Test srpkovitých buněk

Co je to test srpkovitých buněk?

Test srpkovitých buněk je jednoduchý krevní test, který se používá k určení, zda máte srpkovitou nemoc (SCD) nebo znak srpkovité buňky. Lidé se SCD mají červené krvinky (RBC), které mají abnormální tvar. Srpkovité buňky mají tvar půlměsíce. Normální RBC vypadají jako koblihy.

Test srpkovitých buněk je součástí rutinního screeningu prováděného u dítěte po jeho narození. V případě potřeby jej však lze použít u starších dětí a dospělých.

Co je srpkovitá nemoc (SCD)?

SCD je skupina dědičných poruch RBC. Nemoc je pojmenována pro zemědělský nástroj ve tvaru písmene C známý jako srp.

Srpkovité buňky se často stávají tvrdými a lepkavými. To může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin. Mají také tendenci odumírat brzy. To způsobí neustálý nedostatek RBC.

SCD způsobuje následující příznaky:

• anémie, která způsobuje únavu
• bledost a dušnost
• zežloutnutí kůže a očí
• periodické epizody bolesti, které jsou způsobeny zablokovaným průtokem krve
• syndrom ruka-noha nebo oteklé ruce a nohy
• časté infekce
• opožděný růst
• problémy se zrakem

Znak srpkovité buňky

Lidé se znakem srpkovitých buněk jsou genetickými nosiči SCD. Nemají žádné příznaky a nemohou se u nich rozvinout SCD, ale mohou je předat svým dětem.

Ti, kteří mají tento znak, mohou mít vyšší riziko některých dalších komplikací, včetně neočekávané smrti spojené s cvičením.

Kdo potřebuje srpkovitý test?

Brzy po narození jsou novorozenci pravidelně vyšetřováni na SCD. Včasná diagnóza je klíčová. Je to proto, že děti se SCD mohou být náchylnější k závažným infekcím během několika týdnů po narození. Včasné testování pomáhá zajistit, aby kojenci se SCD dostali správnou léčbu na ochranu jejich zdraví.

Mezi další lidi, kteří by se měli nechat otestovat, patří:

• přistěhovalci, kteří nebyli testováni ve svých domovských zemích
• děti, které se pohybují z jednoho státu do druhého a nebyly testovány
• kdokoli projevující příznaky nemoci

SCD postihuje přibližně 100 000 Američanů a miliony lidí na celém světě, odhaduje Centra pro kontrolu a prevenci nemocí.

Jak se připravujete na srpkovitý test?

Test srpkovitých buněk nevyžaduje žádnou přípravu. Získání srpkovitého testu do 90 dnů po transfuzi krve však může vést k nepřesným výsledkům testu.

Transfúze může snížit množství hemoglobinu S - proteinu, který způsobuje SCD - v krvi. Osoba, která podstoupila nedávnou transfuzi, může mít normální výsledek testu srpkovitých buněk, i když má SCD.

Co se stane během srpkovitého testu?

Váš lékař bude potřebovat vzorek krve k testování SCD.

Zdravotní sestra nebo laboratorní technik vám na horní část paže umístí gumičku, aby se žíla nafoukla krví. Potom jemně vloží jehlu do žíly. Krev bude přirozeně proudit do tuby připojené k jehle.

Když bude pro test dostatek krve, sestra nebo laboratorní technik vytáhnou jehlu a punkční ránu zakryjí obvazem.

Při testování kojenců nebo velmi malých dětí může zdravotní sestra nebo laboratorní technik použít k propíchnutí kůže na patě nebo prstu ostrý nástroj zvaný lancet. Sberou krev na podložním sklíčku nebo testovacím proužku.

Existují rizika spojená s testem?

Test srpkovitých buněk je normální krevní test. Komplikace jsou extrémně vzácné. Po testu se můžete cítit trochu závratě nebo se vám točí hlava, ale tyto příznaky zmizí, když si na několik minut sednete. Jíst svačinu může také pomoci.

Punkční rána má malou šanci na infekci, ale alkoholový tampón použitý před testem tomu obvykle brání. Pokud se u vás objeví modřina, aplikujte na místo teplý obklad.

Co znamenají výsledky testu?

Laboratorní technik, který vyšetřuje váš vzorek krve, bude hledat abnormální formu hemoglobinu zvanou hemoglobin S. Pravidelný hemoglobin je protein přenášený RBC. Zachytává kyslík v plicích a dodává jej do dalších tkání a orgánů v celém těle.

Stejně jako všechny bílkoviny existuje ve vaší DNA „plán“ hemoglobinu. Toto je materiál, který tvoří vaše geny. Pokud je jeden z genů pozměněn nebo mutován, může to změnit chování hemoglobinu. Takto mutovaný nebo abnormální hemoglobin může vytvářet RBC, které mají srpkovitý tvar, což vede k SCD.

Test srpkovitých buněk hledá pouze přítomnost hemoglobinu S, který způsobuje SCD. Negativní test je normální. To znamená, že váš hemoglobin je normální. Pozitivní výsledek testu může znamenat, že máte srpkovitou anémii nebo SCD.

Pokud je test pozitivní, lékař pravděpodobně objedná druhý test nazývaný hemoglobinová elektroforéza. To vám pomůže určit, který stav máte.

Pokud test ukáže, že máte dva abnormální geny pro hemoglobin, lékař pravděpodobně provede diagnózu SCD. Pokud test ukáže, že máte pouze jeden z těchto abnormálních genů a žádné příznaky, váš lékař pravděpodobně provede diagnózu srpkovitých buněk.

Co se stane po testu?

Po testu se budete moci vydat domů a vykonávat všechny své běžné každodenní činnosti.

Váš lékař nebo laboratorní technik vám může říci, kdy můžete očekávat výsledky testů. Vzhledem k tomu, že se screening novorozenců v jednotlivých státech liší, mohou výsledky u kojenců trvat až dva týdny. U dospělých to může být až jeden pracovní den.

Váš lékař s vámi projde výsledky vašich testů. Pokud test ukáže, že máte znak srpkovité buňky, mohou si před potvrzením diagnózy objednat více testů.

Pokud obdržíte diagnózu SCD, lékař s vámi vypracuje plán léčby, který bude pracovat pro vás.