Pokud hledáte informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT), pravděpodobně jste v prvním trimestru těhotenství. Nejprve, gratulujeme! Zhluboka se nadechněte a oceníte, jak daleko jste již přišli.
I když tato doba přináší radost i vzrušení, víme, že tyto rané dny mohou také vyvolat nervozitu, když váš OB-GYN nebo porodní asistentka začne diskutovat o genetickém testování. Najednou se to stane skutečným pro každou medvědí matku, která si musí vybrat, zda bude nebo nebude vyhledávat cokoli, co by mohlo ovlivnit její začínající mládě.
Chápeme, že tato rozhodnutí na vaší cestě k rodičovství mohou být těžká. Jedním ze způsobů, jak se cítit sebejistěji, je být dobře informován. Pomůžeme vám zorientovat se v tom, co je screeningový test NIPT, a také v tom, co vám může (a nemůže) říci - takže se budete cítit více oprávněni udělat pro vás nejlepší volbu.
Vysvětlení obrazovky NIPT
NIPT prenatální test se někdy nazývá neinvazivní prenatální screening (NIPS). Do 10 týdnů těhotenství vám váš poskytovatel zdravotní péče může s vámi promluvit o tomto volitelném testu, který vám pomůže zjistit, zda je vaše dítě ohroženo genetickými abnormalitami, jako jsou chromozomální poruchy.
Test nejčastěji určuje riziko poruch, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13), jakož i stavy způsobené chybějícími nebo extra chromozomy X a Y.
Krevní test sleduje malé kousky bezbuněčné DNA (cfDNA) z placenty, které jsou přítomny v krvi těhotné ženy. cfDNA se vytváří, když tyto buňky zemřou a rozloží se a uvolní část DNA do krevního řečiště.
Je důležité vědět, že NIPT je promítání test - není diagnostický test. To znamená, že nemůže s jistotou diagnostikovat genetický stav. Může však předpovědět, zda riziko genetického stavu je vysoký nebo nízký.
Pozitivní je, že cfDNA má také odpověď na velkou otázku: zda nosíte chlapce nebo dívku. Ano, tento prenatální test může odhalit pohlaví vašeho dítěte v prvním trimestru - dříve než jakýkoli ultrazvuk!
Jak probíhá NIPT
NIPT se provádí jednoduchým odběrem mateřské krve, takže pro vás ani pro vaše dítě nepředstavuje žádná rizika. Jakmile je vaše krev odebrána, bude odeslána do konkrétní laboratoře, jejíž technici budou analyzovat výsledky.
Vaše výsledky budou odeslány do kanceláře OB-GYN nebo porodní asistentky do 8 až 14 dnů. Každá kancelář může mít jiné zásady poskytování výsledků, ale někdo z personálu vašeho poskytovatele zdravotní péče vám pravděpodobně zavolá a odtud vám poradí.
Pokud necháváte sex svého dítěte velkým překvapením (dokonce i pro vás) až do jeho „narozenin“, připomeňte svým poskytovatelům zdravotní péče, aby se drželi tento podrobně o výsledcích NIPT.
Kdo by měl dostat prenatální test NIPT
I když je volitelný, NIPT se obvykle nabízí ženám na základě doporučení a protokolů jejího OB-GYN nebo porodní asistentky. Existují však některé rizikové faktory, které mohou vést vaše poskytovatele k tomu, aby to důrazněji doporučovali.
Podle tohoto přezkumu NIPT z roku 2013 patří mezi tyto rizikové faktory:
- věk matky 35 a více při porodu
- osobní nebo rodinná anamnéza těhotenství s chromozomální abnormalitou
- mateřská nebo otcovská chromozomální abnormalita
Rozhodnutí o provedení screeningu NIPT je velmi osobní rozhodnutí, takže je v pořádku věnovat čas potřebnému k určení, co je pro vás nejlepší. Pokud máte potíže, zvažte možnost promluvit se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo genetickým poradcem, který vám pomůže vyřešit vaše obavy a lépe vás informovat.
Pochopení toho, co znamenají výsledky testu NIPT
NIPT měří fetální cfDNA v krvi matky, která pochází z placenty. Tomu se říká fetální frakce. Pro co nejpřesnější výsledky testu musí být frakce plodu vyšší než 4 procenta. K tomu obvykle dochází kolem 10. týdne těhotenství, a proto se po této době test doporučuje.
