Přehled
Některé genové mutace jsou spojeny s nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Jedna z těchto mutací může ovlivnit typ léčby, kterou lékař doporučí.
Geny jsou pokyny, díky nimž naše těla běží. Říkají našim buňkám, které proteiny mají vyrábět. Proteiny řídí, jak rychle buňky rostou, dělí se a přežívají.
Někdy se geny mění. K tomu může dojít dříve, než se člověk narodí nebo později v životě. Tyto změny se nazývají mutace. Tyto změny mohou ovlivnit určité funkce v našem těle.
Genové mutace mohou zabránit DNA v opravě. Mohou také umožnit buňkám nekontrolovatelný růst nebo příliš dlouhý život. Nakonec tyto buňky navíc mohou tvořit nádory, a tak začíná rakovina.
Germline vs. somatické mutace
Genové mutace, které způsobují rakovinu plic, mohou nastat dvěma způsoby.
Somatické mutace jsou získané mutace. Jsou nejčastější příčinou rakoviny.
Stávají se, když jste v průběhu svého života vystaveni chemikáliím, tabáku, UV záření, virům a dalším škodlivým látkám.
Germinální mutace jsou dědičné mutace. Přenáší se z matky nebo otce na své dítě vajíčkem nebo spermatem. Asi 5 až 10 procent všech druhů rakoviny je zděděno.
Typy genových mutací u rakoviny plic
Několik různých genových mutací pomáhá šířit a růst nemalobuněčných karcinomů plic (NSCLC). Toto jsou některé z nejběžnějších genových mutací:
TP53
The TP53 Gen je zodpovědný za produkci nádorového proteinu p53. Tento protein monitoruje poškození DNA buněk a působí jako tumor supresor. To znamená, že chrání poškozené buňky před příliš rychlým nebo nekontrolovatelným růstem.
Mutace TP53 jsou běžné u rakoviny a vyskytují se asi u 50 procent všech NSCLC. Obvykle se získávají a vyskytují se u kuřáků i lidí, kteří nikdy nekouřili.
Výzkum naznačuje, že mutace TP53 v kombinaci s mutacemi genu EGFR, ALK nebo ROS1 jsou spojeny s kratší dobou přežití.
Diskutuje se o tom, zda by lidé s rakovinou měli být vždy testováni na genetické mutace TP53, protože k léčbě této mutace ještě neexistuje cílená léčba.
Výzkum zaměřený na terapie TP53 stále probíhá.
KRAS
Mutace genu KRAS se nachází asi u 30 procent všech NSCLC. Je častější u lidí, kteří kouří. Výhled pro lidi s tímto typem genetické změny není tak dobrý jako pro ty bez nich.
EGFR
Receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR) je protein na povrchu buněk, který jim pomáhá růst a dělit se. Některé buňky NSCLC mají příliš mnoho tohoto proteinu, díky čemuž rostou rychleji než obvykle.
Až 23 procent nádorů NSCLC obsahuje mutaci EGFR. Tyto mutace jsou častější u určitých skupin lidí, včetně žen a nekuřáků.
ALK
Asi 5 procent nádorů NSCLC má mutaci genu pro anaplastickou lymfomovou kinázu (ALK). Tato změna je běžná u mladších lidí a nekuřáků. Umožňuje růst a šíření rakovinných buněk.
MET a METex14
The SE SETKAL gen je změněn až u 5 procent všech NSCLC. MET-pozitivní rakoviny plic bývají agresivnější než ty bez této mutace.
Delece MET exonu 14 (METex14) je typ mutace MET, která je spojena s přibližně 3 až 4 procenty NSCLC.
BRAF
Asi 3 až 4 procenta NSCLC mají pozitivní test na mutace BRAF. Většina lidí, kteří mají tyto mutace, jsou současní nebo bývalí kuřáci. Tyto mutace jsou také častější u žen než u mužů.
ROS1
Tato mutace ovlivňuje 1 až 2 procenta nádorů NSCLC. Často se vyskytuje u lidí, kteří jsou mladší a nekouří.
Rakoviny pozitivní na ROS1 mohou být agresivnější a mohou se šířit do oblastí, jako je mozek a kosti.
Mezi méně časté mutace spojené s NSCLC patří:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Testování genových mutací
Když vám poprvé diagnostikují NSCLC, může vás lékař vyšetřit na určité genetické mutace.
Tyto testy se nazývají molekulární analýza, biomarkery nebo genomové testy. Poskytnou vašemu lékaři genomický profil vašeho nádoru.
Znalost, zda máte jednu z těchto mutací, pomůže lékaři zjistit, která léčba by pro vás mohla nejlépe fungovat. Cílená léčba funguje na rakovinu s EGFR, KRAS, ALK a dalšími genovými mutacemi.
Genetické testy používají vzorek tkáně z nádoru, který vám lékař odebere během biopsie. Vzorek tkáně jde do laboratoře k testování. Krevní test může také detekovat mutaci genu EGFR.
Získání výsledků může trvat 1 až 2 týdny.
Léčba specifických mutací
Léčba, kterou lékař doporučí, je založena na výsledcích vašich genetických testů a typu a stadiu rakoviny.
Několik cílených léků léčí genové mutace NSCLC. Můžete je získat jako sólové ošetření. Jsou také spárovány s chemoterapií, jinou cílenou terapií nebo jinou léčbou rakoviny plic.
Inhibitory EGFR blokují signály z proteinu EGFR, který pomáhá rakovině s tímto typem mutace růst. Tato skupina léků zahrnuje:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Léky, které se zaměřují na mutace genů ALK, zahrnují:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- krizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Cílené terapie pro ROS-1 pozitivní rakoviny plic zahrnují:
- ceritinib (Zykadia)
- krizotinib (Xalkori)
- entrektinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Léky, které se zaměřují na mutace BRAF, zahrnují:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinista)
Lék kapmatinib (Tabrecta) léčí rakoviny plic mutací METex14.
Pokud pro vaši konkrétní mutaci není v současné době k dispozici žádný lék, můžete se kvalifikovat pro klinické hodnocení. Tyto studie testují nové cílené terapie.
Získání zkušební verze vám může poskytnout přístup k novému léku pro váš typ NSCLC, než bude k dispozici všem ostatním.
Jídlo s sebou
Léčba NSCLC bývala univerzální. Každý dostal stejný režim, který často zahrnoval chemoterapii.
Dnes se řada léčby zaměřuje na specifické genové mutace. Lékař by měl váš nádor otestovat, když vám je diagnostikována, a informovat vás, zda jste dobrým kandidátem na cílenou drogu.
Můžete mít nárok na klinické hodnocení, pokud pro vaši mutaci není v současné době k dispozici žádný lék.
Přečtěte si článek ve španělštině.