JDRF zahájila první svého druhu program zaměřený na včasnou detekci cukrovky typu 1 (T1D), postavený na snadno použitelné domácí testovací soupravě.
Tato nová osobní testovací sada s názvem T1Detect a vyvinutá biotechnologickou společností Bay Area Enable Biosciences hledá konkrétní autoprotilátky v krvi, které jsou nejdůležitějšími markery pro T1D.
Vzhledem k tomu, že většina diagnóz T1D je dramatickou záležitostí, která v nemocnici přistane mnoha dětem i dospělým - někdy se zkušenostmi blízkými smrti - a velká většina nově diagnostikovaných pacientů nemá žádné varování ani rodinnou anamnézu tohoto chronického stavu, mohla by být testovací souprava jako tato Měnič hry.
Například Tom Webb v Jižní Karolíně si živě pamatuje noční můru diagnózy T1D, když mu bylo 7 let, když se jeho rodina přestěhovala do jiného státu.
Bez jakékoli historie cukrovky v rodině se zdálo, že příznaky s rychlým nástupem pocházejí z ničeho: neustálé používání koupelny a extrémní žízeň a ohromující pocit únavy. Byl tak mladý a na cestě do nového stavu, Webb říká, že neměl tušení, co se v té době dělo s jeho tělem.
"Přestěhovali jsme se v pátek a v pondělí jsem šel k lékaři." Nevím, jaký byl můj krevní cukr, ale byl jsem v DKA (cukrovka ketoacidóza), “vzpomíná. "Mám štěstí, že jsem neskončil v kómatu nebo tak něco."
Kdyby byl k dispozici časný screening T1D, Webb říká, že jeho rodina mohla mít nějakou představu o varovných signálech, než skončil na pohotovosti.
Pro Webba a mnoho dalších, kteří byli náhle uvrženi do hlubokého konce života s cukrovkou, nabízí tento nový program naději.
„T1Detect je první a jediný screeningový program, který umožní široké populaci znát jejich riziko T1D,“ říká generální ředitel JDRF Dr. Aaron Kowalski, který s touto nemocí žije sám. „Tato průkopnická iniciativa je pro JDRF důležitým milníkem, protože zvýší povědomí o T1D v rané fázi, poskytne přístup k zásadnímu vzdělání a podpoře ohroženým a připraví půdu pro zajištění toho, aby se screening T1D stal součástí univerzálních klinických preventivních služeb . “
První screening svého druhu
T1Detect je krevní test prováděný vpichem prstu, podobně jako u tradičních kontrol hladiny cukru v krvi pomocí prstů. Využívá panel detekce autoprotilátek (ADAP), jeden z nejlepších způsobů detekce nejdůležitějších značek T1D.
Funguje to tak, že své informace zaregistrujete online a objednáte si domácí sadu od výrobce Enable Biosciences za cenu 55 $. JDRF je také dotuje pro ty, kteří si možná nebudou moci dovolit plné náklady, za diskontní cenu pouhých 10 $.
Povolte dodání domácí testovací sady během několika dní.
Když dorazí, použijte přiloženou lancetu k provrtání prstu a přidání vzorku krve do několika malých kroužků na přiložené kartě před odesláním zpět společnosti poštou ke zpracování výsledků.
Povolit potvrdí příjem e-mailem a zahájí zpracování vzorku. Úplné výsledky mohou trvat 4 až 6 týdnů spolu s úplným vysvětlením, co tyto výsledky znamenají, a dalšími kroky.
JDRF na svém webu uvádí, že „Vědci financovaní JDRF zjistili, že mít dvě nebo více specifických autoprotilátek - protilátek, které jsou namířeny proti vašemu vlastnímu tělu nebo, v případě T1D, k vašemu pankreatu - znamená, že máte téměř stoprocentní šanci vývoje T1D. “
Vzhledem k tomu, že společnost Enable Biosciences provádí screening a shromažďování údajů, bude uchovávat údaje pro všechny účastníky a řídí se stávajícími zákony, jako je HIPAA (zákon o přenositelnosti a odpovědnosti za zdravotní pojištění). Kliknutím (nebo odcvaknutím) pole na registrační stránce se můžete přihlásit nebo odhlásit, abyste mohli své výsledky sdílet také s JDRF pro budoucí výzkum.
"V budoucnu můžeme pro určité účely zpřístupnit deidentifikovaná data členům výzkumné komunity T1D," vysvětluje JDRF pro DiabetesMine.
