Smíšená choroba pojivové tkáně

Co je smíšené onemocnění pojivové tkáně?

Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je vzácná autoimunitní porucha. Někdy se tomu říká překrývající se choroba, protože mnoho jejích příznaků se překrývá s příznaky jiných poruch pojivové tkáně, například:

• systémový lupus erythematodes
• sklerodermie
• polymyositida

Některé případy MCTD také sdílejí příznaky s revmatoidní artritidou.

Léčba MCTD neexistuje, ale obvykle ji lze zvládnout léky a změnami životního stylu.

Protože toto onemocnění může ovlivnit různé orgány, jako je kůže, svalstvo, zažívací systém a plíce, stejně jako vaše klouby, je léčba zaměřena na zvládnutí hlavních oblastí postižení.

Klinický obraz může být mírný až středně těžký až těžký, v závislosti na použitých systémech.

Zpočátku lze použít látky první linie, jako jsou nesteroidní protizánětlivé látky, ale u některých pacientů může být nutná pokročilejší léčba antimalarickým léčivem hydroxychlorochinem (Plaquenil) nebo jinými látkami a biologiky modifikujícími chorobu.

Podle National Institutes of Health je desetiletá míra přežití u lidí s MCTD asi 80 procent. To znamená, že 80 procent lidí s MCTD je stále naživu 10 let po diagnostikování.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky MCTD se obvykle projevují postupně po řadu let, ne všechny najednou.

Asi 90 procent lidí s MCTD má Raynaudův fenomén. Jedná se o stav charakterizovaný silnými záchvaty studených, znecitlivělých prstů, které se stávají modrými, bílými nebo fialovými. Někdy se objevuje měsíce nebo roky před jinými příznaky.

Další příznaky MCTD se liší od člověka k člověku, ale mezi nejčastější patří:

• únava
• horečka
• bolest v několika kloubech
• vyrážka
• otoky kloubů
• svalová slabost
• citlivost na chlad se změnou barvy rukou a nohou

Mezi další možné příznaky patří:

• bolest na hrudi
• zánět žaludku
• kyselý reflux
• potíže s dýcháním v důsledku zvýšeného krevního tlaku v plicích nebo zánětu plicní tkáně
• kalení nebo utahování skvrn na pokožce
• oteklé ruce

Co to způsobuje?

Přesná příčina MCTD není známa. Je to autoimunitní porucha, což znamená, že zahrnuje váš imunitní systém omylem napadající zdravou tkáň.

MCTD nastává, když váš imunitní systém napadne pojivovou tkáň, která poskytuje rámec pro orgány vašeho těla.

Existují nějaké rizikové faktory?

Někteří lidé s MCTD mají rodinnou anamnézu, ale vědci nenašli jasnou genetickou souvislost.

Podle Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních (GARD) je tento stav u žen třikrát vyšší než u mužů. Může udeřit v jakémkoli věku, ale typický věk nástupu je mezi 15 a 25 lety.

Jak je to diagnostikováno?

MCTD může být obtížné diagnostikovat, protože se může podobat několika podmínkám. Může mít dominantní rysy sklerodermie, lupus, myositida nebo revmatoidní artritida nebo kombinaci těchto poruch.

Pro stanovení diagnózy vám lékař provede fyzickou prohlídku. Rovněž vás požádají o podrobnou historii vašich příznaků. Pokud je to možné, zaznamenávejte si příznaky, všímejte si, kdy k nim došlo a jak dlouho trvají. Tyto informace budou užitečné pro vašeho lékaře.

Pokud váš lékař rozpozná klinické příznaky MCTD, jako je otok kolem kloubů, vyrážka nebo známky citlivosti na chlad, může vám nařídit krevní test na kontrolu určitých protilátek spojených s MCTD, jako je anti-RNP, a také na přítomnost zánětlivých markerů.

Mohou také objednat testy na přítomnost protilátek, které jsou více spojeny s jinými autoimunitními chorobami, aby zajistily přesnou diagnózu a / nebo potvrdily syndrom překrytí.

Jak se léčí?

