Co je to Ataxie?

Ataxie je termín, který se používá k označení problémů se svalovou koordinací nebo kontrolou. Lidé s ataxií mají často potíže s věcmi, jako je pohyb, rovnováha a řeč.

Existuje několik různých typů ataxie a každý typ má jinou příčinu.

Čtěte dále a dozvíte se více o různých typech ataxie, příčinách, běžných příznacích a možných možnostech léčby.

Co přesně je ataxie?

Ataxie popisuje zhoršení kontroly nebo koordinace svalů.

To může ovlivnit různé typy pohybů, mimo jiné:

• chůze
• jíst
• mluvící
• psaní

Oblast vašeho mozku, která koordinuje pohyb, se nazývá mozeček. Nachází se ve spodní části mozku těsně nad mozkovým kmenem.

Poškození - nebo degenerace - nervových buněk v mozečku nebo v jeho okolí může vést k ataxii. Geny, které zdědíte po rodičích, mohou také způsobit ataxii.

Ataxie může postihnout lidi v jakémkoli věku. Často je to progresivní, což znamená, že příznaky se časem zhoršují. Rychlost progrese se může lišit podle jednotlivce i podle typu ataxie.

Ataxie je vzácná. Odhaduje se, že ve Spojených státech ji má jen asi 150 000 lidí.

Typy a příčiny

Ataxie může být:

• zdědil
• získané
• idiopatické

Níže prozkoumáme každý typ ataxie podrobněji a co ji způsobuje.

Zděděná ataxie

Zděděné ataxie se vyvíjejí v důsledku mutací ve specifických genech, které zdědíte po rodičích. Tyto mutace mohou vést k poškození nebo degeneraci nervové tkáně, což vede k příznakům ataxie.

Zděděná ataxie se obvykle dědí dvěma různými způsoby:

1. Dominantní. Podmínka vyžaduje pouze jednu kopii mutovaného genu. Tento gen lze zdědit po kterémkoli z rodičů.
2. Recesivní. K zajištění stavu jsou nutné dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče).

Některé příklady dominantních zděděných ataxií jsou:

• Spinocerebelární ataxie. Existují desítky různých typů spinocerebelární ataxie. Každý typ je klasifikován podle specifické oblasti genu, který je mutován. Příznaky a věk, ve kterém se příznaky vyvíjejí, se mohou lišit podle typu ataxie.
• Epizodická ataxie. Tento typ ataxie není progresivní a místo toho se vyskytuje v epizodách. Existuje sedm různých typů epizodické ataxie. Příznaky a délka epizod ataxie se mohou lišit podle typu.

Recesivní zděděné ataxie mohou zahrnovat:

• Friedreichova ataxie. Friedreichova ataxie, známá také jako spinocerebelární degenerace, je nejčastější zděděnou ataxií. Kromě potíží s pohybem a řečí může také nastat oslabení svalů. Tento typ ataxie může také ovlivnit srdce.
• Ataxia telangiectasia. Lidé s ataxií telangiektázií mají často rozšířené cévy v očích a tváři. Kromě typických příznaků ataxie jsou jedinci s touto ataxií náchylnější k infekcím a rakovině.

Získaná ataxie

Získaná ataxie nastává v důsledku poškození nervů vnějšími faktory, jako je poranění, na rozdíl od zděděných genů.

Mezi příklady věcí, které mohou vést k získané ataxii, patří:

• poranění hlavy
• mrtvice
• nádory ovlivňující mozek a okolí
• infekce, jako je meningitida, HIV a plané neštovice
• dětská mozková obrna
• autoimunitní stavy, jako je roztroušená skleróza a paraneoplastické syndromy
• nedostatečně aktivní štítná žláza (hypotyreóza)
• nedostatky vitamínů, včetně vitaminu B-12, vitaminu E nebo thiaminu
• reakce na určité léky, jako jsou barbituráty, sedativa a chemoterapeutické léky
• otravy těžkými kovy, jako je olovo nebo rtuť, nebo rozpouštědly, jako jsou ředidla barev
• dlouhodobé zneužívání alkoholu

Idiopatické

Někdy nelze najít žádnou konkrétní příčinu ataxie. U těchto jedinců se ataxie označuje jako idiopatická.

Jaké jsou příznaky ataxie?

