Syndrom bazálních buněk Nevus

Co je syndrom névus bazálních buněk?

Syndrom névus bazálních buněk označuje skupinu nepravidelností způsobených vzácným genetickým stavem. Ovlivňuje:

• kůže
• endokrinní systém
• nervový systém
• oči
• kosti

Jiné názvy syndromu nevusu bazálních buněk zahrnují:

• Gorlinův syndrom
• Gorlin-Goltzův syndrom
• syndrom nevoidního bazocelulárního karcinomu (NBCCS)

Poznávacím znamením této poruchy je výskyt bazocelulárního karcinomu (BCC) po vstupu do puberty. Bazocelulární karcinom je nejběžnějším typem rakoviny kůže na světě.

Nejčastěji se vyskytuje u lidí starších 45 let, obvykle k němu dochází v důsledku dlouhodobého vystavení slunečnímu záření. Lidé se syndromem nevusu bazálních buněk mají vysoké riziko vzniku bazocelulárního karcinomu.

Jaké jsou příznaky syndromu névus bazálních buněk?

Nejběžnějším příznakem syndromu névusu bazálních buněk je vývoj bazocelulárního karcinomu v dospívání nebo mladé dospělosti.

Syndrom névus bazálních buněk je také zodpovědný za vývoj dalších druhů rakoviny v rané fázi života člověka, včetně:

• medulloblastom (zhoubný nádor na mozku, obvykle u dětí)
• rakovina prsu
• non-Hodgkinův lymfom (NHL)
• rakovina vaječníků

Lidé, kteří mají syndrom nevusu bazálních buněk, mají často také jedinečné fyzické vlastnosti. Mezi příklady patří:

• důlkové důlky v dlaních nebo na nohou
• velká velikost hlavy
• rozštěp patra
• oči, které jsou daleko od sebe
• vyčnívající čelist
• problémy s páteří, včetně skoliózy nebo kyfózy (abnormální zakřivení páteře)

U některých lidí se syndromem nevusu bazálních buněk se také vyvinou nádory v čelisti.

Tyto nádory jsou známé jako keratocystické odontogenní nádory a mohou způsobit bobtnání obličeje. V některých případech si nádory přemístí zuby.

Pokud je stav závažný, mohou se objevit další příznaky. Například syndrom névus bazálních buněk může ovlivnit nervový systém. To může způsobit:

• slepota
• hluchota
• záchvaty
• mentální postižení

Co způsobuje syndrom névus bazálních buněk?

Syndrom nevusu bazálních buněk se v rodinách předává autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že k rozvoji poruchy stačí získat gen od jednoho z vašich rodičů.

Pokud má jeden rodič gen, máte 50% šanci na jeho zdědění a rozvoj tohoto stavu.

Specifickým genem podílejícím se na vývoji syndromu névusů bazálních buněk je gen PTCH1 nebo patched. Tento gen je zodpovědný za to, že se normální buňky v těle nemnoží příliš rychle.

Když nastanou problémy s tímto genem, tělo není schopné zastavit dělení a růst buněk. Výsledkem je, že vaše tělo není schopné zabránit růstu určitých typů rakoviny.

Jak je diagnostikován syndrom nevusu bazálních buněk?

Váš lékař může diagnostikovat syndrom névus bazálních buněk. Zeptají se vás na historii vašeho zdraví, včetně případů, kdy vám byla diagnostikována rakovina a zda je v rodině anamnéza onemocnění.

Lékař také provede fyzickou prohlídku, aby zjistil, zda máte některý z následujících stavů:

• keratocystické odontogenní nádory
• hydrocefalus (tekutina v mozku, která vede k otoku hlavy)
• abnormality žeber nebo páteře

Pro potvrzení vaší diagnózy může lékař také objednat další testy. Mohou zahrnovat:

• echokardiogram
• MRI hlavy
• biopsie (pokud máte nádory)
• RTG hlavy a čelisti
• genetické testování

Jak se léčí syndrom nevusu bazálních buněk?

Léčba syndromu névusu bazálních buněk bude záviset na vašich příznacích. Pokud máte rakovinu, může vám lékař doporučit, abyste se k léčbě obrátili na onkologa (specialistu na rakovinu).

Pokud trpíte tímto onemocněním, ale nevyvíjí se u vás rakovina, může vám lékař doporučit pravidelné návštěvy dermatologa (lékaře s kůží).

Dermatolog vyšetří vaši pokožku, aby zjistila rakovinu kůže, než dosáhne život ohrožující fáze.

Lidé, u kterých se vyvinou nádory v čelisti, budou muset podstoupit operaci k jejich odstranění. Příznaky, jako je mentální postižení, lze léčit prostřednictvím služeb, které zlepšují schopnosti a kvalitu života dané osoby.

Služby mohou zahrnovat:

• Speciální vzdělání
• fyzikální terapie
• pracovní lékařství
• logopedická a jazyková terapie

Jaký je dlouhodobý výhled pro někoho s tímto stavem?

Pokud máte syndrom nevusu bazálních buněk, bude váš výhled záviset na komplikacích, které jsou výsledkem vašeho stavu. Pokud se rakovina kůže zachytí včas, lze ji účinně léčit.

Lidé s pokročilým stadiem této rakoviny však nemusí mít dobrý výhled. Na váš výhled mohou mít vliv také komplikace, jako je slepota nebo hluchota.

Pokud vám byl diagnostikován syndrom névusu bazálních buněk, je důležité vědět, že nejste sami a existují prostředky, které vám mohou poskytnout podporu.

Pomocí následujících odkazů se připojíte k místním a online zdrojům:

• Aliance Gorlinova syndromu
• Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) (v části „Organizace“)

Lze zabránit syndromu névus bazálních buněk?

Syndrom nevusu bazálních buněk je genetický stav, kterému nemusí být možné zabránit. Pokud máte tuto poruchu nebo pro ni nosíte gen, možná budete chtít vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti.

Vaši lékaři vám pomohou poskytnout vám informace, které potřebujete, abyste mohli učinit informované rozhodnutí.