Co je Phocomelia?
Phocomelia nebo amelia je vzácný stav, který způsobuje velmi krátké končetiny. Je to typ vrozené poruchy. To znamená, že je přítomen při narození.
Phocomelia se může lišit typem a závažností. Tento stav může ovlivnit jednu končetinu, horní nebo dolní končetiny nebo všechny čtyři končetiny. Nejčastěji postihuje horní končetiny.
Končetiny lze také zmenšit nebo zcela chybí. Někdy mohou prsty chybět nebo se spojit.
Pokud chybí všechny čtyři končetiny, nazývá se to tetraphocomelia. „Tetra“ znamená čtyři, „phoco“ znamená pečeť a „melos“ znamená končetinu. Tento termín označuje způsob, jakým vypadají ruce a nohy. Ruce mohou být připevněny k ramenům, zatímco nohy mohou být připevněny k pánvi.
Phocomelia často souvisí s problémy během časného těhotenství. Konkrétně během prvních 24 až 36 dnů života se u plodu začínají vyvíjet končetiny. Pokud je tento proces narušen, buňky se nemohou normálně rozdělit a růst. Tím se zabrání správnému růstu končetin, což vede k phocomelii.
V tomto článku prozkoumáme možné příčiny malformací končetin spolu s možnými možnostmi léčby.
Příčiny Phocomelia
Základní příčiny phocomelie jsou poněkud nejasné. Existuje pravděpodobně více faktorů.
Zděděno jako součást genetického syndromu
Phocomelia může být geneticky přenášena v rodinách. Je spojena s abnormalitou v chromozomu 8. Phocomelia je autozomálně recesivní znak. Znamená to, že oba rodiče musí mít abnormální gen, aby ho dítě mohlo mít.
V některých případech může spontánní genetická vada způsobit phocomelii. To znamená, že mutace je nová a nesouvisí se zděděnou abnormalitou.
Phocomelia vyvolaná thalidomidem
Další příčinou phocomelie je příjem thalidomidu matkám během prvního trimestru těhotenství.
Thalidomid je sedativum, které bylo uvolněno v roce 1957. Asi 5 let byla droga používána k léčbě různých stavů, včetně ranní nevolnosti a nevolnosti v těhotenství. Považovalo se to za velmi bezpečné a nesouvisí to s žádnými vedlejšími účinky.
Nakonec bylo zjištěno, že užívání thalidomidu během časného těhotenství způsobuje vrozené vady. Byly hlášeny různé abnormality, ale nejčastější byla phocomelia.
Kvůli těmto vedlejším účinkům byl thalidomid vysazen jako těhotenský lék v roce 1961. Děti s onemocněním souvisejícím s thalidomidem se však narodily až do roku 1962. Způsobilo to vrozené vady u více než 10 000 dětí po celém světě.
Dnes se droga používá pro podmínky, jako je Crohnova choroba, mnohočetný myelom a malomocenství. Pokud obdržíte recept na thalidomid, je důležité se ujistit, že nejste těhotná.
Jiné příčiny
Mít tyto faktory během těhotenství může také přispět k phocomelii:
- užívání návykových látek, jako je alkohol nebo kokain
- gestační diabetes
- Rentgenové záření
- problémy s průtokem krve
Další příznaky syndromu phocomelia a thalidomide
Primárním příznakem phocomelie jsou zkrácené nebo chybějící končetiny. Může to také způsobit problémy s:
- oči
- uši
- nos
- růst
- poznání
Pokud je thalidomid příčinou phocomelie, bude pravděpodobně doprovázen závažnějšími problémy. Je to proto, že thalidomid může ovlivnit téměř každou tkáň a orgán.
Společně jsou tyto problémy známé jako thalidomidový syndrom nebo thalidomidová embryopatie. Kromě phocomelia to může zahrnovat:
- syndactyly (plovací prsty nebo prsty)
- polydaktylie (prsty na rukou nebo nohou)
- srdeční problémy
- problémy s ledvinami a močovými cestami
- abnormality střev
- vnější a vnitřní problémy pohlavních orgánů
- slepota
- hluchota
- nepravidelnosti nervového systému
- nedostatečně vyvinuté ramenní a kyčelní klouby
Zejména poddimenzované ramenní a kyčelní klouby jsou pro syndrom thalidomidu jedinečné. Malformace končetin v thalidomidové embryopatii jsou také obvykle symetrické.
Léčba Phocomelia
Na phocomelii neexistuje současný lék. Následující formy léčby však mohou pomoci zvládnout příznaky:
Protéza
Protetika jsou umělé končetiny, které jsou připevněny k tělu. Mohou přidat délku existující končetině nebo nahradit nepřítomnou. To usnadňuje každodenní činnosti, což může zlepšit celkovou kvalitu života.
Terapie
Léčba může také zahrnovat různé formy rehabilitace, například:
- Pracovní lékařství. Díky pracovní terapii se člověk s phocomelií může naučit, jak snadno provádět každodenní úkoly.
- Fyzikální terapie. Tento typ terapie může zlepšit pohyb, sílu a držení těla.
- Terapie mluvením. Řečová terapie může pomoci zvládnout problémy s řečí.
Chirurgická operace
Léčba Phocomelia zřídka zahrnuje chirurgický zákrok. Obecně se to děje, pouze pokud je phocomelia způsobena genetickou mutací.
Není použit jeden konkrétní postup. Pokud se doporučuje chirurgický zákrok, může zahrnovat:
- oprava strukturálních problémů tváří v tvář
- stabilizační klouby
- prodloužení existujících kostí
- zlepšení opozice palce (schopnost otáčet palcem)
Nejlepší volba závisí na končetinách postižených phocomelií.
Odnést
Phocomelia je extrémně vzácný stav. Vyznačuje se jednou nebo více zkrácenými končetinami.
Ve vážnějších případech mohou končetiny zcela chybět. Mezi další možné příznaky patří problémy s očima, růstem a poznáváním.
Zděděné i spontánní genetické mutace mohou způsobit phocomelii. Mohou to také způsobit určité látky užívané během prvních fází těhotenství, například thalidomid nebo kokain.
.jpg)
