Akutní jaterní porfyrie: Jaké jsou moje možnosti léčby?

Akutní jaterní porfyrie (AHP) je vzácná genetická porucha spojená s těžkými bolestmi břicha a problémy s centrálním nervovým systémem.

Tyto poruchy jsou charakterizovány problémy s tvorbou látky zvané hem. Hem se skládá z chemických látek nazývaných porfyrin, které jsou vázány na železo.

U lidí s porfyrií postrádá tělo určité enzymy potřebné k dokončení tohoto procesu výroby lemu. Akumulace porfyrinu v tkáních a krvi může způsobit různé příznaky.

Je to složitá porucha, ale možnosti léčby jsou k dispozici.

Existují také klinické studie potenciálně nových způsobů léčby, kterých se můžete účastnit.

Zjistěte více o všech svých možnostech, abyste měli přehled o nejnovějších způsobech léčby AHP.

Heminové injekce

V některých případech možná nebudete mít dostatek hemu k tvorbě hemoglobinu a přenosu červených krvinek po celém těle.

Hemin je syntetická forma hemu, kterou může poskytovatel zdravotní péče vstříknout do vašeho těla, pokud produkuje příliš mnoho porfyrinů.

Heminové injekce mohou zvýšit hemoglobin. Injekce mohou také zvýšit myoglobin, který pomáhá udržovat srdce a nervový systém.

Intravenózní hemin

Hemin je také k dispozici pro podání intravenózní (IV) linií. Tato léčba se obvykle provádí v nemocničním prostředí po útoku AHP.

Podle časopisu Clinical Advances in Hematology and Oncology dostávají pacienti v nemocnici až 4 miligramy na kilogram tělesné hmotnosti po dobu 3 až 4 dnů.

Intravenózní hemin může být také použit jako preventivní opatření jednou až čtyřikrát za měsíc. Váš hematolog může poskytnout IV v jejich kanceláři.

Intravenózní glukóza

Příjem dostatečného množství sacharidů pomáhá zajistit fungování červených krvinek.

Pokud máte nízkou hladinu glukózy, přirozeně se vyskytujícího prvku v sacharidech, může vám lékař doporučit, abyste dostávali glukózu intravenózně.

Mírnější případy nízké hladiny glukózy v krvi lze vyřešit užíváním tabletek s cukrem.

Flebotomie

V některých případech může léčba heminem zvýšit hladinu železa. Příliš mnoho železa může vyvolat útoky.

V případě AHP se k odstranění přebytečného železa používá flebotomie. Tento postup zahrnuje odběr krve za účelem odstranění škodlivých prvků.

Lékař bude muset sledovat hladinu železa pomocí krevních testů, aby se ujistil, že nejsou příliš vysoké.

Genové terapie

Genová terapie zvaná givosiran byla schválena Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) v listopadu 2019.

Bylo zjištěno, že givosiran podávaný injekčně snížil rychlost produkce toxických vedlejších produktů v játrech. To vedlo k menšímu počtu útoků AHP vyžadujících hospitalizaci nebo urgentní návštěvy zdravotní péče.

Agonisté hormonu uvolňujícího gonadotropiny

Hormonální výkyvy jsou běžnými spouštěči AHP u pacientů s menstruačním cyklem. Ačkoli fluktuace hormonů jsou nevyhnutelné, některé léky vám mohou pomoci, pokud zjistíte, že vaše menstruace často spouští ataky AHP.

S ataky AHP je spojena změněná rovnováha pohlavních hormonů, zejména zvýšená hladina progesteronu. Útoky u žen jsou častější v luteální fázi menstruačního cyklu. K luteální fázi dochází po ovulaci a před menstruací.

V této situaci mohou pomoci agonisté hormonu uvolňujícího gonadotropin. Jedním z příkladů je lék leuprolidacetát (Lupron Depot).

Vyhýbání se spouštěčům

Kromě léčby záchvatů AHP pomocí heminu, glukózy, genových terapií a dalších metod vám lékař navrhne, abyste se v rámci svého léčebného plánu vyhýbali spouštěčům.

Mezi běžné spouštěče patří:

• konzumace alkoholu
• nízkokalorické diety nebo půst
• nadměrné množství bílkovin ve stravě
• nadměrné množství železa z doplňků a potravin
• hormonální léky
• některá antibiotika
• infekce
• kouření
• stres
• vystavení slunečnímu záření

Hospitalizace

Hospitalizace je poslední možností pro závažné příznaky AHP. Lékař může doporučit hospitalizaci, pokud se u vás vyskytnou příznaky jako:

• dýchací potíže
• dehydratace
• vysoký krevní tlak
• záchvaty
• silná bolest
• zvracení

V nemocnici bude váš lékař tyto příznaky léčit a bude vás sledovat na komplikace, jako je poškození jater a selhání ledvin. Opakované ataky AHP mohou časem vést k chronické bolesti.

Zkoumání klinických studií

Díky preventivním opatřením a rychlé léčbě souvisejících útoků se výhled AHP za posledních několik desetiletí zlepšil. Přesto o této poruše nevíme mnoho.

Komplikace, jako jsou onemocnění jater a ledvin, jsou možné a mohou vést ke zkrácení průměrné délky života a snížení kvality života.

Pokud jde o váš léčebný plán, zvažte rozhovor s lékařem o klinických studiích léčby AHP ve vaší oblasti.

Jako účastník možná budete moci vyzkoušet připravované léčby, které mohou pomoci vašemu stavu. V širším měřítku můžete pomoci ostatním lidem s AHP.

Tyto studie mohou poskytnout bezplatnou léčbu plus kompenzaci.

Další informace najdete na webu ClinicalTrials.gov.