Co je DIPG?
Difúzní vnitřní pontinní gliom (DIPG) je agresivní typ dětského rakovinového nádoru, který se tvoří v mozkovém kmeni. To je oblast ve spodní části mozku, která spojuje mozek s páteří. Mozkový kmen ovládá většinu vašich základních funkcí: vidění, sluch, mluvení, chůzi, stravování, dýchání, srdeční frekvenci a další.
Gliomy jsou nádory, které rostou z gliových buněk, které se nacházejí v celém nervovém systému. Obklopují a podporují nervové buňky zvané neurony.
DIPG se obtížně léčí a nejčastěji se vyvíjí u dětí ve věku od 5 do 9 let. DIPG však může postihnout kohokoli v jakémkoli věku. Podmínka je vzácná. Asi 300 dětem ročně je ve Spojených státech diagnostikováno DIPG.
Jak se hodnotí?
Stejně jako ostatní druhy rakoviny je DIPG klasifikován na základě povahy nádorů. Nádorové buňky nízkého stupně (stupeň I nebo stupeň II) jsou nejblíže normálním buňkám. Nádor I. stupně je považován za pilocytický, zatímco nádor II. Stupně se nazývá fibrilární. Toto jsou nejméně agresivní stadia nádorů.
Nádory vysokého stupně (stupeň III nebo stupeň IV) jsou nejagresivnějšími nádory. Nádor stupně III je anaplastický a gliom stupně IV je také známý jako multiformní glioblastom. Nádory DIPG rostou napadením zdravé mozkové tkáně.
Protože DIPG nádory se nacházejí v tak citlivé oblasti, není často bezpečné odebrat malý vzorek tkáně ke studiu - postup známý jako biopsie. Když se zvětší a bude se jim snadněji provádět biopsie, obvykle mají stupeň III nebo IV.
Jaké jsou příznaky?
Vzhledem k tomu, že nádor ovlivňuje hlavové nervy, lze na tváři vidět některé z prvních příznaků DIPG. Existuje 12 hlavových nervů, které ovládají mimiku, zrak, čich, chuť, slzy a mnoho dalších funkcí souvisejících s obličejovými svaly a smysly.
Počáteční příznaky DIPG zahrnují změny v obličejových svalech vašeho dítěte, obvykle postihující oči a víčka. Vaše dítě může mít potíže s pohledem na jednu stranu. Oční víčka mohou klesat a vaše dítě nemusí být schopno úplně zavřít obě víčka. Dvojité vidění může být také problém. Příznaky obvykle postihují obě oči, nejen jedno.
DIPG nádory mohou rychle růst, což znamená, že se mohou objevit nové příznaky bez varování. Jedna strana obličeje může spadnout. U vašeho dítěte se mohou náhle objevit problémy se sluchem, žvýkáním a polykáním. Příznaky se mohou rozšířit na končetiny, způsobit slabost paží a nohou a ztěžovat stání a chůzi.
Pokud nádor způsobí narušení toku míchy kolem mozku, který pak zvyšuje tlak uvnitř lebky (hydrocefalus), mohou příznaky zahrnovat bolestivou bolest hlavy, nevolnost a zvracení.
Co způsobuje DIPG?
Vědci se stále učí o příčinách a rizikových faktorech pro DIPG. Identifikovali několik genetických mutací, které jsou spojeny s DIPG, ale k lepšímu pochopení původu tohoto stavu je zapotřebí dalšího výzkumu.
Jak je to diagnostikováno?
Kromě fyzického vyšetření váš lékař pravděpodobně provede několik testů, které pomohou potvrdit diagnózu. Dva zobrazovací testy mohou identifikovat nádory rostoucí v mozku. Jedním z nich je skenování pomocí počítačové tomografie (CT) a druhým je skenování pomocí magnetické rezonance (MRI).
CT sken používá speciální druh rentgenové technologie a počítačů k vytvoření průřezových obrazů (také známých jako řezy) konkrétní části těla. CT je obvykle podrobnější než rentgen.
MRI využívá rádiové vlny a velké magnetické pole k vytváření obrazů uvnitř těla. MRI je užitečné při rozlišování mezi nádorem a normální tkání a otoky, které mohou souviset s nádorem.
Biopsie může také pomoci určit, zda je nádor rakovinový, ale chirurgové nemohou tento postup bezpečně provést u mnoha nádorů DIPG.
Jak se léčí?
Radiační terapie je hlavní terapií u dětí s nově diagnostikovanou rakovinou DIPG. Obvykle je vyhrazeno pro děti starší 3 let. Léčba zahrnuje vysokoenergetické rentgenové paprsky, které ničí rakovinné buňky a zmenšují nádory. Radiace je stále jen dočasnou léčbou a není považována za lék na DIPG.
Chemoterapie, která využívá silné chemikálie k ničení rakovinných buněk, se někdy používá spolu s radiační terapií. Ale tato kombinovaná léčba také není trvalou léčbou.
Chirurgie se používá zřídka kvůli velkému riziku operace nádorů tak blízkých mozkovému kmeni u malého dítěte. V některých případech je chirurgicky odstraněno co nejvíce nádoru. Ale pro mnoho dětí chirurgie jednoduše není možností léčby.
Dvě studie ukázaly některé povzbudivé výsledky při identifikaci genetické mutace, kterou lze léčit léky. Vědci z projektu St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project zjistili, že téměř 80 procent nádorů DIPG obsahuje specifickou mutaci v genu pro protein histon H3. V pokusech na zvířatech pomohly léky známé jako inhibitory PRC2 a BET blokovat aktivitu histonu H3, zabránit růstu nádorů a prodloužit život.
Druhá studie, která zkoumala roli enzymu PRC2, zjistila, že lék zvaný tazemetostat (inhibitor PRC2) snižoval růst buněk DIPG. Je zapotřebí dalšího výzkumu těchto způsobů léčby, ale vědci jsou nadšení potenciálem zaměřit se na histon H3 nebo PRC2 a prodloužit život a zlepšit kvalitu života mladých pacientů s rakovinou.
Na podporu slibného výzkumu udělili Nadace DIPG Michaela Mosiera Defeat a Nadace ChadTough v prosinci 2017 granty na výzkum a stipendia v hodnotě více než 1 milion USD. Rodiče dětí s tímto stavem mají důvod doufat.
Jaký je výhled?
Diagnóza DIPG může být novinkou, která změní život. Tento stav je v současné době považován za smrtelný. Hledání léku je však aktivní oblastí výzkumu po celém světě a v současné době probíhají také klinické studie. Další informace o probíhajících nebo připravovaných klinických studiích najdete na adrese https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Vědci se snaží o této nemoci dozvědět co nejvíce v naději, že odemknou trvalou léčbu nebo najdou způsoby, jak zabránit rozvoji DIPG u dětí, které s tím mají genetické mutace.
