Co je polycystické onemocnění ledvin?
Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je dědičné onemocnění ledvin. Způsobuje tvorbu cyst naplněných tekutinami v ledvinách. PKD může narušit funkci ledvin a nakonec způsobit selhání ledvin.
PKD je čtvrtou hlavní příčinou selhání ledvin. Lidé s PKD mohou také vyvinout cysty v játrech a další komplikace.
Jaké jsou příznaky PKD?
Mnoho lidí žije s PKD roky, aniž by se u nich vyskytly příznaky spojené s onemocněním. Cysty obvykle rostou o 0,5 palce nebo větší, než si člověk začne všímat příznaků. Počáteční příznaky spojené s PKD mohou zahrnovat:
- bolest nebo citlivost v břiše
- krev v moči
- časté močení
- bolest v bocích
- infekce močových cest (UTI)
- ledvinové kameny
- bolest nebo tíha v zádech
- kůže, která se snadno modlí
- bledá barva kůže
- únava
- bolest kloubů
- abnormality nehtů
Děti s autozomálně recesivní PKD mohou mít příznaky, které zahrnují:
- vysoký krevní tlak
- UTI
- časté močení
Příznaky u dětí mohou připomínat jiné poruchy. Je důležité vyhledat lékařskou pomoc u dítěte, které má některý z výše uvedených příznaků.
Co způsobuje PKD?
PKD se obecně dědí. Méně často se vyvíjí u lidí, kteří mají jiné závažné problémy s ledvinami. Existují tři typy PKD.
Autosomálně dominantní PKD
Autosomálně dominantní (ADPKD) se někdy nazývá dospělá PKD. Podle Národní nadace pro ledviny to představuje asi 90 procent případů. Někdo, kdo má rodiče s PKD, má 50% šanci na rozvoj tohoto stavu.
Příznaky se obvykle rozvinou později v životě, ve věku od 30 do 40 let. Někteří lidé však příznaky začínají pociťovat v dětství.
Autosomálně recesivní PKD
Autosomálně recesivní PKD (ARPKD) je mnohem méně častá než ADPKD. Je to také zděděné, ale oba rodiče musí nést gen pro tuto nemoc.
Lidé, kteří jsou nositeli ARPKD, nebudou mít příznaky, pokud mají pouze jeden gen. Pokud zdědí dva geny, jeden od každého rodiče, budou mít ARPKD.
Existují čtyři typy ARPKD:
- Perinatální forma je přítomna při narození.
- Novorozenecká forma se vyskytuje během prvního měsíce života.
- K infantilní formě dochází, když je dítěti 3 až 12 měsíců.
- Juvenilní forma se vyskytuje po 1 roce věku dítěte.
Získané cystické onemocnění ledvin
Získané cystické onemocnění ledvin (ACKD) není zděděno. Obvykle k tomu dochází později v životě.
ACKD se obvykle vyvíjí u lidí, kteří již mají jiné problémy s ledvinami. Je častější u lidí, kteří mají selhání ledvin nebo jsou na dialýze.
Jak je diagnostikována PKD?
Protože ADPKD a ARPKD jsou zděděné, lékař zkontroluje vaši rodinnou anamnézu. Zpočátku si mohou objednat kompletní krevní obraz, aby zjistili anémii nebo známky infekce, a rozbor moči, aby zjistili přítomnost krve, bakterií nebo bílkovin v moči.
K diagnostice všech tří typů PKD může lékař použít zobrazovací testy k vyhledání cyst ledvin, jater a dalších orgánů. Zobrazovací testy používané k diagnostice PKD zahrnují:
- Ultrazvuk břicha. Tento neinvazivní test využívá zvukové vlny ke sledování cyst ve vašich ledvinách.
- Břišní CT. Tento test dokáže detekovat menší cysty v ledvinách.
- Břišní MRI. Tato magnetická rezonance používá silné magnety k zobrazení vašeho těla k vizualizaci struktury ledvin a hledání cyst.
- Intravenózní pyelogram. Tento test používá barvivo k tomu, aby se vaše krevní cévy na rentgenovém snímku objevily jasněji.
Jaké jsou komplikace PKD?
Kromě příznaků, které se obvykle vyskytují u PKD, mohou nastat komplikace, protože cysty na ledvinách rostou.
Tyto komplikace mohou zahrnovat:
- oslabené oblasti ve stěnách tepen, známé jako aneuryzma aorty nebo mozku
- cysty na játrech a v játrech
- cysty ve slinivce břišní a varlata
- divertikuly nebo váčky nebo kapsy ve stěně tlustého střeva
- katarakta nebo slepota
- nemoc jater
- výhřez mitrální chlopně
- anémie nebo nedostatek červených krvinek
- krvácení nebo prasknutí cyst
- vysoký krevní tlak
- selhání jater
- ledvinové kameny
- srdeční choroba
Jaká je léčba PKD?
Cílem léčby PKD je zvládnout příznaky a vyhnout se komplikacím. Kontrola vysokého krevního tlaku je nejdůležitější součástí léčby.
