Guía de mutaciones del cáncer de pulmón

Popis

Ciertas mutaciones genéticas están relacionadas con el cáncer de pulmón de células no pequeñas (también llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones podría afectar el tipo de tratamiento que recomienda tu médico.

Los genes son las instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle a nuestras células qué proteas producir. Las proteas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.

En ocasiones, los genes cambian. Esto puede suceder před an que una persona nazca o en una stagea posterior de la vida. Estos cambios se denominan mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.

Las mutaciones genéticas pueden evitar que el ADN se repar a sí mismo. También pueden permitir que las células crezcan de manera incontrolable o vivan demasiado tiempo. Eventualmente, esas células adicionales pueden formar tumores, que es como comienza el cáncer.

Línea germinal vs. mutaciones somáticas

Las mutaciones genéticas que causan el cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.

Las mutaciones somáticas syn mutaciones adquiridas. Son la causa más común de cáncer.

Se presentan cuando estás expuesto a sustancias químicas, tabaco, radiación ultravioleta, virus y otras sustancias dañinas a lo largo de tu vida.

Las mutaciones de la linea germinální syn mutaciones hereditarias. Pasan de una madre o un padre a su bebé a través de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los cánceres syn hereditarios.

Tipos de mutaciones genéticas en el cáncer de pulmón

Otros tipos de mutaciones genéticas son responsables de que los cánceres de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se propaguen y crezcan. Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:

TP53

El gen TP53 je odpovědný za produkci proteinu z nádorového p53. Esta proteína monitoriza las células en busca de daño al ADN y actúa como supresora de tumores. Eso mantine que esta proteína hace que las células dañadas no crezcan demasiado rápido o de manera incontrolable.

Las mutaciones de TP53 son comunes en los diferentes tipos de cáncer y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los CPNM. Por lo general, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.

Investigaciones sugieren que las mutaciones de TP53 combineadas con mutaciones en los genes EGFR, ALK o ROS1 estan relacionadas con un tiempo de supervivencia más corto.

Existe un debate sobre si las personas con cáncer siempre deben someerse a pruebas para detectar mutaciones genéticas del TP53 porque todavía no existe una terapia dirigida para tratar esta mutación.

Aktuální informace o desarrollanových vyšetřováních s terapií dirigidas s TP53.

KRAS

La mutación del gen KRAS se encuentra en aproximadamente el 30 por ciento de todos los CPNM. Es más común en personas que fuman. El pronóstico para las personas con este tipo de cambio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.

EGFR

El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, en inglés) es una proteína en la superficie de las células que las ayuda a crecer y dividirse. Algunas células del CPNM tienen demasiada proteína, lo que hace que crezcan más rápido de lo normal.

Hasta el 23 por ciento de los tumores del CPNM contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.

ALK

Cerca del 5 por ciento de los tumores del CPNM tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Povolení k podpoře a spolupráci z celulas rakoviny.

MET y METex14

El gen MET cambia hasta en un 5 por ciento de todos los CPNM. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser más agresivos que aquellos sin esta mutación.

La omisión del exón 14 (METex14) is a tipo de mutación de MET que se ha relacionado con alrededor del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM.

BRAF

Cerca del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM a positivo las mutaciones BRAF. La starostia de las personas que tienen estas mutaciones syn fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.

ROS1

Esta mutación afecta entre el 1 por ciento y el 2 por ciento de los tumores del CPNM. Podívejte se, jak je frekventovaná osoba, která má více než pět let bez hanby.

Los tipos de cáncer ROS1 positivos pueden ser más agresivos y pueden diseminarse a áreas como el cerebro y los huesos.

Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas con el CPNM incluyen:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

Druh Pruebas de mutaciones genéticas

Cuando se diagnostica CPNM por primera vez, el médico puede hacer pruebas para detectar ciertas mutaciones genéticas.

Estas pruebas se denominan análisis molekulární, biomarcadores o pruebas genómicas. Le dan al médico un perfil genómico del tumor.

Sabre si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos funcionan en cánceres con EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.

Las pruebas genéticas utilizan una muestra de tejido del tumor que tu médico extrae durante una biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un análisis de sangre también puede detectar la mutación del gen EGFR.

Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.

Tratamientos para mutaciones específicas

El tratamiento que tu médico recomiende se basa en los resultados de tus pruebas genéticas, así como en tu tipo y stagea de cáncer.

Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen CPNM. Podrías recibirlos como único tratamiento. También se combinean con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el cáncer de pulmón.

Los inhibidores de EGFR bloquean las señales de la proteína EGFR, la cual ayuda a que crezcan los cánceres con este tipo de mutación. Este grupo de medicamentos incluye:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• necitumumab (Portrazza)
• osimertinib (Tagrisso)

Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones del gen ALK incluyen:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Las terapias dirigidas para los cánceres de pulmón ROS-1 positivos incluyen:

• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)
• entrektinib (Rozlytrek)
• lorlatinib (Lorbrena)

Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones de BRAF incluyen:

• dabrafenib (Tafinlar)
• trametinib (Mekinista)

El medicamento capmatinib (Tabrecta) trata los cánceres de pulmón con la mutación METex14.

Si no hay hoy en día ningún medicamento disponible para tu mutación específica, puedes calificar para un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.

Zapojte se do soutěže a získejte přístup k novému léčivému přípravku na základě doporučení pro CPNM a získejte přístup k dostupným informacím pro všechny.

Závěr

El tratamiento del CPNM solía ser uniforme. Todos recibían el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.

Hoy en día, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticas específicas. Vyšetřování středního věku na nádoru diagnostiky a diagnostiky šavle si vybíráte kandidáta na para droga dirigida.

Podrías calificar para un ensayo clínico si actualmente no hay ningún medicamento disponible para tu mutación.

Leer el artículo en inglés.