Existuje několik způsobů, jak lze analyzovat fetální cfDNA. Nejběžnějším způsobem je stanovení množství mateřské i fetální cfDNA. Test se bude zabývat konkrétními chromozomy, aby se zjistilo, zda je procento cfDNA z každého z těchto chromozomů považováno za „normální“.
Pokud spadá do standardního rozsahu, bude výsledek „negativní“. To znamená, že plod má snížil riziko genetických podmínek způsobených dotyčnými chromozomy.
Pokud je cfDNA vyšší než standardní rozsah, mohlo by to vést k „pozitivnímu“ výsledku, což znamená, že plod může mít zvýšil riziko genetického stavu. Ujišťujeme vás však, že NIPT není stoprocentně přesvědčivý. Pozitivní výsledky vyžadují další testování k potvrzení jakékoli skutečně pozitivní chromozomální abnormality plodu nebo související poruchy.
Musíme také zmínit, že existuje také a velmi nízké riziko získání falešně negativního výsledku NIPT. V tomto případě by se dítě mohlo narodit s genetickou abnormalitou, která nebyla zjištěna pomocí NIPT nebo dalšími screeningy v průběhu těhotenství.
Jak přesný je NIPT?
Podle této studie z roku 2016 má NIPT velmi vysokou senzitivitu (skutečnou pozitivní míru) a specificitu (skutečnou negativní míru) pro Downov syndrom. U dalších stavů, jako je Edwardsův a Patauův syndrom, je citlivost mírně nižší, ale stále silná.
Je však důležité znovu zdůraznit, že test není stoprocentně přesný ani diagnostický.
Tento článek publikovaný v roce 2015 dokumentuje několik vysvětlení falešně pozitivních a falešně negativních výsledků, jako jsou nízké hladiny cfDNA u plodu, mizející dvojče, abnormalita chromozomů u matky a další genetické anomálie, které se u plodu vyskytují.
V této studii z roku 2016 o falešně negativních výsledcích NIPT bylo zjištěno, že u každého 1 ze 426 vzorků lidí s vysokým rizikem běžných chromozomálních abnormalit je trizomie 18 (Edwardsův syndrom) nebo trisomie 21 (Downův syndrom) nediagnostikována kvůli specifickým biologickým rozdíly v samotném chromozomu.
Mohou se také stát falešně pozitivní výsledky screeningu NIPT. Pokud máte pozitivní výsledek NIPT, váš poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně objedná další diagnostické testy. V některých případech tyto diagnostické testy odhalí, že dítě nakonec nemá chromozomální abnormalitu.
Dodatečné genetické testování
Pokud se vaše screeningové testy NIPT vrátí pozitivně, může vaše OB-GYN nebo porodní asistentka doporučit další diagnostické genetické testy, jak je uvedeno v tomto článku z roku 2013. Některé z těchto testů jsou invazivnější, včetně prenatálního vzorkování choriových klků (CVS) a amniocentézy.
Test CVS odebere malý vzorek buněk z placenty, zatímco amniocentéza odebere vzorek plodové vody. Oba testy mohou s větší diagnostickou jistotou určit, zda má plod nějaké chromozomální abnormality.
Protože tyto dva testy mohou přinést malé riziko potratu, jsou doporučovány selektivně a opatrně na základě rozhodnutí o spolupráci mezi vámi a vaším lékařským týmem.
To znamená, že je možné navrhnout další neinvazivní screening, včetně posouzení rizika v prvním trimestru, které se obvykle provádí v 11. až 14. týdnu, kvadrantního screeningu v 15. až 20. týdnu a v 18. až 22. týdnu, strukturálního průzkumu plodu prováděného pomocí ultrazvuku .
Jídlo s sebou
NIPT prenatální test je důvěryhodný volitelný screeningový nástroj používaný k hodnocení genetického rizika fetálních chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, v prvním trimestru těhotenství.
Často se důrazněji doporučuje, když má očekávaná matka rizikové faktory pro tyto genetické poruchy. I když test není diagnostický, může to být informativní krok k získání více informací o zdraví vašeho dítěte - a také o sexu!
Nakonec je NIPT vaší volbou, a to umět mít emocionální dopad na kohokoli, kdo zkoušku zvažuje. Pokud máte jakékoli dotazy nebo obavy týkající se obrazovky NIPT, požádejte o radu a podporu svého důvěryhodného OB-GYN nebo porodní asistentky.
-matters.jpg)
