Přehled
Epizodická ataxie (EA) je neurologický stav, který zhoršuje pohyb. Je to vzácné a postihuje méně než 0,001 procenta populace. Lidé, kteří mají EA, mají epizody špatné koordinace a / nebo rovnováhy (ataxie), které mohou trvat několik sekund až několik hodin.
Existuje nejméně osm uznávaných typů EA. Všechny jsou dědičné, i když různé typy jsou spojeny s různými genetickými příčinami, věkem nástupu a příznaky. Nejběžnější jsou typy 1 a 2.
Přečtěte si další informace o typech, příznacích a léčbě EA.
Epizodická ataxie typu 1
Příznaky epizodické ataxie typu 1 (EA1) se obvykle objevují v raném dětství. Dítě s EA1 bude mít krátké záchvaty ataxie, které trvají mezi několika sekundami a několika minutami. Tyto epizody se mohou objevit až 30krát denně. Mohou být vyvolány faktory prostředí, jako jsou:
- únava
- kofein
- emoční nebo fyzický stres
U EA1 má myokymie (svalové záškuby) tendenci se vyskytovat mezi nebo během epizod ataxie. Lidé, kteří mají EA1, také během epizod hlásili potíže s mluvením, mimovolní pohyby a třes nebo svalovou slabost.
Lidé s EA1 mohou také zažít záchvaty ztuhnutí svalů a svalové křeče hlavy, paží nebo nohou. Někteří lidé, kteří mají EA1, mají také epilepsii.
EA1 je způsobena mutací genu KCNA1, který nese pokyny k výrobě řady proteinů potřebných pro draslíkový kanál v mozku. Draselné kanály pomáhají nervovým buňkám generovat a odesílat elektrické signály. Když dojde ke genetické mutaci, mohou být tyto signály narušeny, což vede k ataxii a dalším příznakům.
Tato mutace se předává z rodiče na dítě. Je autosomálně dominantní, což znamená, že pokud má jeden rodič mutaci KCNA1, každé dítě má 50% šanci, že ji také získá.
Epizodická ataxie typu 2
Epizodická ataxie typu 2 (EA2) se obvykle objevuje v dětství nebo v rané dospělosti. Je charakterizován epizodami ataxie, které trvají hodiny. Tyto epizody se však vyskytují méně často než u EA1, v rozmezí od jedné nebo dvou ročně do tří až čtyř za týden. Stejně jako u jiných typů EA mohou být epizody spouštěny vnějšími faktory, jako jsou:
- stres
- kofein
- alkohol
- léky
- horečka
- fyzická námaha
Lidé, kteří mají EA2, mohou zaznamenat další epizodické příznaky, například:
- potíže s mluvením
- dvojité vidění
- zvonění v uších
Mezi další hlášené příznaky patří třes svalů a dočasná paralýza. Mezi epizodami se mohou objevit opakované pohyby očí (nystagmus). U lidí s EA2 má přibližně polovina také migrenózní bolesti hlavy.
Podobně jako EA1, EA2 je způsobena autozomálně dominantní genetickou mutací, která se přenáší z rodiče na dítě. V tomto případě je postiženým genem CACNA1A, který řídí vápníkový kanál.
Stejná mutace je spojena s dalšími stavy, včetně známé hemiplegické migrény typu 1 (FHM1), progresivní ataxie a spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6).
Jiné typy epizodické ataxie
Jiné typy EA jsou extrémně vzácné. Pokud víme, ve více než jedné rodinné linii byly identifikovány pouze typy 1 a 2. Ve výsledku se o ostatních ví jen málo. Následující informace jsou založeny na zprávách v rámci jednotlivých rodin.
- Epizodická ataxie typu 3 (EA3). EA3 je spojena s vertigo, tinnitem a migrénovými bolestmi hlavy. Epizody mají tendenci trvat několik minut.
- Epizodická ataxie typu 4 (EA4). Tento typ byl identifikován u dvou členů rodiny ze Severní Karolíny a je spojen s pozdním nástupem závratí. Útoky EA4 obvykle trvají několik hodin.
