Co je genetické testování? Jak se to dělá?
Genetické testování je typ laboratorního testu, který poskytuje specializované informace o tom, zda má osoba abnormalitu v genech, jako je mutace.
Test se provádí v laboratoři, obvykle se vzorkem krve nebo orálních buněk pacienta.
Některé genetické mutace jsou spojeny s určitými druhy rakoviny, jako je BRCA1 nebo BRCA2 geny v rakovině prsu.
Mám podstoupit genetické testování na metastazující rakovinu prsu?
Genetické testování může být užitečné pro kohokoli s rakovinou prsu, ale není to nutné. Kdokoli může být testován, pokud chce být. Váš onkologický tým vám může pomoci se rozhodnout.
Lidé, kteří splňují určitá kritéria, mají vyšší pravděpodobnost genové mutace. To zahrnuje:
- být mladší 50 let
- se silnou rodinnou anamnézou rakoviny prsu
- s rakovinou prsu v obou prsou
- s trojnásobně negativním karcinomem prsu
U pacientů s metastazujícím karcinomem prsu, kteří mají pozitivní test na genetické mutace, existují speciální možnosti léčby, proto se zeptejte na genetické testování.
Jak hraje při mé metastatické léčbě rakoviny prsu roli genetické testování?
Léčba rakoviny prsu je šitá na míru každému jednotlivci, včetně pacientů s metastázami. U pacientů s metastázami s genetickými mutacemi existují jedinečné možnosti léčby.
Například specializovaná léčba, jako jsou inhibitory PI3-kinázy (PI3K), jsou k dispozici pro lidi s genetickou mutací v PIK3CA gen, pokud splňují určitá kritéria hormonálních receptorů.
Inhibitory PARP jsou volbou pro lidi s metastatickým karcinomem prsu s a BRCA1 nebo BRCA2 genová mutace. Klinické studie pro tyto léčby probíhají. Váš lékař vám může dát vědět, zda jste kandidátem.
Proč genetické mutace ovlivňují léčbu? Jsou určité mutace „horší“ než jiné?
Na určité rysy spojené s genetickou mutací lze zacílit jedinečným lékem, o kterém je známo, že ovlivňuje výsledek.
Různé genetické mutace jsou spojeny s různými riziky. Jeden není výrazně „horší“ než druhý, ale vaše konkrétní mutace přímo ovlivňuje léčbu, kterou dostanete.
Co je mutace PIK3CA? Jak se léčí?
PIK3CA je gen důležitý pro funkci buněk. Abnormality (tj. Mutace) v genu mu neumožňují správně fungovat. Studie prokázaly, že tato mutace je běžná u lidí s rakovinou prsu. Některým lidem, včetně pacientů s metastatickým karcinomem prsu, se doporučuje podstoupit genové testování k vyhodnocení této mutace.
Pokud ji máte, můžete být kandidátem na cílenou terapii, jako je inhibitor PI3K, který konkrétně řeší příčinu mutace.
Četl jsem o klinických studiích s metastatickým karcinomem prsu. Pokud mám nárok, jsou v bezpečí?
Klinické studie jsou dobrou volbou pro mnoho lidí s metastatickým karcinomem prsu. Pokus je určen k zodpovězení důležitých otázek ohledně nejlepší léčby. Mohou nabídnout specializovaný přístup k protokolům, které byste jinak nemuseli přijímat.
Při klinických studiích mohou existovat rizika. Před zahájením se s vámi musí podělit o známá rizika. Poté, co jste plně informováni o studii a jejích rizicích, musíte před zahájením povolení. Zkušební tým pravidelně hodnotí rizika a sdílí všechny nové informace.
Existují nějaká rizika pro genetické testování?
Genetickému testování existují rizika, pokud jde o lidi, kterým jsou poskytovány vážné informace o stavu jejich genů. To může způsobit emoční stres.
V závislosti na vašem pojistném krytí mohou existovat také finanční omezení. Budete také muset zvážit, jak sdělíte informace členům své rodiny. S tímto rozhodnutím vám může pomoci váš tým péče.
Pozitivní výsledky testů mohou také naznačovat, že potřebujete rozsáhlejší plán léčby.
Jak dlouho bude trvat, než získáme výsledky genetického testování?
Je dobré prodiskutovat genetické testování s lékařem co nejdříve po diagnostikování, protože jeho zpracování trvá nějakou dobu.
Získání výsledků většině genetických testů trvá 2 až 4 týdny.
Jak mi budou výsledky poskytnuty? Kdo se mnou projde výsledky a co znamenají?
Výsledky s vámi obvykle projde lékař, který si test objednal, nebo genetik. To lze provést osobně nebo telefonicky.
Obvykle se také doporučuje navštívit poradce pro genetiku, aby vaše výsledky dále zkontroloval.
Dr. Michelle Azu je chirurg s atestací se specializací na chirurgii prsu a nemoci prsu. Dr. Azu vystudovala University of Missouri-Columbia v roce 2003 se svým doktorem medicíny. V současné době pracuje jako ředitelka chirurgických výkonů na prsu v New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Pracuje také jako odborná asistentka na Columbia University Medical Center a Rutgers School of Public Health. Ve svém volném čase ráda cestuje a fotografuje.
-do.jpg)