JDRF také spolupracuje s dalšími společnostmi a skupinami na propagaci a implementaci tohoto nového screeningového programu:
- MedIQ, zdravotní poradenská a vzdělávací služba se sídlem v Baltimore, MD, bude poskytovat vzdělání lékařů.
- Nuvera Life Science Consulting v New Jersey vám poradí s návrhem a provozem programu.
- Kalifornská nezisková organizace Beyond Type 1 (BT1) bude prostřednictvím své aliance JDRF poskytovat komunitní podporu, vzdělávání a povědomí pacientům prostřednictvím online komunity.
- Podporují to také jednotliví dárci a firemní sponzoři JDRF, včetně zakládajícího sponzora Provention Bio, biofarmaceutické společnosti se sídlem v New Jersey zaměřené na zachycování a prevenci autoimunitních onemocnění.
Jak to souvisí s TrialNet?
Mnoho lidí může znát TrialNet, globální spolupráci při výzkumu T1D, kterou JDRF podporuje již od počátku 21. století. Tento program je zaměřen na rodiny, ve kterých byl jednomu nebo více členům diagnostikována T1D, a zkoumá možné dědičné souvislosti.
Tato nová iniciativa naproti tomu rozšiřuje dosah časného screeningu na ty, kteří nemají T1D v rodinné anamnéze.
„Největší rozdíl mezi programy spočívá v tom, že program JDRF T1Detect nemá žádné požadavky na způsobilost ani věková omezení,“ říká mluvčí JDRF DiabetesMine.
Požadavky na způsobilost služby TrialNet omezují účast na osoby s příbuzným s T1D: ve věku 2,5 až 45 let pro osoby s již diagnostikovaným rodičem, dítětem nebo sourozencem a ve věku 2,5 až 20 let pro rozšířený seznam členů rodiny, včetně prarodičů, tety / strýců a více.
"Musíme tuto mezeru vyřešit," říká JDRF. "Je velmi nutné zvýšit screening na riziko T1D a tento program poskytuje jiný model, jak to v komunitním prostředí přidat a doplnit ke stávajícím screeningovým programům, jako je TrialNet."
Pokud někdo pozitivně testuje T1D pomocí T1Detect, bude okamžitě nasměrován k následnému sledování pomocí TrialNet a podobných programů k prozkoumání klinických studií a dalších podpůrných snah.
Šíření informací
DiabetesMine požádal JDRF i BT1 o povědomí a vzdělávání zaměřené na rodinné lékaře, lékaře primární péče, komunitní centra a hotspoty s nízkými příjmy, kde by tento časný screening mohl přinést největší rozdíl pro obecnou populaci.
Sarah Noel, viceprezidentka JDRF pro komunitní angažovanost a strategické aliance, říká, že zahájí vzdělávání zdravotnických pracovníků od února 2021. Je to součást dlouhodobé strategie na podporu screeningu rizik T1D jako součást primární klinické preventivní péče, říká.
Říká, že vzdělávací materiály budou zahrnovat e-mailové briefy, živý webinář a online výukové moduly o různých tématech, včetně:
- důležitost mluvit s rodinami a rodiči o screeningu T1D a riziku pro děti
- fáze T1D a prevence DKA
- vyšetřovací terapie ke zpomalení progrese T1D jsou k dispozici v klinických podmínkách
- rizika spojená s chybnou diagnózou
„Toto vzdělávání bude propagováno a dostupné poskytovatelům primární péče, endokrinologům, pediatrům, dětským endokrinologům, ošetřovatelům, lékařským asistentům, specialistům na péči o diabetes a vzdělávání, zdravotním sestrám a lékárníkům a těm, kteří se starají o komunity s nedostatečným poskytováním služeb,“ říká Noel DiabetesMine.
Beyond Type 1 dodává, že „pracuje na nejrůznějších věcech na podporu T1Detect, digitálních i fyzických, a je zaměřen na širokou škálu publika.“
Proč testovat T1D?
Výhody časného screeningu na T1D jsou nesporné a stávají se jasnějšími, zejména s ohledem na skutečnost, že 85 procent T1D nemá žádnou rodinnou anamnézu a diagnóza může přijít najednou, přičemž již mohou být přítomny potenciálně život ohrožující příznaky.
Klinická studie z roku 2015 ze sítě TrialNet potvrzuje, že 75 procent lidí, kteří mají dvě nebo více autoprotilátek souvisejících s cukrovkou a abnormální hladinu cukru v krvi, se během 5 let stane závislými na inzulínu.