- Epizodická ataxie typu 5 (EA5). Příznaky EA5 se zdají být podobné příznakům EA2. Není to však způsobeno stejnou genetickou mutací.
- Epizodická ataxie typu 6 (EA6).EA6 byla diagnostikována u jediného dítěte, které také mělo na jedné straně záchvaty a dočasnou paralýzu.
- Epizodická ataxie typu 7 (EA7). EA7 byla hlášena u sedmi členů jedné rodiny po čtyři generace. Stejně jako u EA2 byl nástup během dětství nebo mladé dospělosti a útoky poslední hodiny.
- Epizodická ataxie typu 8 (EA8). EA8 byl identifikován mezi 13 členy irské rodiny po tři generace. Ataxie se poprvé objevila, když se jednotlivci učili chodit. Mezi další příznaky patřila nestabilita při chůzi, nezřetelná řeč a slabost.
Příznaky epizodické ataxie
Příznaky EA se vyskytují v epizodách, které mohou trvat několik sekund, minut nebo hodin. Mohou se vyskytovat jen jednou ročně nebo až několikrát denně.
U všech typů EA se epizody vyznačují poruchou rovnováhy a koordinace (ataxie). Jinak je EA spojena s celou řadou příznaků, které se podle všeho velmi liší od jedné rodiny k druhé. Příznaky se mohou také lišit u členů stejné rodiny.
Mezi další možné příznaky patří:
- rozmazané nebo dvojité vidění
- závrať
- nedobrovolné pohyby
- migrénové bolesti hlavy
- záškuby svalů (myokymie)
- svalové křeče (myotonie)
- svalové křeče
- svalová slabost
- nevolnost a zvracení
- opakované pohyby očí (nystagmus)
- zvonění v uších (tinnitus)
- záchvaty
- nezřetelná řeč (dysartrie)
- dočasné ochrnutí na jedné straně (hemiplegie)
- třes
- závrať
Někdy jsou epizody EA spouštěny vnějšími faktory. Některé známé spouštěče EA zahrnují:
- alkohol
- kofein
- strava
- únava
- hormonální změny
- nemoc, zejména s horečkou
- léky
- fyzická aktivita
- stres
Je třeba provést další výzkum, abychom pochopili, jak tyto spouštěče aktivují EA.
Léčba epizodické ataxie
Epizodická ataxie je diagnostikována pomocí testů, jako je neurologické vyšetření, elektromyografie (EMG) a genetické testování.
Po diagnóze je EA obvykle léčena antikonvulzivními / antiseizurálními léky. Acetazolamid je jedním z nejběžnějších léků při léčbě EA1 a EA2, i když je účinnější při léčbě EA2.
Alternativní léky používané k léčbě EA1 zahrnují karbamazepin a kyselinu valproovou. V EA2 zahrnují další léky flunarizin a dalfampridin (4-aminopyridin).
Váš lékař nebo neurolog může předepsat další léky k léčbě dalších příznaků spojených s EA. Například amifampridin (3,4-diaminopyridin) se osvědčil při léčbě nystagmu.
V některých případech může být spolu s léky použita fyzikální terapie ke zlepšení síly a mobility. Lidé, kteří mají ataxii, mohou také zvážit změny stravy a životního stylu, aby se vyhnuli spouštěčům a udrželi si celkové zdraví.
Pro zlepšení možností léčby lidí s EA jsou nutné další klinické studie.
Výhled
Neexistuje lék na žádný typ epizodické ataxie. Ačkoli je EA chronický stav, nemá to vliv na průměrnou délku života. S časem příznaky někdy samy odezní. Pokud příznaky přetrvávají, léčba může často pomoci ulehčit je nebo dokonce úplně odstranit.
Poraďte se s lékařem o vašich příznacích. Mohou vám předepsat užitečné léčby, které vám pomohou udržet dobrou kvalitu života.
