Co je trombofilie?
Trombofilie je stav, při kterém dochází k nerovnováze přirozeně se vyskytujících proteinů srážení krve nebo faktorů srážení. To vám může způsobit riziko vzniku krevních sraženin.
Srážení krve nebo srážení je obecně dobrá věc. To je to, co zastaví krvácení, když jste poranili cévu.
Pokud se však tyto sraženiny nerozpustí nebo máte sklon k tvorbě sraženin, i když jste nebyli zraněni, může to být vážný, dokonce život ohrožující problém.
Krevní sraženiny se mohou odlomit a cestovat krví. Lidé s trombofilií mohou být vystaveni zvýšenému riziku vzniku hluboké žilní trombózy (DVT) nebo plicní embolie. Krevní sraženiny mohou také způsobit infarkt a mozkovou mrtvici.
Je těžké říci, kolik lidí má trombofilii, protože příznaky se neobjeví, pokud se u vás neobjeví krevní sraženina. Trombofilii lze zdědit nebo ji můžete získat později v životě.
Jaké jsou příznaky trombofilie?
Trombofilie nezpůsobuje žádné příznaky, takže možná ani nevíte, že ji máte, pokud nemáte krevní sraženinu. Příznaky krevní sraženiny závisí na tom, kde se nachází:
- paže nebo noha: něha, teplo, otoky, bolest
- břicho: zvracení, průjem, silné bolesti břicha
- srdce: dušnost, nevolnost, točení hlavy, pocení, nepohodlí v horní části těla, bolest na hrudi a tlak
- plíce: dušnost, pocení, horečka, vykašlávání krve, rychlý srdeční tep, bolest na hrudi
- mozek: potíže s mluvením, problémy se zrakem, závratě, slabost v obličeji nebo končetinách, náhlá silná bolest hlavy
DVT obvykle zahrnuje pouze jednu nohu. Mezi příznaky patří:
- otoky a citlivost lýtka nebo nohy
- bolest nohou nebo bolest
- bolest, která se zesiluje, pokud ohnete nohu nahoru
- oblast je teplá na dotek
- kůže je červená, obvykle v zadní části nohy, pod kolenem
DVT se někdy mohou objevit v obou nohách. Může se to stát také v očích, mozku, játrech a ledvinách.
Pokud se sraženina uvolní a vstoupí do krevního řečiště, může skončit v plicích. Tam může přerušit přívod krve do plic a rychle se stát život ohrožujícím stavem zvaným plicní embolie.
Mezi příznaky plicní embolie patří:
- bolest na hrudi
- dušnost
- závratě, závratě
- suchý kašel nebo vykašlávání krve nebo hlenu
- bolest v horní části zad
- mdloby
Plicní embolie vyžaduje naléhavé lékařské ošetření. Pokud máte některý z těchto příznaků, okamžitě volejte 911.
Opakovaný potrat může být také známkou toho, že byste mohli mít trombofilii.
Jaké jsou příčiny trombofilie?
Existuje poměrně málo typů trombofilie, s některými se narodíte a u některých se vyvine později v životě.
Genetické typy
Faktor V Leidenská trombofilie je nejčastější z genetických forem, postihujících hlavně lidi evropského původu. Je to mutace genu F5.
I když to zvyšuje vaše riziko, mít tuto genetickou mutaci nemusí nutně znamenat, že budete mít problém s krevními sraženinami. Ve skutečnosti to dělá jen asi 10 procent lidí s faktorem V Leiden.
Druhým nejčastějším genetickým typem je protrombinová trombofilie, která postihuje hlavně lidi evropského původu. Zahrnuje mutaci v genu F2.
Genetické typy trombofilie mohou zvyšovat riziko opakovaných potratů, ale většina žen s těmito genetickými mutacemi má normální těhotenství.
Mezi další zděděné formy patří:
- vrozená dysfibrinogenemie
- dědičný nedostatek antitrombinu
- nedostatek heterozygotního proteinu C.
