Marfanův syndrom

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je dědičná porucha pojivové tkáně, která ovlivňuje normální růst těla. Pojivová tkáň poskytuje podporu vaší kosterní struktuře a všem orgánům vašeho těla.

Jakákoli porucha, která ovlivňuje vaši pojivovou tkáň, jako je Marfanův syndrom, může ovlivnit celé vaše tělo, včetně vašich orgánů, kosterního systému, kůže, očí a srdce.

Mezi zjevné fyzické vlastnosti této poruchy patří:

být vysoký a vytáhlý
s uvolněnými klouby
mít velké a ploché nohy
s nepoměrně dlouhými prsty

Tato porucha se vyskytuje u lidí všech věkových skupin a ras. Vyskytuje se u mužů i žen. Podle Nadace Marfan se syndrom vyskytuje asi u 1 z 5 000 lidí.

Rozpoznávání známek a komplikací Marfanova syndromu

Příznaky této poruchy se mohou projevit v kojeneckém a raném dětství nebo později v životě. Některé příznaky se mohou s věkem zhoršovat.

Kosterní soustava

Tato porucha se u různých lidí projevuje odlišně. Viditelné příznaky se vyskytují ve vašich kostech a kloubech.

Viditelné příznaky mohou zahrnovat:

neobvykle vysoká výška
dlouhé končetiny
velké, ploché nohy
volné klouby
dlouhé, tenké prsty
zakřivená páteř
hrudní kost (hrudní kost), která trčí nebo propadá dovnitř
přeplněné zuby (způsobené obloukem ve střeše úst)

Srdce a krevní cévy

Čím více neviditelných příznaků se vyskytuje ve vašem srdci a cévách. Vaše aorta, velká krevní céva, která přenáší krev z vašeho srdce, se může zvětšit. Zvětšená aorta nemusí způsobovat žádné příznaky.

S sebou však nese riziko život ohrožujícího prasknutí. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud máte bolesti na hrudi, potíže s dýcháním nebo nekontrolovatelný kašel.

Oči

Lidé s Marfanovým syndromem mají často problémy s očima. Asi 6 z 10 lidí s tímto onemocněním má „částečnou dislokaci čočky“ v jednom nebo obou očích. Běžné je také krátkozraké.

Mnoho lidí s tímto stavem potřebuje brýle nebo čočky k nápravě problémů se zrakem.

Nakonec jsou katarakty s časným nástupem a glaukom také mnohem častější u lidí s Marfanovým syndromem ve srovnání s běžnou populací.

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetická nebo dědičná porucha.

Genetická vada se vyskytuje v proteinu zvaném fibrillin-1, který hraje velkou roli při tvorbě pojivové tkáně. Vada také způsobuje nadměrný růst kostí, což vede k dlouhým končetinám a značné výšce.

Existuje 50% šance, že pokud má jeden rodič tuto poruchu, bude ji mít i jeho dítě (autozomálně dominantní přenos).

Avšak spontánní genetická vada jejich spermatu nebo vajíčka může také způsobit, že rodič bez Marfanova syndromu bude mít dítě s touto poruchou.

Tato spontánní genetická vada je příčinou asi 25 procent případů Marfanova syndromu. V ostatních 75 procentech případů lidé tuto poruchu zdědili.

Diagnostika Marfanova syndromu

Váš poskytovatel zdravotní péče obvykle zahájí diagnostický proces kontrolou vaší rodinné anamnézy a provedením fyzické prohlídky.

Nemohou zjistit chorobu pouze pomocí genetického testování. Je nutné úplné vyhodnocení. Obvykle zahrnuje vyšetření vašeho kosterního systému, srdce a očí.

Typické zkoušky zahrnují:

test magnetické rezonance (MRI), skenování pomocí komutované tomografie (CT) nebo rentgenové záření, které lze u některých lidí provádět za účelem hledání problémů se spodní částí zad
echokardiogram, který se používá k vyšetření vaší aorty kvůli zvětšení, slzám nebo aneuryzmatům (otok podobný bublině kvůli slabosti stěn tepny)
elektrokardiogram (EKG), který slouží ke kontrole vaší srdeční frekvence a rytmu
oční vyšetření, které vašemu poskytovateli zdravotní péče umožňuje vyšetřit celkové zdraví vašich očí, otestovat, jak přesný je váš zrak, a vyšetřit kataraktu a glaukom.

Léčba Marfanova syndromu

Marfanův syndrom nelze vyléčit. Léčba se obvykle zaměřuje na zmírnění dopadu různých příznaků.

Kardiovaskulární

Vaše aorta se v tomto stavu zvětšuje, což zvyšuje riziko mnoha srdečních problémů. Je nezbytné pravidelně konzultovat se specialistou na srdce.

Pokud existují problémy se srdečními chlopněmi, mohou být nutné léky, jako jsou beta-blokátory (které snižují krevní tlak a srdeční frekvenci) nebo náhradní operace.

Kosti a klouby

Každoroční kontroly pomáhají detekovat změny páteře nebo hrudní kosti. Jsou zvláště důležité pro rychle rostoucí adolescenty.

Váš poskytovatel zdravotní péče může předepsat ortopedickou ortézu nebo doporučit operaci, zvláště pokud rychlý růst vašeho kosterního systému způsobuje problémy se srdcem a plicemi.

Vidění

Pravidelné oční vyšetření pomáhají odhalit a napravit problémy se zrakem. Váš oční lékař může podle vašeho stavu doporučit brýle, kontaktní čočky nebo chirurgický zákrok.

Plíce

Pokud máte tuto poruchu, máte větší riziko vzniku plicních problémů. Proto je důležité nekouřit.

Pokud máte potíže s dýcháním, náhlou bolest na hrudi nebo přetrvávající suchý kašel, okamžitě zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče.

Život s Marfanovým syndromem

Vzhledem k mnoha různým možným komplikacím souvisejícím se srdcem, páteří a plicemi jsou lidé s Marfanovým syndromem vystaveni vyššímu riziku kratší životnosti.

Pravidelné návštěvy vašeho poskytovatele zdravotní péče a účinná léčba vám však mohou pomoci přežít do 70. let a dále.

Fyzická aktivita

Před náročnými sportovními a fyzickými aktivitami se poraďte se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Problémy s kosterním systémem, zrakem a srdcem mohou být nebezpečné účastnit se sportů, jako je fotbal a jiné kontaktní sporty. Zvedání těžkých předmětů může také způsobit problémy a je třeba se jim vyhnout.