Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a chřadnutí, známé jako atrofie. Lidé se SMA mají často potíže s pohybem, polykáním, sedáním a někdy s dýcháním.
Lidé se SMA obvykle začínají projevovat příznaky několik měsíců po narození, ale někteří lidé začnou mít příznaky později v životě. Závažnost tohoto onemocnění se může nesmírně lišit a existuje mnoho různých typů SMA.
Proto žádní dva lidé se SMA nebudou mít přesně stejné příznaky a průběh nemoci. Z tohoto důvodu může být pochopení statistik a faktů o SMA náročné.
Přečtěte si odpovědi na některé z nejčastějších otázek týkajících se SMA, od frekvence onemocnění po to, co znamená být nositelem SMA, až po to, jak SMA ovlivňuje délku života.
Jak časté je SMA?
SMA je považována za vzácné onemocnění. Pouze 1 z každých 6 000 až 10 000 lidí se narodí s tímto onemocněním.
Podle Nadace SMA se předpokládá, že SMA je ve Spojených státech postiženo 10 000 až 25 000 dětí a dospělých.
To je srovnatelné s jinými vzácnými chorobami, jako jsou:
- amyotrofická laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba)
- Duchennova svalová dystrofie
- cystická fibróza
Jaké jsou šance na získání SMA?
SMA je genetické onemocnění, což znamená, že se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím jejich genů.
Naše geny přicházejí ve dvojicích. Jedna kopie genu je zděděna od každého rodiče. Gen má někdy mutaci (chybu) a nefunguje správně. SMA je způsobena mutací genu zvaného gen pro přežití motorický neuron 1 (SMN1).
Zhruba 1 z 50 (nebo přibližně 6 milionů) lidí ve Spojených státech nese kopii mutovaných SMN1 gen zodpovědný za SMA. Tito lidé se nazývají dopravci. Dopravci nemají příznaky SMA, ale mohou je potenciálně přenést na své děti.
Ve většině případů může dítě získat SMA, pouze pokud jsou oba rodiče nositeli a předají SMN1 mutace. Toto se označuje jako autozomálně recesivní onemocnění.
Podle Národní organizace pro vzácné poruchy, pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného SMN1 gen, existuje:
- 25% šance, že jejich dítě bude mít SMA
- 50% šance, že jejich dítě bude dopravcem
- 25 procentní šance, že jejich dítě nebude ovlivněno
Pokud je dopravcem pouze jeden z rodičů, je velmi nepravděpodobné, že by se jejich dítě narodilo se SMA.
Ve velmi vzácných případech mutace v SMN1 může dojít během produkce spermií nebo vajíček. V takovém případě může osoba skončit se SMA, i když je dopravcem pouze jeden z rodičů.
K dispozici je prenatální genetické testování, aby se zjistilo, zda jste nositelem mutovaných SMN1 gen. To se provádí pomocí jednoduchého krevního testu. Testování dopravců dokáže detekovat zhruba 90 procent dopravců.
Jaká je délka života někoho se SMA?
Očekávaná délka života u osoby se SMA se bude výrazně lišit v závislosti na typu SMA, u kterého je diagnostikována.
Existují čtyři hlavní typy SMA. Nejběžnější typ se nazývá typ 1 SMA. Asi 60 procent případů SMA je typu 1.
SMA typu 1 je nejzávažnější formou SMA. Děti narozené s SMA typu 1 obvykle umírají před dosažením věku 2 let.
Nová léčba však pomáhá prodloužit průměrnou délku života. Někteří pacienti typu 1 mohou dokonce žít až do dospělosti.
Děti se SMA typu 2 mohou začít vykazovat příznaky ve věku od 6 do 18 měsíců. Očekávaná délka života se často snižuje v závislosti na léčbě a dalších faktorech.
Většina lidí se SMA typu 2 žije do rané dospělosti. S náležitou péčí, jako je podpora dýchání, fyzioterapeutická cvičení a podpora výživy, se mnoho lidí s onemocněním typu 2 dožívá i dospělosti.
Osoby narozené s typem 3 SMA mívají mírnější formu onemocnění a často mají průměrnou délku života v závislosti na jejich příznacích a terapii.
SMA typu 4 obvykle začíná ovlivňovat lidi v dospělosti, obvykle poté, co dosáhnou 35 let. Příznaky tohoto typu SMA jsou považovány za mírné. Typ 4 SMA obvykle nezkrátí průměrnou délku života.
Ošetření
Nedávno schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) tři nové léčby pro děti a dospělé s SMA:
- nusinersen (Spinraza), schválený k léčbě dětí a dospělých s SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), schválený k léčbě dětí do 2 let
- risdiplam (Evrysdi), schváleno pro děti od 2 měsíců věku
Několik dalších potenciálních způsobů léčby SMA se dostává také do klinických studií.
Pokud byste se chtěli dozvědět více o tom, že se vy nebo vaše dítě účastníte klinického hodnocení, promluvte si s lékařem.
Je SMA častější u mužů nebo žen?
Většina typů SMA ovlivňuje stejně muže i ženy. Většina mutací, které mohou způsobit SMA, je autozomálně recesivní. Schopnost přenášet tyto mutace není ovlivněna pohlavím.
Avšak velmi malé procento lidí se SMA má jiný typ způsobený mutací nazývaného gen X chromozomu UBA1.
Tento typ SMA, známý jako X-vázaný SMA, je podle svazu svalové dystrofie mnohem pravděpodobnější u mužů než u žen.
Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X. Na rozdíl od žen nemají žádný druhý chromozom X, který by je chránil před plnými účinky mutace na chromozom X.
Jídlo s sebou
SMA je považována za vzácné onemocnění. Přenáší se z rodičů na děti prostřednictvím jejich genů. Pouze 1 z každých 6 000 až 10 000 lidí se narodí s tímto onemocněním.
Průběh nemoci SMA se může významně lišit v závislosti na typu. I když lidé s méně závažnými typy SMA mohou očekávat, že budou žít stejně dlouho jako někdo bez SMA, lidé s nejběžnější formou onemocnění - typ 1 - nemusí žít v posledním věku 2 let.
Naštěstí FDA nedávno schválila několik nových způsobů léčby SMA a několik dalších potenciálních způsobů léčby prochází skrz klinické studie.
.jpg)
