Tenosynoviální obří buněčný nádor (TGCT)

Přehled

Tenosynoviální obří buněčný nádor (TGCT) je skupina vzácných nádorů, které se tvoří v kloubech. TGCT není typicky rakovinový, ale může růst a poškodit okolní struktury.

Tyto nádory rostou ve třech oblastech kloubu:

• synovium: tenká vrstva tkáně, která lemuje vnitřní povrchy kloubů
• bursae: vaky naplněné tekutinou, které tlumí šlachy a svaly kolem kloubu, aby se zabránilo tření
• plášť šlachy: vrstva tkáně kolem šlach

Typy

TGCT se dělí na typy podle toho, kde jsou a jak rychle rostou.

Lokalizované obří buněčné nádory rostou pomalu. Začínají v menších kloubech jako ruka. Tyto nádory se nazývají obří buněčné nádory pláště šlachy (GCTTS).

Difúzní obří buněčné nádory rychle rostou a ovlivňují velké klouby jako koleno, kyčle, kotník, rameno nebo loket. Tyto nádory se nazývají pigmentovaná villonodulární synovitida (PVNS).

Lokalizované i difúzní TGCT se nacházejí uvnitř kloubu (intraartikulární). Difúzní obří buněčné nádory lze nalézt také mimo kloub (mimokloubní). Ve vzácných případech se mohou rozšířit na místa, jako jsou lymfatické uzliny nebo plíce.

Příčiny

TGCT jsou způsobeny změnou chromozomu nazývaného translokace. Kousky chromozomu se odlamují a mění místa. Není jasné, co tyto translokace způsobuje.

Chromozomy obsahují genetický kód pro produkci proteinů. Translokace vede k nadměrné produkci proteinu zvaného faktor 1 stimulující kolonie (CSF1).

Tento protein přitahuje buňky, které mají na svém povrchu receptory CSF1, včetně bílých krvinek nazývaných makrofágy. Tyto buňky se shlukují, dokud nakonec nevytvoří nádor.

TGCT často začínají u lidí ve věku 30 až 40 let. Difúzní typ je častější u mužů. Tyto nádory jsou extrémně vzácné: pouze 11 z každého milionu lidí ve Spojených státech je diagnostikováno každý rok.

Příznaky

Které konkrétní příznaky získáte, závisí na typu TGCT, který máte. Mezi běžné příznaky těchto nádorů patří:

• otok nebo hrudka v kloubu
• tuhost v kloubu
• bolest nebo citlivost v kloubu
• teplo pokožky přes kloub
• zvuk zamykání, praskání nebo zachycení při pohybu kloubu

Diagnóza

Lékař může být schopen diagnostikovat TGCT na základě popisu vašich příznaků a fyzické prohlídky. Tyto testy mohou pomoci s diagnostikou:

• rentgen
• magnetická rezonance (MRI)
• vzorek synoviální tekutiny z okolí kloubů
• biopsie tkáně z kloubu

Léčba

Lékaři obvykle léčí TGCT chirurgicky k odstranění nádoru a někdy k odstranění části nebo celého synovia. U některých lidí, kteří podstoupili tuto operaci, se nádor nakonec vrátí. Pokud k tomu dojde, můžete použít druhý postup k jeho opětovnému odebrání.

Radiační terapie po operaci může zničit části nádoru, které nebyly chirurgicky odstranitelné. Můžete vyzařovat ze stroje mimo vaše tělo nebo přímo do postiženého kloubu.

U lidí s difúzní TGCT se nádor může mnohokrát vrátit, což vyžaduje několik operací. Lidé s tímto typem nádoru mohou mít prospěch z léků nazývaných inhibitory receptoru pro faktor 1 stimulující kolonie (CSF1R), které blokují receptor CSF1, aby zastavily shromažďování nádorových buněk.

Jedinou léčbou TGCT schválenou FDA je Pexidartinab (Turalio).

Následující inhibitory CSF1R jsou experimentální. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se potvrdilo, jaké výhody, pokud existují, pro lidi s TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Odnést

Ačkoli TGCT nebývá obvykle rakovinná, může růst až do bodu, kdy způsobí trvalé poškození a postižení kloubů. Ve vzácných případech se nádor může rozšířit do dalších částí těla a být život ohrožující.

Pokud máte příznaky TGCT, je důležité navštívit lékaře primární péče nebo specialistu, aby se co nejdříve léčili.