Co je ACC?
Corpus callosum je struktura, která spojuje pravou a levou stranu mozku. Obsahuje 200 milionů nervových vláken, která předávají informace tam a zpět.
Ageneze corpus callosum (ACC) je vrozená vada, ke které dochází, když se spojení mezi pravou a levou stranou dětského mozku netvoří správně. Vyskytuje se přibližně u 1 až 7 ze 4 000 živě narozených dětí.
Existuje několik konkrétních forem ACC, včetně:
- částečná ageneze corpus callosum
- hypogeneze corpus callosum
- hypoplázie corpus callosum
- dysgeneze corpus callosum
Dítě, které se narodilo s ACC, může s tímto onemocněním přežít. Může to však způsobit zpoždění vývoje, které může být mírné nebo závažnější.
Například ACC může způsobit zpoždění ve vývoji motorických schopností dítěte, jako je sedění, chůze nebo jízda na kole. Může potenciálně způsobit potíže s polykáním a krmením. Špatná koordinace je také běžná u dětí s tímto stavem.
Dítě může také zaznamenat určité zpoždění jazyka a řeči v expresivní komunikaci.
I když může dojít k kognitivnímu poškození, mnoho lidí s ACC má normální inteligenci.
Jaké jsou další příznaky ACC?
Mezi další potenciální příznaky ACC patří:
- záchvaty
- problémy se zrakem
- sluchové postižení
- chronická zácpa
- špatný svalový tonus
- vysoká tolerance bolesti
- potíže se spánkem
- sociální nezralost
- problém vidět názory ostatních lidí
- potíže s interpretací výrazů obličeje
- špatné porozumění slangu, idiomů nebo sociálních narážek
- potíže s oddělením pravdy od nepravdy
- potíže s abstraktním uvažováním
- obsedantní chování
- nedostatek pozornosti
- strach
- snížená koordinace
Co způsobuje ACC?
ACC je vrozená vrozená vada. To znamená, že je přítomen při narození.
Corpus callosum dítěte se tvoří pozdě v prvním trimestru těhotenství. Šance na rozvoj ACC mohou zvyšovat různé rizikové faktory.
Během prvního trimestru těhotenství vystavení určitým lékům, jako je valproát, zvyšuje riziko vzniku ACC u dítěte. Vystavení určitým drogám a alkoholu během těhotenství je dalším rizikovým faktorem.
Pokud se u těhotné matky vašeho dítěte vyvinou během těhotenství určité virové infekce, například zarděnky, může to také způsobit ACC.
Poškození a abnormality chromozomů mohou také zvýšit riziko ACC u dítěte. Například trizomie je spojena s ACC. Při trizomii má vaše dítě další kopii chromozomu 8, 13 nebo 18.
Většina případů ACC se vyskytuje spolu s dalšími mozkovými abnormalitami. Pokud se například v mozku dítěte vyvinou cysty, mohou blokovat růst jejich corpus callosum a způsobit ACC.
S ACC mohou být spojeny i další podmínky, včetně:
- Arnold-Chiariho malformace
- Dandy-Walkerův syndrom
- Aicardiho syndrom
- Andermannův syndrom
- akrokallosální syndrom
- schizencefalie neboli hluboké rozštěpy v mozkové tkáni dítěte
- holoprosencefalie nebo selhání dětského mozku rozdělit se na laloky
- hydrocefalus nebo přebytečná tekutina v mozku dítěte
Některé z těchto stavů jsou způsobeny genetickými poruchami.
Jak je ACC diagnostikován?
Pokud vaše dítě má ACC, může jej jeho lékař zjistit před narozením, během prenatálního ultrazvukového vyšetření. Pokud uvidí známky ACC, mohou si k potvrzení diagnózy objednat MRI.
V ostatních případech může ACC vašeho dítěte zůstat nezjištěný až po narození. Pokud má lékař podezření, že má ACC, může si objednat MRI nebo CT pro kontrolu stavu.
Jaká je léčba ACC?
Na ACC neexistuje žádný lék, ale lékař vašeho dítěte může předepsat léčbu, která pomůže zvládnout jejich příznaky.
Mohou například doporučit léky na kontrolu záchvatů. Mohou také doporučit řečovou, fyzickou nebo pracovní terapii, která pomůže vašemu dítěti zvládnout další příznaky.
V závislosti na závažnosti jejich stavu může být vaše dítě schopno vést dlouhý a zdravý život s ACC. Požádejte svého lékaře o další informace o jejich konkrétním stavu, možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
Jídlo s sebou
ACC je vrozená vada, která může způsobit mírné až závažné zpoždění ve vývoji. Při jeho vývoji mohou hrát roli environmentální a genetické faktory.
Pokud máte dítě s ACC, může mu lékař doporučit léky, rehabilitační terapii nebo jinou léčbu, která pomůže zvládnout jejich příznaky. Jejich lékař může poskytnout více informací o jejich možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.