Mezi nejčastější příznaky ataxie patří:

• problémy s koordinací a rovnováhou, které mohou zahrnovat neohrabanost, nestabilní chůzi a časté padání
• potíže s jemnými motorickými úkoly, jako je psaní, zvedání malých předmětů nebo zapínání oblečení
• nezřetelná nebo nejasná řeč
• třes nebo svalové křeče
• potíže s jídlem nebo polykáním
• abnormální pohyby očí, jako je pomalejší než normální pohyb očí nebo nystagmus, druh mimovolního pohybu očí

Je důležité si uvědomit, že příznaky ataxie se mohou lišit podle typu ataxie i její závažnosti.

Jak je to diagnostikováno?

Za účelem stanovení diagnózy si váš poskytovatel zdravotní péče nejprve vyžádá vaši anamnézu. Zeptají se, jestli máte v rodinné anamnéze zděděnou ataxii.

Mohou se také zeptat na léky, které užíváte, a na vaši úroveň konzumace alkoholu. Poté provedou fyzická a neurologická vyšetření.

Tyto testy mohou vašemu poskytovateli zdravotní péče pomoci posoudit věci jako vaše:

• koordinace
• Zůstatek
• hnutí
• reflexy
• svalová síla
• paměť a soustředění
• vidění
• sluch

Váš poskytovatel zdravotní péče může také požadovat další testy, včetně:

• Zobrazovací testy. CT nebo MRI může vytvořit detailní obraz vašeho mozku. To může lékaři pomoci zjistit jakékoli abnormality nebo nádory.
• Krevní testy. Krevní testy vám mohou pomoci určit příčinu ataxie, zvláště pokud je to způsobeno infekcí, nedostatkem vitamínů nebo hypotyreózou.
• Lumbální punkce (mícha). Při lumbální punkci se odebere vzorek mozkomíšního moku (CSF) ze dvou obratlů v dolní části zad. Vzorek se poté odešle do laboratoře k testování.
• Genetické testování. Genetické testování je k dispozici pro mnoho typů zděděných ataxií. Tento typ testování používá vzorek krve, aby zjistil, zda máte genetické mutace spojené se zděděnou ataxií.

Jak se léčí ataxie?

Specifická léčba bude záviset na typu ataxie a na závažnosti. V některých případech získané ataxie může léčba základní příčiny, jako je infekce nebo nedostatek vitamínů, zmírnit příznaky.

Na mnoho druhů ataxie neexistuje lék. Existuje však několik intervencí, které mohou pomoci zmírnit nebo zvládnout vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.

Tyto zahrnují:

• Léky. Některé léky mohou pomoci léčit příznaky, které se vyskytují při ataxii. Mezi příklady patří:
  • amitriptylin nebo gabapentin pro bolesti nervů
  • svalové relaxanci na křeče nebo ztuhlost
  • antidepresiva na depresi.
• Pomocná zařízení. Pomocná zařízení mohou zahrnovat věci jako invalidní vozíky a chodítka, která pomáhají s mobilitou. Komunikační pomůcky mohou pomoci při mluvení.
• Fyzikální terapie. Fyzikální terapie vám může pomoci s mobilitou a rovnováhou. Může vám také pomoci udržet svalovou sílu a flexibilitu.
• Terapie mluvením. S tímto typem terapie vás logopéd naučí techniky, které vám pomohou srozumitelnější řeč.
• Pracovní lékařství. Ergoterapie vás naučí různé strategie, které vám mohou pomoci usnadnit každodenní činnosti.

Sečteno a podtrženo

Ataxie je nedostatek svalové koordinace a kontroly. Lidé s ataxií mají potíže s věcmi, jako je pohyb, jemné motorické úkoly a udržování rovnováhy.

Ataxii lze zdědit nebo získat, nebo nemůže mít žádnou identifikovatelnou příčinu. Příznaky, progrese a věk nástupu se mohou lišit v závislosti na typu ataxie.

Někdy léčba základní příčiny může zmírnit příznaky ataxie. Léky, pomocná zařízení a fyzikální terapie jsou další možnosti, které mohou pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života.

Pokud máte příznaky, jako je ztráta koordinace, nezřetelná řeč nebo potíže s polykáním, které nelze vysvětlit jiným stavem, navštivte svého poskytovatele zdravotní péče.

Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi bude spolupracovat na diagnostice vašeho stavu a vypracování plánu léčby.