Některé možnosti léčby mohou zahrnovat:
- léky proti bolesti, kromě ibuprofenu (Advil), který se nedoporučuje, protože může zhoršit onemocnění ledvin
- léky na krevní tlak
- antibiotika k léčbě infekcí močových cest
- dieta s nízkým obsahem sodíku
- diuretika, která pomáhají odstraňovat přebytečnou tekutinu z těla
- chirurgický zákrok k vypuštění cyst a zmírnění nepohodlí
V roce 2018 Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil lék s názvem tolvaptan (značka Jynarque) jako léčbu ADPKD. Používá se ke zpomalení progrese úpadku ledvin.
Jedním ze závažných potenciálních vedlejších účinků tolvaptanu je závažné poškození jater, takže váš lékař bude při užívání tohoto léku pravidelně sledovat zdraví vašich jater a ledvin.
U pokročilé PKD, která způsobuje selhání ledvin, může být nutná dialýza a transplantace ledvin. Může být nutné odstranit jednu nebo obě ledviny.
Řešení a podpora pro PKD
Diagnóza PKD může znamenat změny a úvahy pro vás a vaši rodinu. Když dostanete diagnózu PKD a jak se přizpůsobujete životu s tímto stavem, můžete zažít řadu emocí.
Může být užitečné kontaktovat síť podpory rodiny a přátel.
Můžete také kontaktovat dietetika. Mohou doporučit dietní kroky, které vám pomohou udržovat nízký krevní tlak a snižovat práci nutnou pro ledviny, které musí filtrovat a vyvažovat hladinu elektrolytů a sodíku.
Existuje několik organizací, které poskytují podporu a informace lidem žijícím s PKD:
- Nadace PKD má kapitoly po celé zemi na podporu osob s PKD a jejich rodinám. Navštivte jejich webové stránky a najděte kapitolu ve svém okolí.
- Národní nadace pro ledviny (NKF) nabízí vzdělávací a podpůrné skupiny pacientům s ledvinami a jejich rodinám.
- Americká asociace pacientů s ledvinami (AAKP) se zasazuje o ochranu práv pacientů s ledvinami na všech úrovních státní správy a pojišťovacích organizací.
Můžete také mluvit se svým nefrologem nebo místní dialyzační klinikou a vyhledat podpůrné skupiny ve vaší oblasti. Pro přístup k těmto zdrojům nemusíte být na dialýze.
Pokud nejste připraveni nebo nemáte čas zúčastnit se skupiny podpory, má každá z těchto organizací k dispozici online zdroje a fóra.
Podpora reprodukce
Protože PKD může být zděděným stavem, může lékař doporučit návštěvu genetického poradce. Mohou vám pomoci zjistit mapu lékařské historie vaší rodiny s ohledem na PKD.
Genetické poradenství může být alternativou, která vám pomůže zvážit důležitá rozhodnutí, jako je pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít PKD.
Selhání ledvin a možnosti transplantace
Jednou z nejzávažnějších komplikací PKD je selhání ledvin. To je případ, kdy ledviny již nejsou schopny:
- filtrovat odpadní produkty
- udržovat rovnováhu tekutin
- udržovat krevní tlak
Pokud k tomu dojde, lékař s vámi prodiskutuje možnosti, které mohou zahrnovat transplantaci ledvin nebo dialýzu, aby fungovaly jako umělé ledviny.
Pokud vás lékař umístí na seznam transplantovaných ledvin, vaše umístění určuje několik faktorů. Patří mezi ně vaše celkové zdraví, očekávané přežití a čas, který jste byli na dialýze.
Je také možné, že vám přítel nebo příbuzný mohl darovat ledvinu. Protože lidé mohou žít pouze s jednou ledvinou a relativně malými komplikacemi, může to být volba pro rodiny, které mají ochotného dárce.
Rozhodnutí podstoupit transplantaci ledviny nebo darovat ledvinu osobě s onemocněním ledvin může být obtížné. Mluvit se svým nefrologem vám pomůže zvážit vaše možnosti. Můžete se také zeptat, jaké léky a léčba vám mezitím pomohou žít co nejlépe.
Podle University of Iowa bude průměrná transplantace ledvin umožňovat funkci ledvin od 10 do 12 let.
Jaký je výhled pro lidi s PKD?
U většiny lidí se PKD v průběhu času pomalu zhoršuje. Odhaduje se, že u 50 procent lidí s PKD dojde k selhání ledvin ve věku 60 let, uvádí National Kidney Foundation.
Do 70 let se toto číslo zvyšuje na 60 procent. Protože ledviny jsou tak důležité orgány, jejich selhání může začít ovlivňovat jiné orgány, například játra.
Správná lékařská péče vám může pomoci zvládnout příznaky PKD po celá léta. Pokud nemáte jiné zdravotní potíže, můžete být dobrým kandidátem na transplantaci ledviny.
Můžete také zvážit rozhovor s genetickým poradcem, pokud máte rodinnou anamnézu PKD a plánujete mít děti.
