Co je Alkaptonuria?
Alkaptonurie je vzácná dědičná porucha. Dochází k němu, když vaše tělo nedokáže produkovat dostatek enzymu zvaného homogentisová dioxygenáza (HGD). Tento enzym se používá k štěpení toxické látky zvané kyselina homogentisová.
Když neprodukujete dostatek HGD, hromadí se ve vašem těle kyselina homogentisová. Nahromadění kyseliny homogentisové způsobí, že vaše kosti a chrupavka změní barvu a budou křehké.
To obvykle vede k osteoartróze, zejména v páteři a velkých kloubech. Lidé s alkaptonurií mají také moč, která se při vystavení vzduchu změní na tmavě hnědou nebo černou.
Jaké jsou příznaky alkaptonurie?
Tmavé skvrny na dětské pleně jsou jedním z prvních příznaků alkaptonurie. Během dětství existuje několik dalších příznaků. S přibývajícím věkem jsou příznaky zjevnější.
Když je moč vystavena vzduchu, může se stát tmavě hnědá nebo černá. V době, kdy dosáhnete 20. nebo 30. let, si můžete všimnout známek časného nástupu osteoartrózy.
Můžete si například všimnout chronické ztuhlosti nebo bolesti dolní části zad nebo velkých kloubů.
Mezi další příznaky alkaptonurie patří:
- tmavé skvrny ve skléře (bílé) vašich očí
- zesílená a zatemněná chrupavka v uších
- modré skvrnité zbarvení pokožky, zejména v okolí potních žláz
- tmavě zbarvený pot nebo potní skvrny
- černý ušní maz
- ledvinové kameny a kameny prostaty
- artritida (zejména kyčelní a kolenní klouby)
Alkaptonurie může také vést k problémům se srdcem. Nahromadění kyseliny homogentisové způsobí ztuhnutí srdečních chlopní. To jim může bránit ve správném uzavření, což má za následek poruchy aortální a mitrální chlopně.
V závažných případech může být nutná výměna srdeční chlopně. Nahromadění také způsobuje ztvrdnutí krevních cév. To zvyšuje riziko vysokého krevního tlaku.
Co způsobuje alkaptonurii?
Alkaptonurie je způsobena mutací vašeho genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálně recesivní stav.
To znamená, že oba vaši rodiče musí mít gen, aby vám mohli předat tento stav.
Alkaptonurie je vzácné onemocnění. Podle Národních institutů zdraví tento stav postihuje přibližně 1 z 250 000 až 1 milion lidí na celém světě, ale je častější na Slovensku a v Dominikánské republice a postihuje přibližně 1 z 19 000 lidí.
Jak je diagnostikována alkaptonurie?
Lékař může mít podezření, že máte alkaptonurii, pokud se vaše moč změní na tmavě hnědou nebo černou, když je vystavena vzduchu. Mohou vás také otestovat na tento stav, pokud se u vás brzy objeví osteoartróza.
Lékař může použít test zvaný plynová chromatografie k vyhledání stop kyseliny homogentisové v moči. Mohou také použít testování DNA ke kontrole mutovaného genu HGD.
Rodinná anamnéza je velmi užitečná při stanovení diagnózy alkaptonurie. Mnoho lidí však neví, že tento gen nesou. Vaši rodiče mohou být přepravci, aniž by si to uvědomovali.
Jak se léčí alkaptonurie?
Pro alkaptonurii neexistuje žádná specifická léčba. Místo toho je léčba zaměřena převážně na zvládání příznaků.
Existuje mnoho terapií, které byly vyzkoušeny, ale bohužel se neprokázaly jako účinné a mohou být z dlouhodobého hlediska škodlivé nebo neužitečné.
National Institutes of Health však varuje, že dlouhodobé užívání vitaminu C může někdy zvýšit produkci ledvinových kamenů a obecně se ukázalo jako neúčinné pro dlouhodobou léčbu tohoto onemocnění.
Další léčba alkaptonurie je zaměřena na prevenci a zmírnění možných komplikací, například:
- artritida
- srdeční choroba
- ledvinové kameny
Váš lékař může například předepsat protizánětlivé léky nebo narkotika na bolesti kloubů. Fyzikální a pracovní terapie vám může pomoci udržet pružnost a sílu ve svalech a kloubech.
Měli byste se také vyhnout činnostem, které velmi zatěžují vaše klouby, například těžké manuální práci a kontaktním sportům. V určitém okamžiku svého života možná budete potřebovat operaci.
Světové instituty zdraví uvádějí, že u dospělých může dojít k hromadění kyseliny homogentisové v chrupavce, což vede k artritidě. Výsledkem je, že pacienti s alkaptonurií mohou potřebovat náhradu ramene, kolena nebo kyčle.
Můžete také vyžadovat chirurgický zákrok k výměně aortálních nebo mitrálních chlopní, pokud přestanou správně fungovat. V některých případech možná budete potřebovat chirurgický zákrok nebo jinou terapii k léčbě chronických ledvinových nebo prostatických kamenů.
Jaký je výhled na alkaptonurii?
Očekávaná délka života u lidí s alkaptonurií je docela normální. Nemoc vás však vystavuje mnohem vyššímu riziku určitých poruch, včetně:
- artritida v páteři, bedrech, ramenou a kolenou
- roztržení Achillovy šlachy
- kalení aortální a mitrální chlopně vašeho srdce
- kalení koronárních tepen
- ledvinové a prostatické kameny
Některé z těchto komplikací lze odložit pravidelnými prohlídkami. Váš lékař vás bude chtít pravidelně sledovat. Testy k monitorování postupu vašeho stavu mohou zahrnovat:
- spinální rentgenové paprsky ke kontrole degenerace disku a kalcifikace v bederní páteři
- rentgenové záření hrudníku ke sledování aortálních a mitrálních srdečních chlopní
- CT (počítačová tomografie) skenuje, aby našla známky onemocnění věnčitých tepen
