Hemochromatóza

Co je hemochromatóza?

Hemochromatóza je zdravotní stav, při kterém se v těle hromadí příliš mnoho železa. Mohou nastat vážné zdravotní problémy, protože vaše tělo nedokáže vyloučit přebytečné železo.

Přebytečné železo se hromadí ve vašem:

• játra
• kůže
• srdce
• slinivka břišní
• klouby
• hypofýza

Toto hromadění železa může způsobit poškození tkání a orgánů.

Jaké jsou příznaky hemochromatózy?

Mnoho lidí s hemochromatózou nemá znatelné příznaky. Pokud příznaky existují, mohou se u jednotlivců lišit.

Mezi běžné příznaky patří:

• únava a slabost
• ztráta váhy
• nízký sexuální apetit
• bolest břicha
• bronzová nebo šedá barva kůže
• bolest kloubů

Co způsobuje hemochromatózu?

Dvě formy hemochromatózy jsou primární a sekundární.

Primární hemochromatóza

Primární hemochromatóza, známá také jako dědičná hemochromatóza, je obvykle výsledkem genetických faktorů.

Gen HFE neboli gen pro hemochromatózu řídí množství železa, které absorbujete z potravy. Žije na krátkém rameni chromozomu 6. Dvě nejčastější mutace tohoto genu jsou C28Y a H63D.

Osoba s dědičnou hemochromatózou obvykle zdědí kopii defektního genu od každého rodiče. Ne každý, kdo zdědí geny, však onemocní. Vědci zkoumají, proč někteří lidé mají příznaky přetížení železem a jiní ne.

Ve Spojených státech má tento stav asi 1 ze 300 bílých, ne-hispánských lidí. Mnozí si neuvědomují, že to mají. Komplikace se pravděpodobněji vyskytnou u mužů a pacientů s jinými zdravotními problémy, jako je cukrovka nebo onemocnění jater.

U žen se příznaky mohou objevit až po menopauze. Je to proto, že menstruace má tendenci snižovat hladinu železa v krvi.Jakmile se menstruace zastaví, mohou se hladiny zvyšovat.

Sekundární hemochromatóza

K sekundární hemochromatóze dochází, když nahromadění železa pochází z jiného zdravotního stavu, jako je erytropoetická hemochromatóza. U tohoto onemocnění červené krvinky uvolňují do těla příliš mnoho železa, protože jsou příliš křehké.

Mezi další rizikové faktory pro sekundární hemochromatózu patří:

• závislost na alkoholu
• rodinná anamnéza cukrovky, srdečních onemocnění nebo onemocnění jater
• užívání doplňků železa nebo vitaminu C, které mohou zvýšit množství železa absorbovaného tělem
• časté krevní transfuze

Diagnóza hemochromatózy

Lékař:

• zeptejte se na příznaky
• zeptejte se na jakékoli doplňky, které můžete užívat
• zeptejte se na osobní a rodinnou anamnézu
• provést fyzickou zkoušku
• doporučit některé testy

Příznaky se mohou podobat příznakům mnoha dalších stavů, což ztěžuje diagnostiku. K potvrzení diagnózy může být zapotřebí několik testů.

Krevní testy

Krevní test, jako je například test nasycení séra transferinu (TS), může měřit hladinu železa. Test TS měří, kolik železa je vázáno na protein transferin, který přenáší železo v krvi.

Krevní test může také poskytnout představu o vaší funkci jater.

Genetické testování

Testování DNA může ukázat, zda má člověk genetické změny, které mohou vést k hemochromatóze. Pokud existuje rodinná anamnéza hemochromatózy, může být testování DNA užitečné pro ty, kteří plánují založit rodinu.

Pro tento test může zdravotnický pracovník odebrat krev nebo použít tampon k odběru buněk z úst.

Biopsie jater

Játra jsou hlavním místem, kde tělo ukládá železo. Obvykle je to jeden z prvních orgánů poškozených hromaděním železa.

Biopsie jater může ukázat, zda je v játrech příliš mnoho železa nebo zda je přítomno poškození jater. Lékař vám odebere malý kousek tkáně z jater pro testování v laboratoři.

MRI testy

MRI a další neinvazivní testy mohou také měřit hladinu železa v těle. Lékař může namísto jaterní biopsie doporučit MRI test.

Jak se léčí hemochromatóza?

K léčbě vysoké hladiny železa je k dispozici léčba.

Flebotomie

Hlavním lékařským ošetřením je flebotomie. To zahrnuje odběr krve a železa z těla. Zdravotnický pracovník vloží jehlu do žíly a krev teče do vaku, jako když je dárce krve.

Nejprve se jednou nebo dvakrát týdně odebere asi 1 půllitr krve. Když se hladina železa vrátí k normálu, možná budete potřebovat léčbu každé 2 až 4 měsíce.

Chelace

Další možností je chelatace. Jedná se o vyvíjející se terapii, která může pomoci řídit hladinu železa, ale je nákladná a nejedná se o léčbu první volby.

Lékař vám může injekčně podat léky nebo vám dát pilulky. Chelace pomáhá tělu vylučovat přebytečné železo v moči a stolici.

Mohou však existovat vedlejší účinky, jako je bolest v místě vpichu a příznaky podobné chřipce.

Chelace může být vhodná pro lidi se srdečními komplikacemi nebo jinými kontraindikacemi pro flebotomii.

Jaké komplikace jsou spojeny s hemochromatózou?

Komplikace mohou nastat v orgánech, které ukládají přebytečné železo. Osoba s hemochromatózou může mít vyšší riziko:

• poškození jater, což v některých případech vyžaduje transplantaci jater
• poškození pankreatu, což vede k cukrovce
• poškození kloubů a bolest, jako je artritida
• srdeční problémy, včetně nepravidelného srdečního rytmu a srdečního selhání
• změna barvy kůže
• poškození nadledvin
• problémy s reprodukčním systémem, jako je erektilní dysfunkce a menstruační nepravidelnosti

Včasná léčba a aktivní léčba a sledování hladin železa vám mohou pomoci vyhnout se komplikacím.

Opatření týkající se životního stylu

Opatření, která vám mohou pomoci zvládnout vaše zdraví s hemochromatózou, zahrnují:

• každoroční krevní testy ke sledování hladiny železa
• vyhýbat se multivitaminům, doplňkům vitaminu C a doplňkům železa
• vyhýbat se alkoholu, což může způsobit další poškození jater
• dbejte na to, abyste se vyhnuli infekcím, například pravidelným očkováním a dodržováním správných hygienických postupů
• vedení protokolu hladin železa pro sledování změn
• dodržovat všechny pokyny lékaře a účastnit se všech schůzek
• kontaktovat svého lékaře, pokud se příznaky zhorší nebo změní
• pokud příznaky ovlivní kvalitu vašeho života, zeptejte se svého lékaře na radu

Výhled

Výhled na hemochromatózu se liší. Pokud osoba podstoupí léčbu před poškozením orgánů, může léčba zlepšit výhled.

Ošetření může zabránit dalšímu poškození a může zvrátit jakékoli již existující poškození. Při včasné léčbě existuje velká šance na normální délku života.