Co je Sturge-Weberův syndrom?
Sturge-Weberův syndrom (SWS) je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou portského vína na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka.
Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti povrchu kůže. Mohou být také ovlivněny krevní cévy na stejné straně mozku jako skvrna.
Velké množství lidí se SWS pociťuje záchvaty nebo křeče. Další komplikace mohou zahrnovat zvýšený nitrooční tlak, vývojové zpoždění a slabost na jedné straně těla.
Lékařský termín pro SWS je encefalotrigeminální angiomatóza, podle Národní organizace pro vzácné poruchy,
SWS se vyskytuje u každého z odhadovaných 20 000 až 50 000 živě narozených dětí. Přibližně 1 z 1 000 dětí se narodilo se skvrnou od portského vína. Pouze 6 procent z těchto dětí však má příznaky spojené s SWS.
Jaké jsou příznaky Sturge-Weberova syndromu?
Nejviditelnějším znakem SWS je skvrna portského vína nebo červená a zbarvená kůže na jedné straně obličeje. Změna barvy je způsobena rozšířenými cévami v obličeji, díky nimž se pokožka jeví zarudlá.
Ne každý, kdo má skvrnu od portského vína, má SWS, ale všechny děti se SWS mají skvrnu od portského vína. Aby bylo diagnostikováno SWS, dítě musí mít skvrnu portského vína a abnormální krevní cévy v mozku na stejné straně jako skvrna.
U některých dětí nezpůsobují abnormální cévy žádné příznaky. U jiných mohou způsobit následující příznaky:
- vývojové zpoždění
- kognitivní porucha
- záchvaty
- slabost na jedné straně těla
- ochrnutí
Glaukom
Podle Americké asociace pro dětskou oftalmologii a strabismus se odhaduje, že u 50 procent dětí se SWS se v dětství nebo později v dětství vyvine glaukom.
Glaukom je oční onemocnění často způsobené zvýšeným nitroočním tlakem. To může způsobit zhoršení zraku, citlivost na světlo a bolest očí.
Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?
Ačkoli SWS je přítomen při narození, nejde o zděděný stav. Místo toho je to výsledek náhodné mutace v genu GNAQ.
Tvorba krevních cév spojená s SWS začíná, když je dítě v děloze. Kolem šestého týdne vývoje se v okolí oblasti, která se stane hlavou dítěte, vytvoří síť nervů.
Za normálních okolností tato síť v devátém týdnu vývoje zmizí. U dětí se SWS však tato síť nervů nezmizí. Tím se snižuje množství kyslíku a krve proudící do mozku, což může ovlivnit vývoj mozkové tkáně.
Jak je diagnostikován Sturge-Weberův syndrom?
Lékaři mohou často diagnostikovat SWS na základě přítomných příznaků. Děti s SWS se nemusí vždy narodit s charakteristickou skvrnou od portského vína. Často si však krátce po narození vytvoří mateřské znaménko.
Pokud má lékař vašeho dítěte podezření, že vaše dítě může mít SWS, objedná si zobrazovací testy, jako jsou CT a MRI. Tyto testy vytvářejí podrobné snímky mozku, které umožňují lékaři hledat známky poškození mozku.
Budou také provádět oční testy ke kontrole přítomnosti glaukomu a dalších očních abnormalit.
Jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?
Léčba SWS se může lišit v závislosti na symptomech, které dítě zažívá. Může se skládat z:
- antikonvulzivní léky, které mohou snížit záchvatovou aktivitu
- oční kapky, které mohou snížit oční tlak
- chirurgický zákrok, který může zmírnit příznaky glaukomu
- fyzikální terapie, která může posílit slabé svaly
- vzdělávací terapie, které mohou dětem s vývojovými zpožděními pomoci co nejvíce pokročit
Pokud si vaše dítě přeje snížit vzhled skvrny od portského vína, lze použít laserové ošetření. Je však důležité si uvědomit, že tato léčba nemusí úplně odstranit mateřské znaménko.
Jaké komplikace může způsobit Sturge-Weberův syndrom?
Podle Johns Hopkins Medicine má záchvaty také 80 procent dětí se SWS.
Navíc 25 procent z těchto dětí má úplnou kontrolu záchvatů, 50 procent má částečnou kontrolu záchvatů a 25 procent nemá žádnou kontrolu záchvatů z léčby.
Většina dětí se SWS má skvrnu portského vína a mozkové abnormality, které postihují pouze jednu stranu mozku. U některých dětí však mohou být postiženy obě strany mozku.
U těchto dětí je větší pravděpodobnost, že budou mít zpoždění ve vývoji a kognitivní poruchy.
Jaký je výhled pro někoho se Sturge-Weberovým syndromem?
SWS může na děti působit různými způsoby. U některých dětí se mohou objevit záchvaty a závažné opoždění vývoje. Jiné děti nemusí mít jiné známky než znatelnou skvrnu od portského vína.
Poraďte se s lékařem a dozvíte se více o konkrétním výhledu vašeho dítěte na základě jeho příznaků.
.jpg)
