Zděděné nemoci se přenášejí z rodičů na děti vadou jejich genů. Abyste dostali cystinurii, musí člověk vadu zdědit po obou rodičích.

Porucha genu způsobí, že se cystin hromadí uvnitř ledvin, což jsou orgány, které pomáhají regulovat to, co jde dovnitř a ven z vašeho krevního řečiště. Ledviny mají mnoho funkcí, včetně:

• zpětné vstřebávání základních minerálů a bílkovin zpět do těla
• filtrování krve k odstranění toxického odpadu
• produkci moči k vyloučení odpadu z těla

U někoho, kdo má cystinurii, se aminokyselina cystin hromadí a tvoří kameny, místo aby se vrátila zpět do krevního řečiště. Tyto kameny se mohou zaseknout v ledvinách, močovém měchýři a močovodech. To může být velmi bolestivé, dokud kameny neprocházejí močením. Možná bude nutné chirurgicky odstranit velmi velké kameny.

Kameny se mohou opakovat mnohokrát. K dispozici jsou ošetření k léčbě bolesti a prevenci tvorby dalších kamenů.

Jaké jsou příznaky cystinurie?

Ačkoli cystinurie je celoživotní onemocnění, příznaky se obvykle objevují nejprve u mladých dospělých, podle studie v European Journal of Urology. U kojenců a dospívajících se vyskytly vzácné případy. Příznaky mohou zahrnovat:

• krev v moči
• silná bolest v boku nebo v zádech, téměř vždy na jedné straně
• nevolnost a zvracení
• bolest v blízkosti třísla, pánve nebo břicha

Cystinurie je asymptomatická, což znamená, že nevyvolává žádné příznaky, pokud nejsou přítomny kameny. Příznaky se však budou opakovat pokaždé, když se v ledvinách vytvoří kameny. Kameny se běžně vyskytují více než jednou.

Co způsobuje cystinurii?

Vady, také nazývané mutace, v genech SLC3A1 a SLC7A9 způsobit cystinurii. Tyto geny poskytují pokyny pro vaše tělo, aby vytvořilo určitý transportní protein nacházející se v ledvinách. Tento protein normálně řídí reabsorpci určitých aminokyselin.

Aminokyseliny se tvoří, když tělo tráví a štěpí bílkoviny. Jsou zvyklí vykonávat širokou škálu tělesných funkcí, takže jsou důležité pro vaše tělo a nejsou považovány za odpad. Když tedy tyto aminokyseliny vstupují do ledvin, jsou normálně absorbovány zpět do krevního řečiště. U lidí s cystinurií genetická vada narušuje schopnost transportního proteinu reabsorbovat aminokyseliny.

Jedna z aminokyselin - cystin - není v moči příliš rozpustná. Pokud není absorbován, hromadí se uvnitř ledvin a vytváří krystaly nebo cystinové kameny. Kameny tvrdé jako kámen pak uvíznou v ledvinách, močovém měchýři a močovodech. To může být velmi bolestivé.

Kdo je ohrožen cystinurií?

Hrozí vám, že dostanete cystinurii, pouze pokud vaši rodiče mají specifickou vadu svého genu, která způsobuje onemocnění. Také onemocníte, pouze pokud zdědíte vadu po obou rodičích. Cystinurie se vyskytuje přibližně u 1 z každých 10 000 lidí na celém světě, takže je poměrně vzácná.

Jak je diagnostikována cystinurie?

Cystinurie je obvykle diagnostikována, když někdo zažije epizodu ledvinových kamenů. Diagnóza je poté stanovena testováním kamenů, aby se zjistilo, zda jsou vyrobeny z cystinu. Zřídka se provádí genetické testování. Mezi další diagnostické testy patří:

24hodinový sběr moči

V průběhu celého dne budete požádáni, abyste shromáždili moč do nádoby. Moč bude poté odeslána do laboratoře k analýze.

Intravenózní pyelogram

Při rentgenovém vyšetření ledvin, močového měchýře a močovodů používá tato metoda barvivo v krvi, které pomáhá vidět kameny.

Břišní CT

Tento typ CT skenuje pomocí rentgenových paprsků snímky struktur uvnitř břicha a hledá kameny uvnitř ledvin.

Analýza moči

Jedná se o vyšetření moči v laboratoři, které může zahrnovat sledování barvy a fyzického vzhledu moči, prohlížení moči pod mikroskopem a provádění chemických testů k detekci určitých látek, jako je cystin.

Jaké jsou komplikace cystinurie?

Pokud není cystinurie řádně léčena, může být extrémně bolestivá a může vést k vážným komplikacím. Mezi tyto komplikace patří:

• poškození ledvin nebo močového měchýře kamenem
• infekce močového ústrojí
• infekce ledvin
• obstrukce močovodu, ucpání močovodu, trubice, která odvádí moč z ledvin do močového měchýře

Jak se léčí cystinurie? | Léčba

Změny vaší stravy, léků a chirurgických zákroků jsou možnosti léčby kamenů, které se tvoří v důsledku cystinurie.

Změny stravy

Ukázalo se také, že snížení příjmu soli na méně než 2 gramy denně je užitečné při prevenci tvorby kamenů, podle studie v European Journal of Urology.

Úprava rovnováhy pH

Cystin je rozpustnější v moči při vyšším pH, což je měřítkem toho, jak je látka kyselá nebo zásaditá. Alkalinizační činidla, jako je citrát draselný nebo acetazolamid, zvýší pH moči, aby byl cystin rozpustnější. Některé alkalizující léky lze zakoupit přes přepážku. Než začnete užívat jakýkoli typ doplňku, měli byste se poradit se svým lékařem.

Léky

Léky známé jako chelatační látky pomáhají rozpouštět krystaly cystinu. Tyto léky fungují chemickou kombinací s cystinem za vzniku komplexu, který se pak může rozpustit v moči. Jako příklady lze uvést D-penicilamin a alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicilamin je účinný, ale má mnoho vedlejších účinků.

K léčbě bolesti mohou být také předepsány léky proti bolesti, zatímco kameny procházejí močovým měchýřem a ven z těla.

Chirurgická operace

Pokud jsou kameny velmi velké a bolestivé nebo blokují jednu z trubiček vedoucích z ledvin, bude možná nutné je chirurgicky odstranit. K rozbití kamenů existuje několik různých typů operací. Patří mezi ně následující postupy:

• Extrakorporální litotrypse rázovými vlnami (ESWL): Tento postup používá rázové vlny k rozbití velkých kamenů na menší kousky. Není to tak účinné pro cystinové kameny jako pro jiné typy ledvinových kamenů.
• Perkutánní nefrostolithotomie (nebo nefrolithotomie): Tento postup zahrnuje průchod speciálního nástroje kůží a do ledvin, aby se odstranily kameny nebo je rozbily.

Jaký je dlouhodobý výhled?

Cystinurie je celoživotní onemocnění, které lze účinně léčit léčbou. Kameny se objevují nejčastěji u mladých dospělých do 40 let a s věkem se mohou vyskytovat méně často.

Cystinurie neovlivňuje žádné jiné části těla. Stav zřídka vede k selhání ledvin. Podle sítě pro vzácné nemoci může častá tvorba kamenů způsobující zablokování a výsledné chirurgické zákroky ovlivnit funkci ledvin v průběhu času.

Jak lze zabránit cystinurii?

Cystinurii nelze zabránit, pokud oba rodiče nesou kopii genetické vady. Pití velkého množství vody, snížení příjmu solí a užívání léků však může zabránit tvorbě kamenů v ledvinách.