Léčba může pomoci zvládnout příznaky MCTD. Někteří lidé vyžadují léčbu své nemoci, jen když propukne, ale jiní mohou potřebovat dlouhodobou léčbu.

Léky používané k léčbě MCTD zahrnují:

• Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID). Volně prodejné NSAID, jako je ibuprofen (Advil, Motrin) a naproxen (Aleve), mohou léčit bolesti a záněty kloubů.
• Kortikosteroidy. Steroidní léky, jako je prednison, mohou léčit záněty a pomáhat zastavit imunitní systém v napadení zdravých tkání. Protože mohou mít mnoho vedlejších účinků, jako je vysoký krevní tlak, šedý zákal, změny nálady a přibývání na váze, obvykle se používají pouze na krátkou dobu, aby se zabránilo dlouhodobým rizikům.
• Antimalarické léky.Hydroxychlorochin (Plaquenil) může pomoci s mírným MCTD a pravděpodobně pomůže zabránit vzplanutí.
• Blokátory vápníkového kanálu. Léky jako nifedipin (Procardia) a amlodipin (Norvasc) pomáhají zvládat Raynaudův fenomén.
• Imunosupresiva. Těžká MCTD může vyžadovat dlouhodobou léčbu imunosupresivy, což jsou léky, které potlačují váš imunitní systém. Mezi běžné příklady patří azathioprin (Imuran, Azasan) a mykofenolát mofetil (CellCept). Tyto léky mohou být během těhotenství omezeny z důvodu možnosti malformací nebo toxicity plodu.
• Léky na plicní hypertenzi. Plicní hypertenze je hlavní příčinou úmrtí u lidí s MCTD. Lékaři mohou předepsat léky jako bosentan (Tracleer) nebo sildenafil (Revatio, Viagra), které pomáhají předcházet zhoršování plicní hypertenze.

Kromě léků může pomoci také několik změn životního stylu:

• Pravidelně cvičte co nejvíce. Mírná úroveň fyzické aktivity čtyřikrát až pětkrát týdně pomůže zlepšit svalovou sílu, snížit krevní tlak a snížit riziko srdečních onemocnění.
• Pokud kouříte, zkuste přestat. Kouření způsobuje zúžení krevních cév, což může zhoršit příznaky Raynaudova jevu. Rovněž zvyšuje krevní tlak.
• Pokuste se dostat dostatek železa. Asi 75 procent lidí s MCTD má anémii z nedostatku železa.
• Jezte stravu s vysokým obsahem vlákniny tak často, jak můžete. Snaha o zdravou stravu bohatou na celá zrna, ovoce a zeleninu může pomoci udržet váš zažívací trakt zdravý.
• Chraňte si ruce. Ochrana rukou před chladem může pomoci snížit vaše šance na vzplanutí Raynaudova fenoménu.
• Kdykoli je to možné, omezte příjem soli. Sůl může přispívat k vysokému krevnímu tlaku, což představuje další zdravotní rizika pro lidi s MCTD.

Jaký je výhled?

Navzdory své složité škále příznaků se MCTD může projevovat jako mírné až středně závažné onemocnění.

U některých pacientů však může dojít k rozvoji a rozvoji závažnějšího projevu onemocnění zahrnujícího hlavní orgány, jako jsou plíce.

Většina onemocnění pojivové tkáně je považována za multisystémová onemocnění a měla by se na ni jako taková pohlížet. Monitorování hlavních orgánů je důležitou součástí komplexní lékařské péče.

V případě MCTD by pravidelná kontrola systémů měla zahrnovat příznaky a příznaky související s:

• SLE
• polymyositida
• sklerodermie

Protože MCTD může mít rysy těchto onemocnění, mohou být zapojeny hlavní orgány, jako jsou plíce, játra, ledviny a mozek.

Poraďte se svým lékařem o stanovení dlouhodobého plánu léčby a léčby, který nejlépe vyhovuje vašim příznakům.

Doporučení k revmatologovi může být užitečné kvůli potenciální složitosti tohoto onemocnění.