Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citlivosti paží a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá jako spinocerebelární degenerace.
„Ataxie“ znamená nedostatek pořádku. Existuje celá řada typů ataxie s řadou příčin. Toto onemocnění způsobuje poškození částí vašeho mozku a míchy a může také ovlivnit vaše srdce.
Friedreichova ataxie postihuje přibližně 1 ze 40 000 lidí. Ačkoli na Friedreichovu ataxii neexistuje žádný lék, existuje několik způsobů léčby, které vám pomohou vyrovnat se s příznaky.
Jaké jsou příznaky Friedreichovy ataxie?
Friedreichovu ataxii lze diagnostikovat ve věku od 2 do 50 let, ale nejčastěji se diagnostikuje ve věku od 10 do 15 let.
Obtíže s chůzí jsou nejčastějším počátečním příznakem stavu. Mezi další příznaky patří:
- změny vidění
- ztráta sluchu
- slabé svaly
- nedostatek reflexů v nohou
- špatná koordinace nebo nedostatečná koordinace
- řečové problémy
- nedobrovolné pohyby očí
- deformity chodidel, například tlapka
- obtížné snímání vibrací v nohou a chodidlech
Mnoho lidí s tímto stavem má také nějakou formu srdečních onemocnění. Přibližně 75 procent lidí s Friedreichovou ataxií má srdeční abnormality. Nejběžnějším typem je hypertrofická kardiomyopatie, zesílení srdečního svalu.
Příznaky srdečních onemocnění mohou zahrnovat bušení srdce, bolest na hrudi, závratě, točení hlavy nebo dušnost. Friedreichova ataxie je také spojena s vyšším rizikem vzniku cukrovky.
Co způsobuje Friedreichovu ataxii?
Friedreichova ataxie je genetická porucha, která se dědí od obou rodičů tzv. „Autozomálně recesivním přenosem“. Toto onemocnění je spojeno s genem zvaným FXN. Normálně tento gen způsobí, že vaše tělo produkuje až 33 kopií konkrétní sekvence DNA.
U lidí s Friedreichovou ataxií se tato sekvence může opakovat 66 až více než 1000krát, podle amerického odkazu Genetics Home Reference USA.
Když se produkce této sekvence DNA vymkne kontrole, může dojít k vážnému poškození mozečku a míchy.
Lidé s rodinnou anamnézou Friedreichovy ataxie jsou vystaveni většímu riziku zdědění této nemoci. Pokud se defektní gen přenáší pouze od jednoho rodiče, stává se člověk nositelem nemoci, ale obvykle se u něj neobjeví žádné příznaky.
Jak je diagnostikována Friedreichova ataxie?
Lékař se podívá na vaši anamnézu a provede kompletní fyzickou prohlídku. To bude zahrnovat podrobné neuromuskulární vyšetření.
Zkouška se zaměří na kontrolu problémů s nervovým systémem. Mezi příznaky poškození patří špatná rovnováha, nedostatek reflexů a nedostatek citlivosti v pažích a nohou, které se mohou šířit do dalších částí těla, včetně kloubů.
Váš lékař může také objednat CT nebo MRI. Tyto testy poskytují snímky vašeho mozku a míchy, které pomáhají vyloučit další neurologické stavy. Můžete také podstoupit pravidelné rentgenové snímky hlavy, páteře a hrudníku.
Genetické testování může ukázat, zda máte vadný gen frataxinu, který způsobuje Friedreichovu ataxii.
Lékař může také objednat elektromyografii k měření elektrické aktivity ve svalových buňkách. Může být provedena studie nervového vedení, aby se zjistilo, jak rychle vaše nervy vysílají impulsy.
Lékař může chtít, abyste podstoupili oční vyšetření, abyste zkontrolovali optický nerv, zda nevykazuje známky poškození. Lékař vám navíc může diagnostikovat srdeční onemocnění pomocí echokardiogramů a elektrokardiogramů.
Jak se léčí Friedreichova ataxie?
Friedreichovu ataxii nelze vyléčit. Váš lékař bude místo toho léčit základní stavy a příznaky. Fyzikální terapie a logopedie vám mohou pomoci fungovat. Můžete také potřebovat pomůcky pro chůzi, které vám usnadní pohyb.
Pokud se u vás objeví zakřivená páteř nebo problémy s nohama, může být nutná rovnátka a další ortopedické pomůcky nebo chirurgický zákrok. Léky mohou být použity k léčbě srdečních onemocnění a cukrovky.
Jaký je dlouhodobý výhled na Friedreichovu ataxii?
Postupem času se Friedreichova ataxie zhoršuje. Asi 15 až 20 let po objevení se příznaků se mnoho lidí s Friedreichovou ataxií musí spoléhat na invalidní vozík. Ti, kteří mají pokročilou ataxii, se možná nebudou moci vůbec obejít.
Srdeční choroby jsou hlavní příčinou úmrtí lidí s Friedreichovou ataxií. Obvykle se stává osudným počátkem dospělosti. Lidé s mírnými příznaky ataxie obvykle žijí déle.
Friedreichova ataxie s pozdním nástupem, kdy se porucha objeví ve věku 25 let nebo více, má tendenci být mírnější a vyznačuje se pomalejším poklesem.
Friedreichova ataxie vede k cukrovce asi u 10 procent lidí, kteří ji mají. Mezi další komplikace patří srdeční selhání, skolióza a potíže s trávením sacharidů.
Lze zabránit Friedreichově ataxii?
Neexistuje způsob, jak zabránit Friedreichově ataxii. Jelikož je tento stav zděděn, doporučuje se genetické poradenství a screening, pokud trpíte onemocněním a plánujete mít děti.
Poradce vám může poskytnout odhad pravděpodobnosti vašeho dítěte, že bude mít toto onemocnění nebo že bude mít gen bez projevů příznaků.
