Přehled
Syndrom kočičích očí (CES), také známý jako Schmid-Fraccaroův syndrom, je velmi vzácná genetická porucha, která je obvykle patrná při narození.
Jméno dostává podle výrazného vzoru očí přítomného asi u poloviny postižených jedinců. Lidé s CES mohou mít vadu zvanou coloboma, která vede k prodloužené zornici, která připomíná kočičí oko.
CES způsobuje mnoho dalších příznaků, které se liší v závažnosti, včetně:
- srdeční vady
- kůže značky
- anální atrézie
- problémy s ledvinami
Někteří lidé s CES budou mít velmi mírný případ a budou mít malé až žádné příznaky. Jiní mohou mít vážný případ a mohou mít řadu příznaků.
Příznaky syndromu kočičích očí
Příznaky CES jsou velmi variabilní. Lidé s CES mohou mít problémy s:
- oči
- uši
- ledviny
- srdce
- reprodukční orgány
- střevní trakt
U některých lidí se mohou objevit jen některé vlastnosti a příznaky. U ostatních jsou příznaky tak mírné, že syndrom nemusí být nikdy diagnostikován.
Mezi nejběžnější vlastnosti CES patří:
- Oční coloboma. K tomu dochází, když se trhlina v dolní části oka během raného vývoje neuzavře, což má za následek rozštěp nebo mezeru. Těžký coloboma může mít za následek poškození zraku nebo slepotu.
- Preaurikulární kožní značky nebo jamky. Jedná se o vadu ucha, která způsobuje malý růst kůže (štítků) nebo mírné prohlubně (jamky) před ušima.
- Anální atrézie. To je, když chybí řitní kanál. Chirurgie to musí napravit.
Asi dvě pětiny lidí s CES mají tyto tři příznaky, označované jako „klasická triáda příznaků“. Každý případ CES je však jedinečný.
Mezi další příznaky CES patří:
- jiné oční abnormality, jako je strabismus (zkřížení očí) nebo jedno neobvykle malé oko (jednostranná mikroftalmie)
- malý nebo úzký anální otvor (anální stenóza)
- mírná porucha sluchu
- vrozené srdeční vady
- vady ledvin, jako je nedostatečný vývoj jedné nebo obou ledvin, absence ledvin nebo přítomnost další ledviny
- vady reprodukčního traktu, jako je nedostatečný vývoj dělohy (ženy), absence pochvy (ženy) nebo nesestouplá varlata (muži)
- mentální postižení, která jsou obvykle mírná
- vady skeletu, jako je skolióza (zakřivení páteře), abnormální fúze určitých kostí v páteři (vertebrální fúze) nebo absence určitých prstů na nohou
- kýla
- biliární atrézie (když se žlučovody nevyvíjejí nebo se vyvíjejí abnormálně)
- rozštěp patra (neúplné uzavření střechy úst)
- nízký vzrůst
- abnormální rysy obličeje, jako jsou dolů sklonené záhyby víček, široce rozmístěné oči a malá dolní čelist
Příčiny syndromu kočičích očí
CES je genetická porucha, ke které dochází, když nastane problém s chromozomy člověka.
Chromozomy jsou struktury, které nesou naši genetickou informaci. Mohou se nacházet v jádru našich buněk. Lidé mají 23 spárovaných chromozomů. Každý z nich má:
- krátké rameno označené jako „p“
- dlouhé rameno označené písmenem „q“
- oblast, kde se obě paže spojují, nazývaná centroméra
Za normálních okolností mají lidé dvě kopie chromozomu 22, každá s krátkou rukou zvanou 22p a dlouhou rukou zvanou 22q. Lidé s CES mají dvě další kopie krátkého ramene a malou oblast dlouhého ramene chromozomu 22 (22pter-22q11). To způsobuje abnormální vývoj během embrya a plodu.
Přesná příčina CES není známa. Nadbytečné chromozomy obvykle nejsou zděděny od rodiče, ale zdá se, že vznikají náhodně, když dojde k chybě při rozdělení reprodukčních buněk.
V těchto případech mají rodiče normální chromozomy. CES se vyskytuje pouze u 1 z každých 50 000 až 150 000 živě narozených dětí, odhaduje Národní organizace pro vzácné poruchy.
Existuje však několik zděděných případů CES. Pokud máte tento stav, existuje vysoké riziko, že extra chromozom předáte svým dětem.
Diagnóza syndromu kočičích očí
Lékař si může nejprve všimnout vrozené vady, která by mohla naznačovat CES, než se dítě narodí pomocí ultrazvukového testu. Ultrazvuk používá zvukové vlny k vytvoření obrazu plodu. Může odhalit určité vady charakteristické pro CES.
Pokud váš lékař tyto funkce pozoruje na ultrazvuku, může nařídit následné testování, například amniocentézu. Během amniocentézy vám lékař odebere vzorek plodové vody, aby ji analyzoval.
Lékaři mohou diagnostikovat CES přítomností extra chromozomálního materiálu z chromozomu 22q11. K potvrzení diagnózy lze provést genetické testování. Toto testování může zahrnovat:
- Karyotypizace. Tento test vytváří obraz chromozomů člověka.
- Fluorescenční hybridizace in situ (FISH). Dokáže detekovat a lokalizovat specifickou sekvenci DNA na chromozomu.
Jakmile je CES potvrzena, váš lékař pravděpodobně provede další testy, aby zjistil jakékoli další abnormality, které se mohou vyskytnout, jako jsou srdeční nebo ledvinové vady.
Tyto testy mohou zahrnovat:
- Rentgenové a jiné zobrazovací testy
- elektrokardiografie (EKG)
- echokardiografie
- oční vyšetření
- sluchové testy
- testy kognitivních funkcí
Léčba syndromu kočičích očí
Plán léčby CES závisí na symptomech jednotlivce. Léčba může zahrnovat tým:
- pediatři
- chirurgové
- specialisté na srdce (kardiologové)
- gastrointestinální specialisté
- oční specialisté
- ortopedové
CES zatím neexistuje, takže léčba je zaměřena na každý konkrétní příznak. To může zahrnovat:
- léky
- chirurgický zákrok k nápravě anální atrézie, kostních abnormalit, genitálních vad, kýly a dalších fyzických problémů
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
- terapie růstovým hormonem pro lidi s velmi nízkým vzrůstem
- speciální vzdělávání pro osoby s mentálním postižením
Výhled pro lidi se syndromem kočičích očí
Očekávaná délka života lidí s CES se velmi liší. Závisí to na závažnosti stavu, zvláště pokud se vyskytnou problémy se srdcem nebo ledvinami. Léčba jednotlivých příznaků v těchto případech může prodloužit život.
Někteří lidé s CES budou mít v raném dětství závažné malformace, což může vést k mnohem kratší délce života. U většiny lidí s CES se však průměrná délka života obvykle nesnižuje.
Pokud máte CES a plánujete otěhotnět, možná budete chtít promluvit s genetickým poradcem o riziku přenosu tohoto onemocnění.