S ohledem na tyto statistiky a skutečnost, že 40 procent nově diagnostikovaných T1D vykazuje v době diagnózy příznaky DKA, není divu, že včasný screening je přitažlivou myšlenkou. Řada studií po celém světě již dokazuje, že předběžný screening na T1D může zachránit životy.
Začátkem roku 2020 byl klinický výzkum prvním, kdo prozkoumal a publikoval zjištění týkající se screeningu T1D u dětí předškolního věku, což ukazuje, že lékaři primární péče v Německu, kteří prováděli rozsáhlý screening u běžné populace, měli významný dopad na povědomí o cukrovce. Zhruba 25 procent z 280 vyšetřovaných dětí pokračovalo ve vývoji T1D.
„Screening se sníží, ale nezabrání DKA úplně,“ říká Dr. Anette-Gabriele Ziegler, hlavní autorka studie a ředitelka Institutu pro výzkum diabetu ve společnosti Helmholtz Zentrum München v Německu. "Kromě případů, které chybí, protože jsou příliš mladé nebo mají velmi rychlý progresi do klinického onemocnění, existují i některé rodiny, které nezmění, jak se chovají, když je jejich dítěti stanovena předběžná diagnóza."
A co lze udělat pro zastavení T1D, pokud časný screening ukáže, že se vyvíjí?
Studie TrialNet publikovaná v New England Journal of Medicine v roce 2019 ukázala, že je možné použít jeden terapeutický přístup při použití zkoumaného léku zvaného Teplizumab.
Druhá studie zahrnující lék anti-thymocytový globulin (ATG), který se obvykle používá k prevenci odmítnutí transplantátu ledviny, také ukázala podobné pozitivní účinky při zpomalení nebo zastavení progrese onemocnění.
Pocit naděje
Tato nová možnost T1Detect nese naději.
Sara Weissová v Massachusetts vzpomíná, jak nediagnostikovaná cukrovka vedla k příznakům DKA a smrti jejího 9letého syna Jordana. Bylo to v lednu 2003, poté, co se Weiss pokusila přesvědčit místní zdravotnické pracovníky, aby viděli jejího syna kvůli extrémní žízni, zvlnění postele, úbytku hmotnosti a letargii, které si všimli. Naléhavá sestra otřela tyto varovné příznaky a jeho zvracení jako chřipku a řekla Weissovi, aby sledoval jeho příznaky, spíše než aby viděl dítě.
Jordan zemřel druhý den ráno ve spánku.
"Před těmito závažnějšími příznaky a DKA musíte vědět, co hledat, protože tyto poplašné zvony nemohou zhasnout, když má někdo příznaky chřipky," říká. "Možná včasný screeningový test může zvýšit povědomí, pokud se tyto varovné příznaky objeví."
Indiana D-Mom Hope Burtonová si pamatuje hrůzu, když byl její dospívající syn hospitalizován v DKA během školního výletu do Disney Worldu v posledním ročníku v roce 2014. Rodina odletěla na Floridu, vyděšená poté, co se dozvěděla zprávy, a odjela zpět po dva dny zaplavení novými informacemi o cukrovce. S pouhou 5minutovou lekcí v nemocnici Burton říká, že na tuto novou normálnost nebyli připraveni.
"Byla to noční můra," říká DiabetesMine. "Na žádné straně naší rodiny není nikdo, kdo by to měl v krvi, takže screening nebyl v našich myslích a diagnóza vyšla z levého pole." Nejsem si jistý, co mohl časný screening udělat, ale nabízí pocit naděje pro ty, kteří nemají žádné rodinné spojení. Možná by to pro nás změnilo toto děsivé a nečekané představení T1D. “
Totéž platí pro Lizzie McKenzie v Missouri, která byla nečekaně diagnostikována ve věku 28 let, když šla k lékaři na bronchitidu. Už několik měsíců se cítila špatně s klasickými příznaky: časté močení, hubnutí a neustálé spaní.
Ale až poté, co se po její osobní návštěvě objevila krev, se dozvěděla pravda: „cukrovka na urgentní úrovni“, těsně před DKA.
Při diagnóze se dozvěděla, že její hladina A1C je nebezpečně vysoká na 11 procentech. Nikdo z její rodiny s tímto stavem nežije.
Měla obrovské štěstí, že nezažila DKA nebo neupadla do bezvědomí.
"Chytání včas (náhodou) mi zachránilo život, ale myslím si, že je skvělý nápad mít včasný screening." Moc by mi to pomohlo, “říká.