- nedostatek heterozygotního proteinu S.
Získané typy
Nejběžnějším získaným typem je antifosfolipidový syndrom. Asi 70 procent postižených jsou ženy. A 10 až 15 procent lidí se systémovým lupus erythematodes má také antifosfolipidový syndrom.
Jedná se o autoimunitní poruchu, která způsobuje, že protilátky útočí na fosfolipidy, které pomáhají udržovat správnou krev v krvi.
Antifosfolipidový syndrom může zvýšit riziko komplikací v těhotenství, jako jsou:
- preeklampsie
- potrat
- mrtvé dítě
- malá porodní váha
Mezi další příčiny získané trombofilie patří:
- prodloužený odpočinek v posteli, například během nemoci nebo po pobytu v nemocnici
- rakovina
- traumatické zranění
- získaná dysfibrinogenemie
Bez ohledu na to, zda máte trombofilii, existuje řada dalších rizikových faktorů pro vznik krevních sraženin. Některé z nich jsou:
- obezita
- chirurgická operace
- kouření
- těhotenství
- užívání perorálních kontraceptiv
- hormonální substituční terapie
Jak je diagnostikována trombofilie?
Trombofilie je diagnostikována krevními testy. Tyto testy mohou identifikovat stav, ale nemohou vždy určit příčinu.
Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny trpí trombofilií, může být genetické testování schopné identifikovat další členy rodiny se stejným stavem. Při zvažování genetického testování byste se měli zeptat svého lékaře, zda by výsledky neměly žádný vliv na rozhodnutí o léčbě.
Genetické testování trombofilie by mělo být prováděno pouze pod vedením kvalifikovaného genetického poradce.
Jaké jsou možnosti léčby trombofilie?
Léčbu možná nebudete potřebovat, pokud se u vás neobjeví krevní sraženina nebo u ní není vysoké riziko jejího vzniku. Některé faktory, které mohou ovlivnit rozhodnutí o léčbě, jsou:
- stáří
- rodinná historie
- celkové zdraví
- životní styl
Existuje několik věcí, které můžete udělat, abyste snížili riziko vzniku krevních sraženin:
- Pokud kouříte, přestaňte.
- Udržujte si zdravou váhu.
- Cvičit pravidělně.
- Udržujte zdravou stravu.
- Snažte se vyhnout dlouhým obdobím nečinnosti nebo odpočinku v posteli.
Léky mohou zahrnovat antikoagulancia, jako je warfarin nebo heparin. Warfarin (Coumadin nebo Jantoven) je perorální lék, ale zahájení práce trvá několik dní. Pokud máte sraženinu, která vyžaduje okamžitou léčbu, heparin je rychle působící injekční lék, který lze použít s warfarinem.
Budete potřebovat pravidelné krevní testy, abyste se ujistili, že užíváte správné množství warfarinu. Krevní testy zahrnují test protrombinového času a International Normalized Ratio (INR).
Pokud je vaše dávka příliš nízká, stále vám bude hrozit krevní sraženina. Pokud je dávka příliš vysoká, hrozí vám nadměrné krvácení. Testy pomohou lékaři upravit dávku podle potřeby.
Pokud trpíte trombofilií nebo pokud užíváte léky protilotlotingu, nezapomeňte informovat všechny zdravotnické pracovníky před provedením lékařských zákroků.
Jaký je výhled na trombofilii?
Zděděné trombofilii nemůžete zabránit. A i když nemůžete úplně zabránit získané trombofilii, existuje několik kroků, které můžete podniknout, abyste snížili pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny.
Krevní sraženiny by měly být ošetřeny okamžitě, proto se naučte varovné příznaky.
Můžete mít trombofilii a nikdy vám nevznikne krevní sraženina, ani nebudete potřebovat léčbu. V některých případech může lékař doporučit dlouhodobé užívání ředidel na krev, což bude vyžadovat pravidelné krevní testy.
Trombofilii lze úspěšně zvládnout.
.jpg)
